2024 ASCO指南發布:基因檢測助癌症患者踏上「定製抗癌」新征程

2025年05月09日19:32:05 健康 1581

癌症已成為全球主要致死疾病,早期診斷是改善預後的關鍵。隨著醫學研究的不斷深入,腫瘤基因檢測作為前沿技術,宛如精準導航儀,不僅能深度追蹤腫瘤組織溯源,更在腫瘤預防與早期診療領域掀起變革浪潮,為無數家庭點亮了絕境中的明燈。如今,越來越多癌症患者通過基因檢測篩查遺傳致病變異,明確疾病遺傳病因。


近期,美國臨床腫瘤學會(ASCO)基於系統的文獻研究,發布了《2024ASCO指南:癌症患者種系基因檢測組合的選擇》。該指南嚴格遵循《ASCO指南方法手冊》制定流程,共納入52篇來自多機構、覆蓋多種疾病類型的文獻,對每項推薦建議均進行了全面的文獻審查與分析,為臨床基因檢測應用提供了科學依據,推動癌症治療從「摸著石頭過河」邁向「靶向破局」的嶄新時代!

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▲截圖源自「ASCO」


一、何謂腫瘤基因檢測?

腫瘤基因檢測,也被稱作「基因組檢測」、「腫瘤DNA測序」、「生物標誌物檢測」,是一項前沿生物醫學技術。它通過深度分析個體基因序列,精準檢測與腫瘤相關的基因突變,從而識別出可能增加癌症患病風險的遺傳變異,助力腫瘤的早期發現,並為後續預防和治療提供精準依據。


作為腫瘤精準診療的基石,腫瘤基因檢測為腫瘤早篩早診開闢了全新路徑,顯著提升了腫瘤診治的精準度。在非小細胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌等眾多癌症領域,基因檢測揭示的分子病理信息已成為制定治療方案的關鍵依據。醫生可根據不同的分子病理分型,為患者量身定製個性化治療策略。


隨著新一代測序技術的飛速發展,基因檢測面板不斷迭代升級,覆蓋的基因範圍持續拓寬。如今的多基因檢測面板,不僅包含 BRCA1/2、林奇綜合征相關基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)等會顯著增加癌症風險的致病性或可能致病性基因,還納入了 ATM、CHEK2 等與中度癌症風險相關的基因,為癌症風險評估和早期干預提供更全面的信息支持。


▼推薦檢測並納入特定癌症多基因檢測組合的基因一覽

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▼需要/無需進行基因檢測的癌種及靶向葯一覽表

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▲數據源自「新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則(2023版)」,全球腫瘤醫生網醫學部整理、匯總


二、小編寄語

腫瘤基因檢測是實現個體化精準治療的必經之路,其價值早已超越「找葯」的單一功能,不僅對後續治療方案具有重要的指導意義,更是保留與未來療法接軌的機會——每一個突變記錄,都可能在技術突破時成為破局關鍵!


但仍有部分患者擔心檢測不出基因變異,而花了「冤枉錢」,加之在腫瘤治療過程中,癌細胞還可能出現新的基因突變而產生耐藥性,後續可能還需根據病情,再次進行基因檢測,這無疑又加重了患者的負擔。好消息是,目前我國部分省市(如北京、福建、山東、吉林等)已將基因檢測項目納入醫保範疇,大大減輕了腫瘤患者的負擔。想了解腫瘤基因檢測更多訊息的患者,可將治療經歷、檢測報告等提交至全球腫瘤醫生網醫學部,了解檢測詳情或詳細解讀報告。


三、參考資料

[1]Tung N,et al.Selection of germline genetic testing panels in patients with cancer: ASCO guideline[J]. Journal of Clinical Oncology, 2024, 42(21): 2599-2615.

https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.24.00662


本文為全球腫瘤醫生網原創,未經授權嚴禁轉載

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