當女孩還是當男孩？8歲孩子性別大轉換

「媽媽，我還是想當女孩……」
在河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科的病房內，琳琳（化名）對媽媽說道。

8歲孩子性別大轉換

琳琳剛出生時，外生殖器比較模糊，但是整體看起來更像女孩，於是父母就直接把琳琳當成女孩撫養。
一轉眼8年過去了，有一天琳琳突然發現，自己的陰蒂在慢慢變大，不懂什麼情況的琳琳把這件事告訴了媽媽。
媽媽也感覺到非常奇怪，於是帶琳琳去了當地醫院檢查，檢查結果顯示琳琳的染色體為46XY，這代表著琳琳是個男孩子。
「養了這麼多年的閨女，咋就成男孩了？」琳琳一家百思不得其解，難以接受。
為尋找更好的解決方案，琳琳父母帶著孩子來到了河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科學科主任衛海燕的診室。
完善相關檢查後，衛海燕發現琳琳的B超上能夠看到睾丸，只不過它隱藏在腹腔內沒有被發現。
「這是性發育異常的結果」，衛海燕向琳琳父母解釋道。
性發育異常發生的原因，簡單來說就是男性胎兒在發育過程中因睾酮合成不足或作用障礙，導致陰莖短小、尿道下裂、盲端陰道形成，或女性胎兒在發育過程中因暴露於過多雄激素，引起陰蒂陰莖樣增大、大陰唇融合等，導致出生時男女性別難辨的臨床表現。

多學科會診來幫忙

河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科成立有專門的性發育遺傳多學科會診團隊，由醫學影像科、泌尿外科、腫瘤外科、兒童保健科、醫務科、兒科研究所等科室組成，涉及小兒婦科、泌尿外科、倫理、心理、超聲、影像、遺傳、小兒腫瘤外科等多個學科。
通過多個學科共同評估，合理確定性別，內外科聯動，為患兒制定最佳干預和隨訪計劃。
經過討論，診斷出琳琳所出現的癥狀是由於NR5A1基因異常所導致的性發育異常，並且結合生理、心理等多個角度分析，認為琳琳更適合作為一個男孩。
從生理上，琳琳躲在腹腔內的睾丸可以分泌睾酮，但是卻並沒有子宮和卵巢。
從心理上，心理醫生讓琳琳畫一張自畫像，明明從小到大都是長頭髮，琳琳卻不自覺地畫出了一個板寸髮型的男孩模樣。
其它相關的沙盤遊戲和量表評估也顯示，琳琳的自我性別認同其實更偏向於男性。

儘早發現是關鍵

8歲的年齡已經形成一定的性別意識，家庭、學校、社會認知等諸多方面讓琳琳無法接受變成男孩的情況，最終家長還是決定讓琳琳繼續以女孩的身份生活，定期進行性激素、心理等相關評估，等年齡再大一些再決定是否進行手術及藥物治療。
醫院最近三年共收治15例由NR5A1基因異常所引起的性發育異常患兒。
男性的性發育異常可表現為小陰莖、尿道下裂、隱睾等男性化特徵，甚至出現女性外觀、男孩乳房發育、周期性血尿等癥狀。
女性的性發育異常則可出現陰蒂肥大、陰唇融合、喉結等男性化特徵，以及女孩腹股溝疝，原發性閉經等癥狀。
衛海燕說道：「及早發現很關鍵。如果在嬰幼兒或者兒童早期，還沒有較強的性別意識時及時發現，就可以給予雄激素等治療，及時改善陰莖短小等情況。」

來源：河南省兒童醫院