科普園地 | 多一條染色體是什麼感受？

「不要用

異樣的眼光

觀望著我

這一切

都不是我的錯

我也想

在藍天下

自由的飛翔

只是智慧女神與我

擦肩而過」

——一位唐氏綜合征患者的父親寫給女兒的詩

NO.1

唐氏綜合征

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征、先天愚型及Down綜合征，是最常見的染色體病之一。患者比正常人多出一條第21號染色體，共47條染色體，導致多種器官結構和功能異常，包括弱智、先天性心臟病等。患兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，常合併多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

臨床表現

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# 特殊面容

出生時即有明顯的特殊面容，表情獃滯。眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮，鼻樑低平，外耳小，硬聘釋小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓，前囟大且關閉延遲，頸短而寬，常呈現嗜睡和餵養困難。

# 智能落後

這是本病最突出、最嚴重的臨床表現。絕大部分患者都有不同程度的智能發育障礙，隨年齡的增長日益明顯。

#生長發育遲緩

患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生後體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小。

# 伴發畸形

部分男孩可有隱睾，成年後大多無生育能力。女孩無月經，僅少數可有生育能力。

產前干預與矯正

NO.3

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 產前干預

對高危孕婦可常規做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查，進行產前診斷，從而減少患病兒出生的概率。

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矯正

唐氏綜合征患兒並非不可矯正，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活和工作。

早期干預越早開始，對孩子的幫助將越有效。0～6歲的患兒需要積極的早療課程來協助其智力開發及認知加強。許多個案顯示，早期干預確能使患兒有較好的協調能力、自我照顧能力，及較高的智商。

他們也可以過的很好

NO.4

Madeline Stuart是一位來自澳大利亞的唐氏綜合征患者，但更是一位模特。她才19歲，但已經成為第二位登上紐約時裝周的唐氏綜合征患者。

事實證明，唐氏綜合征患者雖然與常人不同，但也可以在特定領域取得自己的成就。就比如天才指揮家舟舟，還有美國恐怖故事系列故事的演員Jamie Brewer。

一個唐氏綜合征患者和他的哥哥⬇️

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「——善良和充滿愛心」

唐氏綜合征患者與我們有很多不同，但無論是他們還是我們，只要做到對他人，對弱勢群體「善良和充滿愛心」，相互尊重，給他們提供適當的情感、教育支持，就能讓社會變得更好，不是嗎？