「有責任守護每一個新生兒的健康」

2023年09月22日13:40:03 健康 1050

在廣西壯族自治區，有一支出生缺陷防治技術推廣應用團隊。他們奔走在各地的大街小巷甚至田間地頭，向公眾普及出生缺陷防治科學知識，向專業機構推廣防治技術，為提高全區出生人口素質作出了貢獻，也因此獲評2022年全國文化科技衛生「三下鄉」活動優秀團隊。

「下鄉去義診、去救助、去推廣技術，是最有意義也是最重要的工作。」廣西出生缺陷預防控制研究所研究員何升是這支技術推廣應用團隊的負責人，他說雖然團隊成立只有3年多，但出生缺陷防治技術推廣應用這項工作他們已經堅持了很多年，「作為專業技術人員，有責任守護每一個新生兒的健康」。

何升介紹，地中海貧血（地貧）是我國南方最常見、危害最大的遺傳病之一，在廣東、廣西、海南、雲南等省份高發。該病是一種先天性基因缺陷導致的遺傳性血液疾病，和常見的營養性缺鐵性貧血不同，用藥物無法治癒。根據基因缺陷類型，地貧主要分成α地貧或β地貧；根據癥狀，可分為靜止型、輕型、中間型和重型。重型α地貧胎兒一般在孕晚期就可能出現死胎的現象，或者在出生後馬上死亡，孕婦也會有生命危險。重度β地貧患者出生時沒有任何臨床癥狀，一般3～6個月後開始出現貧血並逐漸加重，需要經常輸血治療維持生命，直至死亡。

何升說，廣西的地貧基因人群攜帶率超過20%。如果夫妻雙方為同一種類型的地貧基因攜帶者，後代有25%的概率為中間型或重度地貧患兒。孕前應進行遺傳諮詢，若有生育嚴重地貧患兒的可能，則應通過產前診斷等方式降低生育風險。

「除了地貧，先天性心臟病、多指、外耳畸形等都是廣西較為常見的出生缺陷疾病。」何升說，廣西出生缺陷預防控制研究所落戶在廣西婦幼保健院。向城鄉群眾宣傳預防出生缺陷的科學知識，向基層推廣預防出生缺陷的各項技術，是他們堅持多年的一項基礎工作。

3年多以來，出生缺陷防治技術推廣應用團隊組織拍攝了國內第一部以地貧患者家庭生活為背景的紀錄片《愛之痕》，獲得了不錯的社會反響；組織拍攝了《「戲精」護士上線，教你如何防治出生缺陷》等一系列科普視頻，獲得了廣西科普視頻大賽和中國出生缺陷預防基金會科普大賽視頻類獎項；組織翻譯和編印了《地中海貧血防治》《出生缺陷防治核心手冊》等科普書籍，前者獲得了廣西科普讀物大賽一等獎。

「除了科普知識，把技術推廣下去同樣重要。」何升介紹，近3年來，該團隊依託醫療衛生機構，在玉林市、河池市等地建立了10家出生缺陷防控示範基地；接收基層人員進修900餘人次，指導培訓醫務人員2700餘人次。

在普及技術的同時，該團隊也在鑽研攻關。廣西出生缺陷預防控制研究所自主研發了缺失型/重複型地貧基因突變染色體晶元，建立了基於高通量測序技術的α地貧、β地貧基因突變檢測技術平台，研發了高通量檢測地貧基因突變試劑盒，提高了地貧檢測能力，實現了地貧及異常血紅蛋白的高通量、高效率檢測。

「通俗一點說，就是我們把地貧基因檢測從25種突變類型，提高到全部常見、罕見和未知的地貧突變類型。」何升說，使用自主研發的晶元技術，該團隊已經檢出罕見或新發地貧突變基因105種，其中鑒定為新發地貧基因突變類型的有19種，7種為全球首報。在此基礎上，該團隊建立了罕見/新發地貧篩查、診斷檢測技術流程及規範。相關規範已被《廣西地中海貧血防控免費技術服務實施方案》採納，在全自治區推廣應用。

據統計，2020—2022年，出生缺陷防治技術推廣應用團隊在基層示範基地的配合支持下，完成了地貧篩查27萬多例、地貧基因診斷5.63萬例、地貧產前診斷1.09萬例；在知情同意的前提下，干預重型地貧胎兒1511例，減少了1847例重大致死致殘胎兒的出生，使當地人口出生素質得到明顯提高。