（人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微）“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共同围绕如何构建罕见病诊疗与保障的“中国方案”展开讨论。
重诊疗求预防：目前我国产前筛查机构数量已达到4800多家
国家卫生健康委副主任于学军
“目前，全国323家医院已组建罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制，启动罕见病诊疗服务信息系统，并发布中国罕见病诊疗指南。”国家卫生健康委副主任于学军表示，“在90%以上罕见病得不到解决的情况下，预防是最经济有效的健康策略。”
国家卫健委妇幼健康司司长宋莉
“出生缺陷病种繁多复杂，共有八千多种，其中相当大的比例是罕见病，发病率极低。”国家卫健委妇幼健康司司长宋莉在主论坛上提到，根据今年最新统计数据，目前我国产前筛查机构数量已达到4800多家，产前诊断机构达到498家，新生儿遗传代谢病筛查在很多省市的新生儿疾病筛查机构已得到普及。她进一步指出要从源头上把好关，秉持三级预防策略，完善从婚前保健到孕前保障，到新生儿保健的一系列防控措施，有效减少患罕见病危险因素，做到早发现、早干预、早治疗。
善创新求突破：建议将罕见疾病药物数据保护时间延长至十年
国家药品监督管理局副局长黄果
国家药品监督管理局副局长黄果表示，自2018年以来，我国已累计批准56个罕见病药品上市。未来需持续推进罕见病药物研发创新，鼓励国外的创新药在中国境内同步研发、同步临床、同步申报，争取同步上市，使我国罕见病患者更快用上药，用上更好的药。
全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉
鼓励罕见疾病药物研发，需研究制定符合罕见疾病规律的特殊政策。全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉建议，一要稳定企业开发罕见病用药的市场预期，专利制度和数据保护制度都属于知识产权保护的范畴，本质上是给予创新者市场独占的奖励，包含着自主定价。对于创新药这类市场充分竞争的产品，不宜实行政府价格管制。二要延长罕见疾病药物市场独占时间。目前含新型化学成分的药物数据保护时间为六年，建议参照日本、欧盟做法，把罕见疾病药物数据保护时间延长至十年。
强保障广覆盖：新增19种罕见病用药进入目录，平均降价52.6%
国家医疗保障局医药管理司司长黄华波
针对破解罕见病用药价格贵的问题，国家医疗保障局医药管理司司长黄华波提到，近几年国家推进优化医保药品目录调整程序，目前已有45种罕见病用药被纳入医保药品目录，覆盖26种罕见病，2018年以来，通过谈判新增19种罕见病用药进入目录，平均降价52.6%。此外，通过完善谈判药品配备机制和“双通道”政策，对罕见病用药予以倾斜。截至2022年9月底，协议期内罕见病用药累计在全国4695家定点医药机构配备。
“我们通过医保谈判持续降低罕见病的用药价格，2019年至2021年，综合谈判降价和医保报销，与谈判前的价格相比，罕见病患者个人负担费用降低92.8%。”黄华波说，国家医保局还指导各地将部分治疗周期长、医疗费用高的罕见病病种，纳入门诊特殊病保障范围。
全国政协经济委员会委员，原中国保监会党委副书记、副主席周延礼
开幕式上提及，经过近十年的发展，大病保险制度的实行有效缓解了城乡居民因病返贫的问题。全国政协经济委员会委员，原中国保监会党委副书记、副主席周延礼表示，目前罕见病大病保险累计赔付超过5500万人次，最高报销金额超过100万，已达到111.6万元。
据了解，在开幕式上，中国罕见病联盟协同国内外行业协会和企业共同发布《弱有所扶，关爱罕见病患者，人民至上，实现共建共享》倡议书。大会除设置开幕式、主论坛外，还设置巅峰论道、闭门会、分论坛、专题会、国家罕见病质控中心2022年度质控工作会议、全国罕见病诊疗协作网线上培训和单病种MDT线上讨论会，从研究、临床、保障等多个角度展示中国罕见病领域的前沿热点与科技创新。
