基因行業動態丨科學家發現導致漸凍症的基因突變

2021年06月07日23:38:02 科學 1934

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新技術新研究

Nature三篇齊發,為結直腸癌高危人群提供預防新策略

6月2日,Nature雜誌背靠背刊發了三項分別來自於英國比森癌症研究所的Owen J. Sansom團隊聯合芬蘭赫爾辛基大學Pekka Katajisto團隊、英國劍橋大學Benjamin D. Simons團隊聯合英國劍橋大學Bon-Kyoung Koo團隊以及荷蘭阿姆斯特丹大學醫學中心Louis Vermeulen團隊的工作,探討了腸道幹細胞通過抑制Apc突變,恢復野生型細胞的競爭力,從而提高正常細胞的健康程度,限制癌前克隆的增殖擴張,為結直腸癌高危人群提供預防策略。

美國西北大學岳峰課題組提出識別增強子劫持的新方法

6月3日,美國西北大學岳峰課題組在Nature Methods雜誌上發表論文,提出基於全基因組染色質空間互作數據(Hi-C)在癌症基因組上識別增強子劫持的新方法。該方法以染色質互作數據和SV為輸入,通過對腫瘤細胞的局部基因組進行裝配,去除由拷貝數變異、SV雜合性和異質性帶來的數據偏好性,進而識別由SV介導的「新染色質環」。

朱衛國團隊揭示組蛋白參與DNA複製的新機制

6月2日,深圳大學朱衛國教授團隊在PNAS在線發表長文文章,揭示了組蛋白甲基化修飾參與調控ATR信號通路激活,並促進停滯的DNA複製叉重啟的重要功能。

Nature子刊:發現導致漸凍症的基因突變,siRNA有望成為治療方法

5月31日,美國國立衛生研究院、貝塞斯達健康科學統一服務大學等單位的研究人員在國際頂級醫學期刊 Nature Medicine 期刊發表臨床報告。這項臨床研究不僅描述了一種侵襲性早發ALS背後的一組罕見單基因突變,也表明直接的代謝障礙是疾病進展過程的一個致病因素。此外,研究團隊還使用siRNA進行了試驗,試圖抑制這一新發現的突變SPLTC1基因。研究團隊對患者皮膚細胞的實驗表明,siRNA既降低SPLTC1基因表達水平,又能使鞘類磷脂恢復到正常水平。

清華大學汪小我團隊發表細胞遊離DNA測序數據一體化分析流程軟體包

5月27日,清華大學自動化系的汪小我教授團隊和清華–福州數據技術研究院合作,在Bioinformatics上發表研究文章,開發了一套系統的針對cfDNA全基因組測序(WGS)和全基因組甲基化測序(WGBS)的數據分析軟體包「cfDNApipe」。

時毅教授團隊開發防治新冠病毒感染的納米抗體噴霧,動物實驗顯示保護效果

5月26日,美國匹茲堡大學醫學院的時毅教授與匹茲堡大學疫苗研究中心的合作者在Science Advances發表文章,展示了一種基於納米抗體的抗新冠病毒(SARS-CoV-2)噴霧療法。在倉鼠實驗中,這種噴劑可以防治新冠病毒感染引起的嚴重癥狀。


政策規範

國家葯監局綜發布關於貫徹實施《醫療器械監督管理條例》有關事項的公告

5月31日,國家葯監局綜發布關於貫徹實施《醫療器械監督管理條例》有關事項的公告,貫徹實施新《條例》有關事項公告包含:

一、關於全面實施醫療器械註冊人、備案人制度

二、關於醫療器械註冊、備案管理

三、關於醫療器械臨床評價管理

四、關於醫療器械生產許可、備案管理

五、關於醫療器械經營許可、備案管理

六、關於醫療器械違法行為的查處


資本&產業動態

先聲診斷完成近六億元B輪融資

6月4日,先聲診斷宣布完成近六億人民幣的B輪融資。本輪融資由中信證券投資及中信醫療基金領投,盈科資本、厚新健投、金浦國調、創瑞投資、仁璞醫療基金、宏誠投資、金雨茂物和南京創新投跟投,老股東天匯資本繼續加持。泰合資本擔任此次融資的獨家財務顧問。

迪贏生物獲得近億元A輪投資,專註新一代DNA合成技術

6月5日,迪贏生物宣布獲得近億元A輪投資。本輪由和玉資本領投,老股東火山石資本、巢生資本繼續跟進,資金將用於進一步夯實公司的新一代超高通量DNA合成技術,將目前已經商業化的DYHOW新一代DNA合成平台的合成通量提升至百萬級,同時完善公司產品管線布局,擴建新的研發生產基地。

金匙醫學再獲泰康、元禾原點投資,合力推動感染基因檢測行業規範建立

據動脈網6月1日報道,金匙醫學宣布C+輪融資再添兩位戰略投資者,分別是泰康投資和元禾原點,不久前金匙醫學剛剛宣布獲得CPE源峰數億元戰略投資。據了解,本輪融資後,金匙醫學將更好的藉助CPE源峰、泰康集團和元禾原點在醫療領域的優質資源和專業的投資布局,加速感染病基因檢測類產品的研發和推廣。

斯微生物完成近2億美元新一輪融資,用於加快新冠疫苗臨床研究

6月1日,斯微生物宣布正式完成近2億美元新一輪融資,本輪融資由招商健康、紅杉資本中國基金、景林投資、葯明康德共同領投,奧博資本、尚珹投資、國新國同、招銀國際、凱利易方資本、光遠資本、清松資本、中信證券投資等專業醫療健康投資機構跟投。該筆融資主要用於加快新冠疫苗臨床研究、GMP生產車間的建設、以及擴充研發管線。

德運康瑞收購微著生物,著力打造單細胞捕獲、測序、生信分析整體解決方案

5月25日,德運康瑞正式宣布完成了對微著生物的收購整合與股權變更。併購整合完成後,德運康瑞將在現有的單細胞富集和檢測平台、兩款不同原理的單細胞測序平台、單細胞生信分析平台的基礎上,併入了微著生物的單細胞測序平台和微球編碼技術。



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引言在人類基因組中,有一片廣袤而神秘的「禁區」,它佔據了每條染色體的核心位置,卻長期以來讓我們束手無策。這片區域就是著絲粒 (Centromere)。它就像基因組中的「百慕大三角」,充滿了高度重複的DNA序列,結構複雜多變,讓傳統的基因測序和分析技術在此屢屢碰壁。然而,這片「禁區」卻掌握著細胞分裂時染色體能否被精確...
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引言人類的心智是如此奇妙,它既能讓我們在清晨糾結於吃什麼早餐,也能驅動我們去攻克癌症、探索遙遠的星辰。我們能從寥寥數次的演示中學會舞步,能進行複雜的因果推理,還能被無盡的好奇心驅使去創造藝術和科學的奇蹟。這種舉重若輕、觸類旁通的「通用性 (generality)」 定義了我們之為人的核心。然而,在人工智慧 (AI) 和...