李嗲嗲有着非常複雜的疾病史，憑藉著多年的臨床經驗，楊宇教授敏感的察覺到，這些多系統的疾病應該有一個核心的病因，必須要找到病因，才能解決這一系列問題，抓到背後的「罪魁禍首」。
血鉀含量持續偏低 多項檢查鎖定病因
患者入院後，楊宇主任、李湘教授查房時發現，患者的血鉀含量較低，並且腎功能不全，心衰的情況好轉，每天補鉀口服6克+靜脈6克，連續三天，患者血鉀仍然低於2.35，考慮到患者80歲高齡，隨時有猝死風險。
楊宇主任分析在通過藥物補鉀後，患者的血鉀含量仍然很低，需要繼續深化排查病因，綜合患者各個檢查情況，提出三點可能：
1、腎源性原因：腎小管酸中毒？因該患者有血氯升高、低鉀血症、神經性耳聾和腎結石，需進一步明確診斷；
2、原發性醛固酮增多症：有低鉀血症、高血壓癥狀，此患者血壓屬正常範圍，要進一步排查；
3、轉移性低鉀血症：甲亢、血糖過高均可導致，該患者血糖正常、甲狀腺功能正常，故不考慮。
住院第三天，檢查結果出來，發現高氯血症、代謝性酸中毒、呼吸性鹼中毒代償期，結合患者腎臟多髮結石、骨痛、骨量減少、骨質疏鬆，尿PH7.0，大於5.5，指出目前可確診為腎小管酸中毒 ɪ 型（附腎小管酸中毒診斷標準治療鏈接）。
該疾病的致病原因廣泛，原發性大多為常染色體隱性遺傳性疾病，繼發性常見於：自身免疫性疾病如乾燥綜合征、系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎、血管炎等；與腎鈣化有關的疾病：甲狀旁腺功能亢進症、甲狀腺功能亢進症、維生素 D 中毒等；藥物或中毒性腎病；或慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、腎移植等其他腎臟疾病。
如果是腎小管酸中毒，那折磨了李嗲嗲40多年的各種奇特癥狀，都有了合理的解釋。
李嗲嗲屬於非典型性腎小管酸中毒，日常生活中無酸中毒表現，只會時不時發生，所以確診難度很大。
綜合李嗲嗲的病情，致病原因可能有二：
1：原發性：常染色體隱性遺傳疾病，通過基因檢測可明確，為以防後代遺傳，李嗲嗲的兒子也要進行基因檢測，以防出現同樣病症；
2、繼發性：因患者有雙腎結石、腎積水，可能是腎臟疾病導致腎小管酸中毒。
成人綜合內科楊宇主任、李湘教授迅速召集全科討論學習，制定診療方案：治療以消除原因、治療原發病、糾正酸中毒、補充鉀鹽為主。
補鉀宜用枸櫞酸鉀，最好不用氯化鉀，以免加重高氯血症。
疼痛科、泌尿外科會診：治療李嗲嗲的骨質疏鬆、腎結石、腎積水等多系統疾病；同時治療其它合併症／併發症：配合藥物對其它合併症／併發症的綜合診療。
慢病無妙招 早篩早防早治是關鍵
楊宇主任說：「腎小管酸中毒在一定程度上，算得上是一種較為嚴重的慢病。因其出現腎臟酸化功能障礙，對身體影響較大，不僅會產生明顯的併發症，同時治療效果相對較差。因此出現相關癥狀後，應引起重視，前往專業醫療機構進行詳細的檢查，如果確診為腎小管酸中毒，應儘快通過藥物控制治療，不然就會引發循環惡化反應」。
本案例中的李嗲嗲，如果能夠在多發腎結石時做系統、全面的檢查，確認腎小管酸中毒的病因，通過長時間的藥物治療和生活習慣改善，是完全可以避免切除一大半腎臟，恢復正常生活的。
所以慢病的早篩早防早治很重要，在日常生活中，也要做到少糖、少鹽，低脂健康飲食，不吸煙，適量運動，按時足量服藥，保持良好的心態，提高認知、早期篩查、積極治療、定期隨診，進而最大化改善預後。
（編輯Rainbow。）
湖南醫聊特約作者：湖南婦女兒童醫院 劉美紅
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