視神經脊髓炎譜系疾病（nmosd）是一組自身免疫介導的以視神經和脊髓受累為主的中樞神經系統（cns）炎性脫髓鞘疾病。nmosd的發病機制主要與水通道蛋白4（aqp4）抗體相關，是不同於多發性硬化（ms）的獨立疾病實體。nmosd好發於青壯年，女性居多，臨床上多以嚴重的視神經炎（on）和縱向延伸的長節段橫貫性脊髓炎（letm）為主要臨床特徵，複發率及致殘率高。
nmosd的病因不明，吸煙、低維生素d水平、eb病毒感染等環境因素與遺傳易感的共同作用導致了疾病的發生。
nmosd有6組核心臨床癥候：on、急性脊髓炎、極後區綜合征、急性腦幹綜合征、急性間腦綜合征和大腦綜合；同時具有與之相對應的影像學特徵性表現。
nmosd的現有治療方法
nmosd的治療分為急性期治療、序貫治療（預防複發治療）、對症治療和康復治療。
急性期治療的治療目標為減輕急性期癥狀、縮短病程、改善殘疾程度和防治併發症。治療人群包括有客觀臨床及影像發作證據的急性發作期患者。主要方式包括糖皮質激素、血漿置換（pe）和免疫吸附（ia）以及靜脈注射人免疫球蛋白（ivig）。用法用量及注意事項見表1.
表1 nmosd急性期治療藥物的用法用量及注意事項
序貫治療（預防複發治療）的治療目標為預防複發，減少疾病反覆發作導致的神經功能障礙累積。其適用於aqp4-igg陽性以及aqp4-igg未知或陰性、複發病程的nmosd患者。確診後儘早啟動治療，並堅持長程治療。其治療藥物主要分為免疫抑製劑和單克隆抗體兩類：
免疫抑製劑包括嗎替麥考酚酯（mmf）、硫唑嘌呤（aza）、氨甲喋呤、他克莫司、環磷醯胺、米托蒽醌。用法用量及注意事項見表2
表2 傳統免疫抑製劑的用法用量及注意事項
國內外已上市的單克隆抗體包括利妥昔單抗、薩特利珠單抗、伊奈利珠單抗、依庫珠單抗、托珠單抗等。用法用量見表3
表3 單克隆抗體的用法用量及注意事項
nmosd患者還可能出現痙攣、疼痛、頑固性呃逆等癥狀，可使用對應的治療藥物加以緩解：
痛性痙攣：卡馬西平、加巴噴汀、普瑞巴林、巴氯芬等藥物。
慢性疼痛、感覺異常：阿米替林、普瑞巴林、選擇性5-羥色胺及去甲腎上腺素再攝取抑製劑（snri）、去甲腎上腺素能與特異性5-羥色胺能抗抑鬱藥物（nassa）。
頑固性呃逆：巴氯芬。
抑鬱焦慮：ssri、snri、nassa類藥物以及心理治療。
乏力、疲勞：莫達非尼、金剛烷胺、氨吡啶（鉀通道阻滯劑）。
震顫：鹽酸苯海索、鹽酸阿羅洛爾等藥物。
膀胱直腸功能障礙：尿失禁可應用丙咪嗪、奧昔布寧、哌唑嗪、鹽酸坦索羅辛等；尿瀦留應導尿，便秘可用緩瀉藥，重者可給予灌腸處理。
性功能障礙：改善性功能藥物等。
認知障礙：膽鹼酯酶抑製劑等。
肌張力增高：巴氯芬，肉毒毒素a。
其他：對於合併高膽固醇、高三醯甘油血症患者，推薦他汀類藥物降脂治療。
nmosd正在研究中的藥物及靶點
眾多用於治療nmosd的新興療法正在研究中，包括靶向b細胞、靶向aqp-4抗體、靶向血腦屏障、靶向補體級聯、靶向粒細胞以及恢復免疫耐受的藥物或手段。
表4 nmosd正在研究中的藥物及靶點
