中國國際進口博覽會舉辦到第七屆。於國家而言，進博會是一扇堅持開放的窗口，是跨國交流與合作的平台；於參展企業而言，則是一個巨大的秀場，將最前沿的產品展示出來，以期轉化成商品，在中國這個全球最大的市場銷售。但是對於血友病人子毅和他的媽媽曾麗女士而言，進博會則成了治療和控制血友病這一致死、致殘性罕見病的生機。
11月8日，第七屆進博會進行到第三天，母子倆來到跨國葯企賽諾菲的展台，分享了母子倆與血友病戰鬥的經歷，並渴望著更多、更新的罕見病創新療法能夠快速落地中國，以期讓我國超4萬名「玻璃人」能夠回歸正常的工作、生活。
2歲時的一次肌肉注射後腫脹
他被診斷出了血友病
來自貴州的子毅，是一名2000年出生的千禧龍寶寶。確診為血友病時，只有兩歲。「那是在一次因為治療感冒、發燒時偶然發現的。」曾麗告訴南都記者，在當地接受了一次臀部肌肉注射後，打針的一側出現了嚴重的腫脹（實則為嚴重的皮下出血導致），跑到當地大醫院仔細檢查，這才確診為血友病——一種x染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，父母一方患病或者基因攜帶，作為子代的子毅，成為遺傳學規律中最最可悲的那一部分，確診血友病，而且是重度。
血友病患者因為體內凝血因子Ⅷ（羅馬數字八）基因或凝血因子Ⅸ（羅馬數字九）基因缺陷，導致凝血功能異常，而使患者終身凝血功能異常，終身易於出血，所以血友病人又被稱為不能磕碰的「玻璃人」，因為任何一次出血，都可能血流不止，而這種出血發生在大腦或內臟，死亡率就更高。在我國，血友病的發生概率接近是萬分之三，在龐大的人口基數加持下，即便堪稱「超罕」的血友病患者，我國也有約4萬之巨。
血友病的可怕之處並不局限於肉眼可見的出血點預防，諸如步行、小跑和提拉物品時關節與關節之間的內部解除和摩擦，都可能發生周邊軟組織或深部肌肉內血腫，負重關節如膝關節、踝關節、髖關節等反覆出血尤其突出，最終的結果就是關節腫脹、僵硬、畸形，進而發生關節腔反覆出血，不能自行行走，終生需要與輪椅為伴。
血友病患者媽媽曾麗女士，在分享她和孩子治療血友病的歷程。
從輸血漿到定期輸注凝血因子
中國血友病患者的治療在不斷進步
血友病作為一種先天性遺傳病，在基因療法成熟之前，是一種無解的存在。它不能被治癒，但通過規範化的治療、干預，同樣能夠長期生存。
子毅被診斷為血友病的時候，我國尚未有專門的治療、干預藥物。而被判定為重度凝血因子Ⅷ缺乏的他，在兒童快速生長期的磕碰、擦傷在所難免，甚至每一次乳牙脫落帶來的細小出血點，於他而言都可能是一次致命危機。
曾麗女士沒有就此放棄，堅持著帶他尋醫問葯。彼時，我國尚未上市成熟的凝血因子藥物。只能隔一兩天就去到醫院輸注血漿進行治療。到了小學二年級時，進口的Ⅷ因子在國內獲批上市，但1300元一針的價格，也並非所有血友病患能夠承受的。「一開始，我們只能每一周靜脈輸注一次進行預防性治療。」曾麗女士告訴南都記者，這樣的注射量要在孩子的快速生長周期實現完全有效的風險規避，顯然不可能。只能在生活中悉心呵護了。「正常的跑跳沒有問題，但競技、接觸類的運動項目肯定還是沒法進行。」
好在，醫保政策適時進行了跟進。在貴州、廣東等絕大多數省份，都適時將血友病患的定期凝血因子治療納入到了醫保門診特定項目。不設醫保起付線，每月定額報銷較大的藥費部分。2018年，子毅18歲那年，我國將血友病納入到了第一批《第一批罕見病目錄》，2019年，全國罕見病診療協作網開始構建、完善。但定期輸注凝血因子，也有其不足之處。首先就是預防性輸注要求嚴格，幾乎每兩到三天就要靜脈輸注一次；再就是長期輸注凝血因子會產生抑制物，通俗點可以理解為耐葯。
