2025年3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”,今年的主題是“關注唐氏,支持和行動”。那麼,什麼是唐氏綜合征?患上唐氏綜合征又會帶來哪些嚴重後果?

唐氏綜合征又稱21三體綜合征,屬嚴重的出生缺陷,是最常見的一種染色體疾病,由人體細胞第21號染色體多一條所致。
唐氏綜合征患者常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。
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01 面容特徵
患者一般眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,可有內眥贅皮;鼻樑低,外耳小;硬齶窄小,常張口伸舌,流涎多。
02 智力偏低
絕大部分患者有不同程度的智力發育障礙,隨着年齡增長會日益明顯。
03 生長發育遲緩
患者出生時的身長和體重均較正常兒低,出生後體格發育、動作發育均遲緩。身材矮小,骨齡落後於實際年齡,出牙遲且順序異常。
04 伴發畸形
很多患者會伴有先天性心臟病,消化道畸形、呼吸及聽力問題、甲狀腺疾病的患病風險也較大。

唐氏綜合征患者
存在嚴重不可逆的智力障礙
生活不能自理
長期需要人照顧
因此會對患病兒童的健康
和家庭幸福造成極大影響
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唐氏綜合征是一種偶發性疾病,每對夫婦都有生育唐氏兒的可能,風險一般隨孕產婦年齡增大而升高。
建議每位孕婦都應在孕12至22周到醫療機構知情選擇進行唐氏綜合征產前篩查,評估唐氏兒的妊娠風險。
在產前篩查中,哪些情況下要警惕唐氏綜合征可能?
預產期年齡大於35歲的孕婦妊娠是孕育“唐氏兒”的高危因素,此外,年齡小於35歲但血清學唐氏篩查結果提示唐氏綜合征高風險,或者頸項透明層(NT)檢查發現NT厚度大於3毫米,這些情況下胎兒有相對較大可能性出現唐氏綜合征。
來源:新華社、央視新聞
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