大二學生小林是一位1型神經纖維瘤病（nf1）患者。他出生時皮膚上就有幾塊淺棕色的「咖啡牛奶斑」，當時醫生告訴父母這些可能是普通胎記。然而，6歲那年，他的腋下和腹股溝陸續出現更多斑點，眼科檢查還發現眼睛虹膜上有微小的lisch結節。經過基因檢測，小林被確診為1型神經纖維瘤病（nf1）。
小學階段，小林的生活和其他孩子沒有太大不同，只是偶爾因皮膚上的斑點被同學好奇詢問。但12歲青春期開始後，他的皮膚下逐漸長出多個柔軟的神經纖維瘤，尤其在胸背部。雖然大多數不痛不癢，但有一個長在右臂的瘤體因壓迫神經導致偶爾刺痛，最終通過手術切除。
高中時，小林曾因脊柱側彎短暫使用矯形支具，並因輕度學習困難接受過課外輔導。如今，他每半年隨訪一次，通過mri監測體內可能存在的腫瘤。儘管疾病帶來一些挑戰，但是小林學會了自我接納，學會了和nf1共存，並不斷突破自我舒適區。
1型神經纖維瘤病（nf1）是一種罕見病，是常染色體顯性遺傳疾病。nf1疾病負擔較重，毀容、疼痛、運動障礙、降低生活質量，病情嚴重者甚至可危及生命。nf1呈現出家族遺傳性的特點，是最常見的神經纖維瘤病類型，占罕見病神經纖維瘤病（nf）的96%。臨床數據顯示，約30%～50%的nf1患者經全身影像學檢查可發現患有叢狀神經纖維瘤（pn），在兒童期生長迅速，可造成多種併發症，且手術治療難以完全切除、複發率高。
近日，我國自主研發的創新型小分子靶向藥物蘆沃美替尼片在上海、北京、廣東、山東、江蘇、湖南等多個省市醫院開出首批處方，上海首位患者已完成購葯。蘆沃美替尼片是我國首個且目前唯一同時獲批成人朗格漢斯細胞組織細胞增生症（lch）及組織細胞腫瘤、2歲及以上兒童青少年1型神經纖維瘤病（nf1）雙適應證的靶向藥物。上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院整形外科主任醫師林曉曦教授表示，蘆沃美替尼片此次正式進入臨床應用階段，不僅是本土創新葯在神經纖維瘤病（nf1）治療領域實現零的突破，更是我國醫藥企業創新研發實力的有力彰顯。上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院整復外科副主任醫師胡曉潔教授指出，蘆沃美替尼的療效和安全性的藥物臨床研究數據令人鼓舞，為臨床治療提供了新的治療方案，為nf1患兒及其家庭帶來希望。
蘆沃美替尼片通過高選擇性抑制mek1/2蛋白活性，阻斷mapk信號通路的異常激活，從而抑制腫瘤細胞增殖並誘導其凋亡。故而，蘆沃美替尼片不僅適用於nf1，還獲批用於治療組織細胞腫瘤。組織細胞腫瘤是一種罕見的惡性腫瘤，臨床表現差異很大，除具有一般腫瘤的侵襲性、轉移性等特點外，還因細胞起源和分化狀態不同而存在一些獨特特點。當前，成人組織細胞腫瘤暫無標準的一線治療方案，治療方案的選擇取決於受累部位和病情嚴重程度，如成人lch的治療包括化療、靶向治療等，但對於複發難治性病例，治療選擇有限。創新藥物正式投入臨床使用，為相關腫瘤罕見病患者帶來了治療新選擇。
除上述適應證外，蘆沃美替尼還在開展針對低級別腦膠質瘤、顱外動靜脈畸形、兒童朗格漢斯細胞組織細胞增生症的臨床試驗，未來有望覆蓋更多疾病領域。與此同時，為了進一步降低患者用藥負擔，星愛121專項基金將通過「星芽」兒童罕見病關愛行動，救助貧困罕見病患兒。
