痛惜!姐姐剛腸癌去世弟弟也查出腸癌晚期

2024年11月01日20:12:08 健康 1779

【來源:紅星新聞】

近日,中山六院結直腸外科一區護士長陳曉瓊的一條朋友圈讓人痛心。一名29歲患腸癌晚期的小夥子的病情牽動了她的心。這名小夥子是結直腸多發息肉病患者,因最近大便不成形、每天排一到兩次大便的不適癥狀前來醫院就診,他提到,母親、姐姐均有結腸癌病史,醫生立刻引起警惕。經腸鏡排查,小夥子腸道息肉有數百枚,其中一部分已經發生癌變,並且發生肝轉移,病情較為嚴重。

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接診的醫生中山六院結直腸外科一區周家銘副主任醫師介紹,小夥子是家族性腺瘤型息肉病(FAP)患者,FAP患者如果不進行治療,在40歲之前發展為結直腸癌的風險非常高,且每個FAP患者的子女均有50%的概率患病。醫生提醒,如果腸道有密集息肉出現,應排查是否為家族性腺瘤型息肉病患者,一旦確診,應定期做腸鏡監測,預防性手術治療對提高患者生存率至關重要。

臨床案例:

姐姐剛因腸癌去世 小夥子又被確診腸癌!

據了解,令陳曉瓊如此難過的這位小夥子小秦(化名)才29歲。日前,他來到了中山六院結直腸外科一區周家銘副主任醫師處就診。小秦自述,1月前大便不成形,每天排解大便1-2次,此前也有類似的情況。

這種情況本來只是在消化道疾病中是相對輕微的癥狀。然而,周家銘醫生繼續仔細詢問家族病史,聽到一句話時,醫生面色凝重。

「我母親患有結腸癌。我的親姐姐因為結腸癌去世了。」小秦表示。

「高度懷疑是家族性腺瘤型息肉病(FAP),馬上去做腸鏡!」周家銘立刻為小秦安排腸鏡檢查。一查發現,小秦體內腸道竟然有數百枚息肉。隨後的病理結果提示,小秦確診結直腸多發息肉病,其中多枚較大息肉已經進展為腺癌,且CT顯示肝臟有異常結節,考慮癌細胞轉移,已經到了晚期,僅切除腸道病變對改善生存意義不大。

目前,小秦在中山六院腫瘤科進行化療,希望能將腫瘤縮小轉化,以便創造手術機會。小秦的病情牽動了醫護的心。

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醫生提醒:

家族性腺瘤型息肉病患者40歲前患癌風險非常大

周家銘介紹,小秦屬於家族性腺瘤型息肉病(FAP)的患者,這種疾病以胃腸道,特別是結直腸中出現大量腺瘤性息肉為特徵,其由腺瘤性息肉病基因的胚系突變引起,呈常染色體顯性遺傳方式,男女患病幾率相等。

「FAP患者如果不進行治療,絕大多數會在40歲之前發展為結直腸癌,且每個FAP患者的子女都具有50%的概率患病。」專家表示。

周家銘提及,相對小秦一發現便是腸癌晚期,另一位小伙相對幸運。當時,正在就讀臨床醫學專業的小陳(化姓)長期便血,開始以為是痔瘡,用藥後無改善,在中山六院行腸鏡檢查,發現腸內遍布息肉,經詢問,家中父親患結直腸癌,大概35歲就去世了。

比較幸運的是,因為發現得早,還沒有癌變,小陳接受了手術治療,已經完全恢復正常生活。他也聽從了醫生的建議,勸說家人定期進行胃腸鏡檢查。三年後,小陳的二姐確診結直腸癌,但經歷了手術和化療後恢復健康,還生育了兩個孩子。小陳的大姐至今無該方面的異常情況,仍堅持每年進行胃腸鏡檢查。最近,小陳接受基因測序,果然APC基因結果提示存在突變

同樣的青年人患同種疾病,卻有不同的命運。對此,周家銘指出,FAP疾病通常在青少年或成年早期開始出現癥狀,大多數患者在20-30歲之間確診。預防性手術治療對提高患者生存率至關重要。早期接受預防性手術的患者通常有更好的預後。目前,有研究顯示,25歲前接受手術的患者,其70歲時的累積生存率為75%,而25歲後接受手術的患者,這一比率降至50%。因此,建議該類患者在成年後就可以進行手術,一則這個時候的身體機能比較好,恢復得快,二則降低了癌變的風險。

周家銘提醒:「對於已經發病的患者,手術是改變命運的最好辦法,而且對於術後患者,也要進行長期的跟蹤隨訪。患者的後代應考慮儘早進行相關基因檢測,及早敲響警鐘。」

此外,中山六院生殖醫學中心李晶潔副主任醫師介紹,隨著生殖醫學的發展,現在已經可以利用三代試管嬰兒中的胚胎植入前遺傳學檢測-單基因病技術,幫助患者阻斷常染色體顯性遺傳疾病的基因傳遞,從而有效避免困擾家族的遺傳疾病向下一代遺傳。

文/廣州日報新花城

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