肝豆狀核變性患者的孩子會患肝豆狀核變性嗎?

2020年11月12日23:08:04 育兒 1093

肝豆狀核變性患者的孩子

真的會患肝豆狀核變性嗎?

讓我們一起來了解下~

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肝豆狀核變性

肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳疾病,患者體內來自父親和母親的染色體必須同時攜帶致病性基因,患者才可能發病。

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系譜中患者的分布往往是散在的,通常看不到連續傳遞現象,有時在整個系譜中甚至只有一個患者,它的發生與性別無關,男女發病機會相等。

如患者和不攜帶致病性基因的正常人婚配,後代都不發病,都是攜帶致病性基因但不發病的正常人(雜合子)。

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如患者和攜帶致病性基因但不發病的正常人(雜合子)婚配,一般發生於近親結婚,1/2後代發病,1/2後代是雜合子。

如患者和患者婚配,後代全發病,但這種婚配極少見。

近親婚配時,子女中的發病率比非近親婚配高得多,這是由於他們來自共同的祖先,往具有某種共同的基因。

對有風險的妊娠婦女(指已生過1胎以上肝豆狀核變性患者)進行產前診斷,如果確診為患肝豆狀核變性的胎兒,從優生角度考慮,可選擇終止妊娠,這也是預防本病的主要措施。

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系譜中患者的分布往往是散在的,通常看不到連續傳遞現象,有時在整個系譜中甚至只有一個患者,它的發生與性別無關,男女發病機會相等。

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