「Nature」有史以來，規模最大的身高圖譜！超500 萬人的DNA 研究，揭示了與身高的遺傳關係

2022年10月15日17:29:02 科學 1331

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作者：Sophia

導讀：成人身高主要由我們 DNA 中編碼的信息決定——來自高個子父母的孩子往往更高，而來自矮個子父母的孩子則更矮，但這些估計並不完美。從小嬰兒到成人的成長，以及遺傳學在其中的作用，傳統上是人類生物學中一個複雜且知之甚少的領域。此前，針對身高的最大全基因組關聯研究使用了高達 700,000 人的樣本量，目前的樣本量約為之前研究的 7 倍。

10 月 12 日，在《Nature》雜誌上發表的題為「A saturated map of common genetic variants associated with human height」的研究，提供了包含絕大多數常見身高相關變異的特定基因組區域的綜合圖譜。

https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y

研究概括

該研究是有史以來規模最大的全基因組關聯研究，使用了來自 281 項貢獻研究的超過 500 萬人的 DNA。它填補了我們對遺傳差異如何解釋身高差異的理解上的巨大差距。超過 100 萬的研究參與者是非歐洲人——非洲人、東亞人、西班牙裔或南亞人——的血統。

12,111 個變體聚集在與骨骼生長相關的基因組部分周圍，為身高提供了強大的遺傳預測因子。所確定的變體解釋了歐洲血統人群身高變化的 40%，以及非歐洲血統人群的 10-20% 左右。

這項前所未有的研究規模為人們為什麼高或矮提供了新的細節和生物學見解，遺傳力與各種特定的基因組區域有關。研究結果表明，與身高相關的遺傳變異集中在覆蓋基因組 20% 以上的區域。

該研究的結果可以幫助醫生識別無法達到基因預測身高的人，這可能有助於診斷可能阻礙其生長或影響健康的隱藏疾病或狀況。該研究還提供了一個有價值的藍圖，說明如何使用全基因組研究來識別疾病的生物學以及隨後的遺傳成分。

需要更大的基因組多樣性

與之前的研究相比，這項研究有大量來自非歐洲血統的參與者，但研究人員強調基因組研究需要更廣泛的多樣性。大多數可用的遺傳數據來自歐洲血統的人，因此全基因組研究無法捕捉到全球範圍廣泛的祖先多樣性。在非歐洲血統人群中增加全基因組研究的規模對於達到相同水平的飽和度並縮小不同人群在預測準確性方面的差距至關重要。

Eirini Marouli 博士說：「我們在研究超過 500 萬人的 DNA 方面取得了成果，但這在不久前還被認為是不可能的。基因組的研究是革命性的，可能是解決許多全球健康挑戰的關鍵，其研究潛力無窮。如果我們能夠在基因組水平上清楚地了解身高等特徵，那麼我們可能會有更好地診斷的模型例如，治療受基因影響的疾病，如心臟病或精神分裂症。如果我們能夠將基因組的特定部分映射到某些特徵，它就會為更廣泛的有針對性的個性化治療打開大門，從而使世界各地的人們受益。」

參考資料：

https://medicalxpress.com/news/2022-10-million-people-dna-reveals-genetic.html

https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y

註：本文旨在介紹醫學研究進展，不能作為治療方案參考。如需獲得健康指導，請至正規醫院就診。