關注罕見病| 從兩歲開始患罕見「關節炎」,11歲男孩手腳無法伸直

2024年03月01日15:35:11 健康 1704

「用不起生物靶向葯,耽誤了孩子9年的治療。」近日,在廣東省第二人民醫院風濕免疫科接診了一位11歲的患兒小浩,小浩在兩歲時被發現得了一種罕見風濕病——「幼年特發性關節炎」,也是最嚴重的一個類型。小浩爸爸表示,因為經濟困難,9年時間內都是用糖皮質激素、退燒藥等治療,而小浩的病情逐漸加重,導致手腳關節也慢慢變形。

近期,省二醫的醫務社工們為小浩申請了「風雨童舟」兒童風濕病救治項目(廣東省首個針對風濕病兒童的專項救助基金)的資助。醫院風濕免疫科聯合多學科專家,從營養、運動、作息、藥物等多維度給小浩治療,如今孩子的病情得到有效的控制。

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手腳不能伸直,11歲男孩生長發育受限

近日,廣東省第二人民醫院風濕免疫科主任醫師鄭少玲接診了一名特殊的小病友小浩。初見的印象便讓鄭少玲主任醫生擔憂,「11歲的小浩看起來像7歲的身高,比較瘦小,而且手腳不能完全伸直,無法下蹲。」

小浩父親告訴鄭少玲主任醫生,小浩兩歲起病,剛開始反覆發燒,手腳關節腫痛,後來當地的兒童醫院確診了「幼年特發性關節炎」,而小浩所患的正是全身型,也是最嚴重的一個類型。

2023年9月,國家衛健委官網公布了第二批罕見病目錄(新增86種),其中就有「全身型幼年特發性關節炎」。幼年特發性關節炎是最常見的兒童風濕病,而全身型是其中最嚴重,可危及生命的一個類型。

9年前,小浩雖然經過治療後,病情有所好轉,但由於家庭經濟困難,小浩多年沒有再複診,只是間斷使用糖皮質激素、退燒藥、中藥等治療。病情反反覆復,也因為長期使用激素,生長發育受限,小浩的身高比同齡人矮了一大截,手腳關節也慢慢開始變形。

申請基金救助,多學科綜合治療

近日,小浩爸媽帶孩子來到省二醫就診。經過對小浩詳細檢查評估病情,鄭少玲表示,由於小浩生長發育嚴重滯後,需要多學科聯合治療。於是,由風濕免疫科牽頭,聯合內分泌科、營養科、康復醫學科、護理團隊組成的風濕病相關生長發育遲緩多學科診療小組,針對小浩的情況從營養、運動、作息、藥物等多維度制定詳盡的治療方案。

同時,醫院的醫務社工們還為小浩申請了「風雨童舟」兒童風濕病救治項目(廣東省首個針對風濕病兒童的專項救助基金)的資助。如今小浩已經接受針對性的生物靶向葯治療,病情逐步得到控制。

幼年特發性關節炎易漏診,一旦發現應早期規範治療

據專家介紹,幼年特發性關節炎(JIA)是指18歲以下兒童,出現持續6周或6周以上的單關節或多關節腫痛,可伴有全身多系統受累,也是造成小兒致殘和失明的首要原因。

「與其他幼年特發性關節炎的類型不一樣,全身型患兒起病急且進展迅速。由於反覆高熱容易讓家長乃至醫生都會首先想到感染性疾病,常常導致誤診或漏診。」鄭少玲表示,全身型可以發生於任何年齡段,以低齡幼兒常見,表現為高熱,發燒時伴隨全身風團樣皮疹,燒退時皮疹也會淡去,成為「熱出疹出、熱退疹退」的現象,可以伴隨關節腫痛或肝脾、淋巴結腫大,也可以沒有,因此容易漏診。目前國際診療指南中,一線治療是針對性拮抗細胞因子白介素1和6的靶向葯,能有效控制病情。

鄭少玲提醒,當孩子反覆發熱超過兩周,伴隨全身風團樣紅疹,燒退時紅疹變淡,血清鐵蛋白明顯升高,伴或不伴關節腫痛,經過抗感染治療效果不佳的時候,需要注意排查幼年特發性關節炎全身型。

文| 記者 張華 通訊員 朱健圖| 醫院提供

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