【來源：紅星新聞】
近日，中山六院結直腸外科一區護士長陳曉瓊的一條朋友圈讓人痛心。一名29歲患腸癌晚期的小夥子的病情牽動了她的心。這名小夥子是結直腸多發息肉病患者，因最近大便不成形、每天排一到兩次大便的不適癥狀前來醫院就診，他提到，母親、姐姐均有結腸癌病史，醫生立刻引起警惕。經腸鏡排查，小夥子腸道息肉有數百枚，其中一部分已經發生癌變，並且發生肝轉移，病情較為嚴重。
接診的醫生中山六院結直腸外科一區周家銘副主任醫師介紹，小夥子是家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者，FAP患者如果不進行治療，在40歲之前發展為結直腸癌的風險非常高，且每個FAP患者的子女均有50%的概率患病。醫生提醒，如果腸道有密集息肉出現，應排查是否為家族性腺瘤型息肉病患者，一旦確診，應定期做腸鏡監測，預防性手術治療對提高患者生存率至關重要。
臨床案例：
姐姐剛因腸癌去世 小夥子又被確診腸癌！
據了解，令陳曉瓊如此難過的這位小夥子小秦（化名）才29歲。日前，他來到了中山六院結直腸外科一區周家銘副主任醫師處就診。小秦自述，1月前大便不成形，每天排解大便1-2次，此前也有類似的情況。
這種情況本來只是在消化道疾病中是相對輕微的癥狀。然而，周家銘醫生繼續仔細詢問家族病史，聽到一句話時，醫生面色凝重。
「我母親患有結腸癌。我的親姐姐因為結腸癌去世了。」小秦表示。
「高度懷疑是家族性腺瘤型息肉病（FAP），馬上去做腸鏡！」周家銘立刻為小秦安排腸鏡檢查。一查發現，小秦體內腸道竟然有數百枚息肉。隨後的病理結果提示，小秦確診結直腸多發息肉病，其中多枚較大息肉已經進展為腺癌，且CT顯示肝臟有異常結節，考慮癌細胞轉移，已經到了晚期，僅切除腸道病變對改善生存意義不大。
目前，小秦在中山六院腫瘤科進行化療，希望能將腫瘤縮小轉化，以便創造手術機會。小秦的病情牽動了醫護的心。
醫生提醒：
家族性腺瘤型息肉病患者40歲前患癌風險非常大
周家銘介紹，小秦屬於家族性腺瘤型息肉病（FAP）的患者，這種疾病以胃腸道，特別是結直腸中出現大量腺瘤性息肉為特徵，其由腺瘤性息肉病基因的胚系突變引起，呈常染色體顯性遺傳方式，男女患病幾率相等。
「FAP患者如果不進行治療，絕大多數會在40歲之前發展為結直腸癌，且每個FAP患者的子女都具有50%的概率患病。」專家表示。
周家銘提及，相對小秦一發現便是腸癌晚期，另一位小伙相對幸運。當時，正在就讀臨床醫學專業的小陳（化姓）長期便血，開始以為是痔瘡，用藥後無改善，在中山六院行腸鏡檢查，發現腸內遍布息肉，經詢問，家中父親患結直腸癌，大概35歲就去世了。
比較幸運的是，因為發現得早，還沒有癌變，小陳接受了手術治療，已經完全恢復正常生活。他也聽從了醫生的建議，勸說家人定期進行胃腸鏡檢查。三年後，小陳的二姐確診結直腸癌，但經歷了手術和化療後恢復健康，還生育了兩個孩子。小陳的大姐至今無該方面的異常情況，仍堅持每年進行胃腸鏡檢查。最近，小陳接受基因測序，果然APC基因結果提示存在突變。
同樣的青年人患同種疾病，卻有不同的命運。對此，周家銘指出，FAP疾病通常在青少年或成年早期開始出現癥狀，大多數患者在20-30歲之間確診。預防性手術治療對提高患者生存率至關重要。早期接受預防性手術的患者通常有更好的預後。目前，有研究顯示，25歲前接受手術的患者，其70歲時的累積生存率為75%，而25歲後接受手術的患者，這一比率降至50%。因此，建議該類患者在成年後就可以進行手術，一則這個時候的身體機能比較好，恢復得快，二則降低了癌變的風險。
周家銘提醒：「對於已經發病的患者，手術是改變命運的最好辦法，而且對於術後患者，也要進行長期的跟蹤隨訪。患者的後代應考慮儘早進行相關基因檢測，及早敲響警鐘。」
此外，中山六院生殖醫學中心李晶潔副主任醫師介紹，隨著生殖醫學的發展，現在已經可以利用三代試管嬰兒中的胚胎植入前遺傳學檢測-單基因病技術，幫助患者阻斷常染色體顯性遺傳疾病的基因傳遞，從而有效避免困擾家族的遺傳疾病向下一代遺傳。
文/廣州日報新花城
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