胎兒有先天性心臟病，我應該生下來嗎？

#健康真探社#【胎兒有先天性心臟病，要不要生下來？】在門診的日常工作中，經常會遇到孕婦拿著產檢的彩超報告前來諮詢：「醫生，胎兒有先天性心臟病，我應該生下來嗎？」

有些家長追求完美，即使是簡單的先天性心臟病，也要求進行引產；而有些父母經歷了艱難的孕育之路，無論先天性心臟病有多複雜，都希望生下來。

據統計，我國每年出生的嬰兒中約有千分之8到12患有先天性心臟病，意味著每年約有12萬至20萬名先心病患兒降生。

根據中國心外科手術和體外循環數據白皮書的公布，自連續五年以來，先天性心臟病在心臟外科手術中的比例呈下降趨勢。這一方面是由於先心病的預防和治療工作有所提高，但另一方面也因為現如今孕婦的產檢日益完善，導致許多在胎兒期間被篩查出的先天性心臟病患兒被選擇引產的情況增多。

那麼，當發現胎兒患有先天性心臟病時，是否立即進行引產是一種正確的做法呢？無論從醫學上還是從倫理上來看，都值得我們討論的一個話題。

產生先天性心臟病的病因

先天性心臟病通常是由於胚胎期（懷孕初期的2-3個月內）心臟及大血管發育過程中的障礙所導致的心臟解剖異常，或者是出生後本應自行關閉的通道未能關閉而引起的。

先天性心臟病的發病原因主要與遺傳和環境因素以及兩者之間的相互作用有關。

遺傳因素是導致很多種先天性心臟病的主要原因，其中大約有15%的先心病與單基因和染色體異常有關，例如21三體綜合征的患兒有40%合併心血管畸形，而房間隔缺損和室間隔缺損較為常見於13三體綜合征和18三體綜合征。

環境因素方面，主要是妊娠期間的感染，特別是母親在懷孕早期感染病毒（如風疹、流感、腮腺炎、柯薩奇病毒等）。其他因素包括接觸放射線、服用藥物、代謝紊亂，以及懷孕早期的酗酒、吸毒等。

先天性心臟病的高危因素

高齡懷孕；

孕期檢查發現羊水過多或過少；

孕前3個月及孕早期有發燒、病毒感染、糖尿病、高血壓、服用磺胺類藥物、避孕藥、鎮靜葯、感冒藥、有機農藥、接觸放射線或化學製劑等；

孕母有死胎、自然流產、先天畸形兒生育史；

家族中有先心病家族史；

近親婚配；

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先天性心臟病的預防措施

基因篩查：夫妻在結婚前應進行婚前檢查，對於有家族疾病遺傳史的父母，應在懷孕前進行常見遺傳學篩查。

孕婦在孕早期應避免感染，避免在感染風險較高、密閉的公共空間長時間停留（正常生活不受影響）。

由於家庭裝修可能導致甲醛等空氣污染，對胎兒發育有不良影響，孕期媽媽應避免居住於裝修後有特殊氣味及異常刺激的環境中。

父母酗酒和吸煙會影響胎兒發育。

孕期應盡量避免使用某些藥物，使用藥物前應詳細閱讀說明書並諮詢醫生。

雖然超聲波和放射線等對胎兒發育的影響較小，但仍應避免不必要的檢查。關於孕期媽媽是否可以進行X線和CT檢查的問題，具體情況可諮詢醫生。

孕期先天性心臟病的篩查

絕大多數先天性心臟病胎兒是可以通過產前篩查發現的，其中最重要的篩查手段是胎兒超聲心動圖檢查。

對於高風險的胎兒，建議在孕16周進行超聲心動圖檢查；對於常規篩查，可在孕18-24周進行；而20-28周是胎兒超聲心動圖檢查的最佳時期。如果條件許可，可進行三維彩超檢查，以協助更準確的診斷。

是否應該生下來

根據目前對先天性心臟病嚴重程度的了解，可以給出以下幾類推薦意見：

1. 強烈推薦終止妊娠

對於當前無法治療或治療效果極差的疾病，如心臟惡性腫瘤，或是先心病合併嚴重的多器官畸形，建議及早終止妊娠。

2. 推薦終止妊娠

對於目前存在治療方法，但需要多次階段性手術且遠期效果不佳的先天性心臟病，如左心室發育不良和嚴重肺血管發育不良等。

3. 推薦保留

對於目前存在確切治療方法且遠期效果較好的先天性心臟病，如完全性大動脈轉位、右室雙出口、肺動脈閉鎖伴良好肺血管發育、完全性肺動脈異位引流和主動脈狹窄等。

4. 強烈推薦保留

對於目前存在確切治療方法且遠期效果良好的先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、單心房、Fallot四聯症等。

因此，對於先天性心臟病的胎兒，我們既要注重預防，也要積極篩查。發現胎兒患有先天性心臟病時，應積極與患兒父母溝通，充分考慮醫學技術和倫理因素，避免一刀切的進行引產。

對於建議保留胎兒的情況，建議孕婦選擇有產科母嬰先心病救治能力和新生兒先心病救治能力的醫學中心進行生產。通過多學科合作，如心臟外科、心臟內科、產科、醫學影像科和新生兒科，進行產後早期干預和手術，以提高患嬰的救治率和成功率。