（人民日報健康客戶端 李曌懿 穀雨微）因罕而遇，齊聚杭城。2022年11月11日-12日，由浙江瑞鷗公益基金會發起創辦的首屆中國罕見病科研及轉化醫學大會將在杭州未來科技城舉辦。來自學術團體、科研機構、生物醫藥企業、醫療機構、患者組織、諮詢公司、投融資機構、政府部門等多個領域的專家學者共襄盛會。
中國工程院院士、遺傳藥理學和臨床藥理學家、中南大學周宏灝院士，西湖大學講席教授、副校長許田教授，同濟大學附屬上海市第一婦嬰保健院原院長、春田醫管創始人、圍產醫學專家段濤教授以及信念醫藥創始人兼董事長、全球基因治療行業資深專家肖嘯博士擔任本次大會主席。
大會聯席主席，從左至右分別為周宏灝院士、許田教授、段濤教授、肖嘯博士。
罕見病市場處於失靈狀態，科研是產業及醫藥發展的基礎
「藥物研發動力不足、研究樣本量缺少是罕見病領域天然存在的劣勢，」黃如方先生表示，這也是罕見病基礎科研的主要難點。實際上，絕大多數罕見病的發病機制、診療方法不明確，且病例數量少，讓患者參與到臨床試驗和數據採集的過程難上加難，導致罕見病的藥物研發從早期科研到藥物上市，都處於市場失靈狀態。
「基礎科研相當於房子的地基，重要且必要。」黃如方先生強調，科研是產業及醫藥發展的基礎，也是解決醫有所葯的第一步。
為此，本次大會遵循科研先行的發展策略，旨在搭建國內外罕見病科研與轉化醫學學術領域的多方交流的一體化合作促進平台。針對臨床研究到醫學轉化的關鍵信息，致力通過公益力量去支持罕見病領域的基礎科研，帶動解決國內罕見病藥物研發動力不足、缺乏疾病基礎研究的難題。
超90%罕見病無有效用藥，產學研多方深度對話投融資
「全球只有約5%的罕見病有治療藥物，超過90%的罕見病依舊缺乏有效的臨床解決方案。政府的關注和支持或將成為罕見病領域得以快速發展的良機。」許田教授提到，但不能否認的是，目前罕見病的診療還面臨很大挑戰。一方面是國家對於醫療的整體投入還相對較低；另一方面，由於每一個病種罕見病患者人數較少，過去不被投資者和葯企所重視，尤其費用支付仍是一大挑戰。
那如何讓科研落地，讓患者醫有所葯？這亦是大會議程的重點與亮點。大會發起方瑞鷗基金會希望從慈善和公益角度為科學家提供資助，加快罕見病藥物的基礎研究、早期臨床和關鍵性臨床試驗，並轉化為有效的治療方法。
「實際上，罕見病藥物研發尚未形成完整的商業閉環，目前亟需打通從基礎科研、臨床再到上市、支付所有路徑中的難點和壁壘。」黃如方先生呼籲中國的慈善家、企業家能認同科研捐贈這一模式，真正把善款投入到生命科學領域。因此，藉由瑞鷗基金會搭建的罕見病領域推動產學研以及投融資深度對話的生態平台，大會會有專門的投融資板塊，旨在跨越轉化醫學上的鴻溝，做好罕見病基礎研究與臨床治療方法的銜接，吸引更多政府和社會資金，助力罕見病藥物創新，推動科研更好地轉化落地。
鼓勵、推動、連接，患者參與讓學術更有溫度
患者如何推動藥物研發而不是等待？肖嘯博士感嘆，國外的患者獲得了政府和社會的高度關注和尊重，反觀國內，罕見病患者大多處於痛苦和渺茫無助的狀態。因此，在大會議程中也特別設置了關於患者及患者組織推動科研的探討，旨在用一種全新的模式解決資金難的問題，並讓越來越多的人看到患者組織的強大力量。
據了解，目前全球針對罕見病適應症的藥物共有600多種，其中約三分之一的罕見病藥物源自公益慈善基金或者患者組織的不懈推動，患者組織在罕見病早期研發領域扮演著不可或缺的重要角色。
「患者本身更了解實際需求，內驅力更強，可以連接各個利益相關方，籌集更多的資金去資助罕見病的科研項目。」黃如方先生談及，國外已有很多患者家庭推動罕見病藥物研發的成功經驗。早在20年前由患兒和家長成立的囊性纖維化（CF）基金會，就成功推動了CF的基礎研究、患者註冊登記和新葯開發。
段濤教授提到，很多時候罕見病患者似乎比我們普通人更樂觀，基金會的目標要像阿基米德一樣，做撬動罕見病行業的槓桿，用有限的資金資助科學家開展學術研究，從而吸引更多政府和社會資金，助力罕見病藥物創新。
大會提倡以罕見病患者需求為導向，借鑒國外經驗，讓患者及其家庭參與其中，進而探索出一條適合中國國情的，能解決罕見病患者病無所醫、因病致貧、因病致殘困境的有效路徑。
中國力量，共繪罕見病科研最大同心圓
「罕見病是一個影響著全球上億人的重要公共健康問題。」周宏灝院士表示，近些年來，中國政府加大對罕見病研究和護理的支持力度，逐步改善罕見疾病患者在診斷和治療、獲得藥物和支付醫療費用方面的狀況。基金會在助推罕見病藥物基礎科研和應用轉化意義重大，破解罕見病防治難題的方案也在不斷推進。
此外，中國作為第二大經濟體，在經濟實力、科研能力和人才儲備等方面都已經具備開展罕見病科研及藥物研發的實力。在中國開展罕見病藥品研發及轉化，能夠確保新葯的國內定價權，有助於醫療保障體系完善建立，解決國內罕見病藥物相對短缺且依賴進口價格高昂的問題，促進和帶動我國製藥行業和生物行業的成長發展。
值得一提的是，此次大會在政策和科研監管方面會進行深入探討，旨在搭建整個罕見病領域的科研和轉化的交流平台，推動罕見病科研發展，牢牢把握罕見病領域的中國話語權，助推更多醫療領域發病機制的研究及研發，為全球的罕見病患者貢獻中國力量。
「聚焦罕見病科研，能夠把罕見病領域最前沿的科研技術帶到首屆大會上，並讓全世界投身於罕見病科研的科學家、科研機構看見。」黃如方先生表達了對首屆大會的期待。作為中國首屆由基金會發起的關注罕見病科研及藥物研發的盛會，大會目標不僅是尋找罕見病用藥困境的支點，更要做撬動罕見病科研與轉化醫學的槓桿，引領行業共同探索罕見病藥物研發創新解決方案。
瑞鷗公益基金會是國內首家專註於罕見病科學研究的創新型公益基金會，於2022年2月28日正式成立，由蔻德罕見病中心創始人黃如方先生倡議並聯合12位知名科學家和企業家共同發起創立。其願景是通過公益的力量，成為推動罕見病科研和轉化醫學的創新引擎。
