3月21日，唐氏綜合征知多少？

1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征進行完整的描述並發表，因此命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。

2011年12月，聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合症日。

2022年3月21日，迎來了第十一個世界唐氏綜合征日。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。新生兒的發生率約為1/1000～2/1000。按我國目前的出生率，平均20分鐘就有一例唐氏患兒出生。該病的發生率隨母親生育年齡的增高而增高，尤其當母親年齡大於35歲時，發生率明顯增高。唐氏患者有多種臨床表現，主要表現為智力低下、發育遲緩、特殊面容和多發畸形，嚴重的還伴有先天性心臟病、消化系統畸形等。

唐氏綜合征該如何預防呢？

產前預防

通過產前超聲和唐氏篩查，無創胎兒染色體非整倍體篩查，以及羊水穿刺等侵入性檢查等產前檢查判斷胎兒是否可能為患兒。

孕前預防

第三代試管嬰兒——PGT技術：指的是將男女雙方的精子和卵子受精配對成功後，將受精卵進行培養至囊胚，而後抽取囊胚滋養層細胞作為樣本進行基因診斷或染色體篩查，從而挑選出健康胚胎進行母體子宮移植妊娠的一門輔助生殖技術。主要包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。對於38歲以上有生育障礙的患者可以通過PGT-A技術，不僅能解決生育問題，而且可以有效地阻斷唐氏患兒的出生，同時也有效避免終止妊娠導致的身心痛苦。

據了解，在2018年4月，鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）生殖醫學科首例PGT寶寶誕生。目前，鄭大三附院生殖醫學科已進行700多個PGT周期，已經有近200個通過PGT技術出生的健康寶寶。

希望通過讓更多的人對唐氏綜合征的臨床表現及預防進行了解，真正的實現聯合國大會呼籲的Leave no one behind（不讓任何一個人掉隊）。

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文：生殖醫學科 崔元戎

編校：梁 肖

審核：華小亞 史艷香