資料圖片：南方醫院2003年「血友病診療中心」成立之初時的合影。
由北京血友之家罕見病關愛中心和天津大學藥學院醫藥政策與經濟研究中心合作完成的《中國血友病患者治療模式與疾病負擔研究報告》（以下簡稱「研究」）結果發布。研究結果顯示，當前血友病患者治療現狀，結果顯示抑制物陰性的血友病患者僅一半達到低劑量凝血因子預防治療，說明不少患者仍處於「按需治療」的階段。而在預防治療中，規範的預防治療才是更為有效的方式。但在現有療法下，「規範」意味著患者每周需要進行2-3次預防性的足劑量凝血因子注射，每年一百多次靜脈注射，沉重的「針頭負擔」讓不少患者望而卻步。
「一開始是在醫院輸注，後來就是在家裡給孩子輸注，保存條件苛刻的凝血因子，幾乎佔據了家裡的所有冰箱冷凍空間。」曾麗表示，畢竟不是專業人士操作，有時候一次注射，要在孩子的身上扎四五個孔才能注射成功。
不怪血友病患者群「得隴望蜀」般渴求更好、更便捷的治療干預手段。即便是從小被媽媽呵護備至的子毅，在青春期逆反心理「爆棚」的時段里，對於定期靜脈輸注都產生過嚴重的排斥心理。「最長一周多時間不想打針，也不願打針，看見自己滿手的針孔，煩躁得不得了。」
但不進行預防性輸注，結局無疑是悲劇性的。研究結果顯示，在被調查過的血友病人群中，大多數血友病患者過去一年都發生過出血，平均出血次數約為32次，抑制物陽性患者比陰性患者出血次數更多。每十天左右一次的「出血負擔」是患者面臨的巨大難關，如不能很好控制出血問題，結局就是文前提及的那樣，落下終身殘疾。「36.65%的患者因血友病失業或無業，而學齡患者則面臨失學或休學。」研究結果明確顯示道。
入組！一年打6針的方案在中國三期臨床
更有望通過「進博會」加速臨床應用
2022年前後，由跨國企業賽諾菲開發的全球首個且唯一的血友病sirna創新非因子療法賽菲因®（芬妥司蘭鈉注射液）開始在中國進行三期臨床。年輕的子毅幸運入組成功，開始接受這一全新的非基因療法的治療。一年皮下注射6次，這大大解決血友病患者的治療依從性的問題。
臨床數據顯示，使用賽菲因®每年最少6次皮下注射後，可極大降低患者注射頻率。同時與按需治療相比，合併抑制物和無抑制物患者的估計平均年化出血率分別降低73%和71%。
「從入組以後的治療效果看，出血的風險也並沒有增加，骨關節病變也沒有發生。」母子倆都能從創新療法中感受到變化。「至少孩子能夠像其他正常人一樣去工作、生活了，家裡的冰箱空間也越來越大，整個家庭都在向普通、正常的家庭那樣回歸。」
在第七屆進博會賽諾菲展館，曾麗作為患者家屬代表道出了全國血友病患、家屬們的心聲，「我們期待有更多創新療法的出現，幫助血友病患者突破治療瓶頸，去掉疾病『標籤』，像普通人一樣生活。同樣也希望血友病患者們的未來，能夠有藥用、用得好、用得起。」
「進博會是創新加速、合作共贏的平台，我們將充分藉助進博會強大的溢出效應，將血友病革命性創新產品賽菲因®快速引入中國，開啟中國血友病預防治療新時代，也開啟賽諾菲在中國罕見血液病領域的新賽道。賽諾菲還將攜手各界夥伴推動罕見病規範診療與支付保障體系的構建和優化，為罕見病患者更好的治療」，賽諾菲特葯中國區總經理謝麗娟表示道。
采寫：南都記者 王道斌
