僅供醫學專業人士閱讀參考
首屆國際醫學基因組高峰論壇召開，全基因組測序技術應用受廣泛關注
7月15日，「第一屆國際醫學基因組高峰論壇」在北京成功召開。本次會議由中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會聯合北京瑞洋博惠公益基金會舉辦，聚焦國內外全基因組測序（Whole genome sequencing，WGS）領域的最新進展，呈現國內學術成果，研討行業標準建設，為全球基因組學的發展貢獻中國力量。
大會嘉賓合影
本屆論壇上，北京協和醫院院長張抒揚、中國罕見病聯盟執行理事長李林康為大會致辭，來自國際醫學基因組聯盟的Christian Marshall、Vaidehi Jobanputra、劉鵬飛教授，與國內多學科的臨床診療、遺傳學和分子診斷領域的專家圍繞基因組學、全基因組測序技術展開了深入交流。
會議現場
基因組學成果應用廣泛
相關標準指南有待完善
作為現代醫學領域的一大突破，醫學基因組學將生命科學與臨床醫學整合在一起，倡導基因組的研究成果迅速轉化並應用於臨床診療，引領著醫學科學的新潮流。其中，全基因組測序技術的發展，為人類基因組的研究和臨床上罕見疾病的診斷，提供了更全面的工具。近年來，隨著我國多中心分子診斷技術的發展，國內基因組學的研究與應用也有了長足進步。
在致辭中，中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示，醫學基因組學在我國臨床診療中的應用越來越廣泛，尤其在罕見病的早發現、早診斷方面，發揮著日益突出的作用。同時，許多罕見疑難疾病確診困難，也對檢測技術發展提出了更高的要求。為完善醫學基因組學行業規範、推動學科發展，中國罕見病聯盟聯合中華醫學會罕見病分會，為基因組學領域國內外學者搭建了交流和學習平台。
本次大會是國內召開的首屆以基因組學為主題的國際論壇，李林康執行理事長期待，通過這樣的交流平台，推動我國臨床全基因組領域發展，培養行業人才，讓更多罕見病在內的廣大患者得到及時確診、及時針對性治療。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康
北京協和醫院張抒揚院長以「邁向基因組醫學時代」為主題發表開幕辭，對國際醫學基因組聯盟的三位來賓表示熱烈歡迎，指出本屆論壇的召開是國內分子診斷領域與罕見疑難疾病診療領域的又一里程碑。
張抒揚院長強調，近年來，隨著黨和國家對罕見病群體的日益重視，罕見病用藥、保障問題正得到不斷解決，而如何明確診斷同樣是從許多罕見病病人到醫生為之困擾的關鍵問題。全基因組測序技術的發展，能夠充分助力罕見疑難疾病的診斷，但目前行業仍缺乏統一的標準，對更多有需求的醫院、病人而言，還缺乏可供參考的專業指南，不同機構進行基因檢測、出具報告的基本規範和可互通性仍有待完善，這都對今後國內基因組學技術在臨床上的應用與發展提出了更多要求，也是本屆論壇召開的重要意義。她希望在通過中國罕見病聯盟、北京協和醫院等推動下，加強國內外的充分交流、深入研討，推動行業標準、規範的建立，實現醫學基因組學技術對罕見病早診早治的有力支持，為解決罕見病難題做出應有的貢獻。
北京協和醫院張抒揚院長
周文浩教授以「全基因組測序在新生兒疾病診治中的應用」為題進行報告。他結合自身團隊的實踐強調，新生兒重症監護病房裡的工作是與時間賽跑的戰鬥，全基因組測序技術如果能夠快速、明確遺傳病因，將極大地滿足在新生兒危重症救治需求，這需要大量數據分析和強有力的支撐平台，未來希望廣大同道和各相關方共同努力。
周文浩教授
國際經驗首次介紹
國內案例詳解分析
本屆論壇上，加拿大多倫多兒童醫院的Christian Marshall 博士進行了主題報告，介紹了國際醫學基因組聯盟建設體系及罕見病診斷基因組測序的最佳實踐成果。他指出，基因組學相關技術近年來發展迅速，全基因組測序相比常規檢測具有更高的診斷率，同時，分子診斷與臨床診療構建了從基礎設施到數據互通的交流平台，推進診斷未確診的罕見病、遺傳病。他希望能夠加強各國之間的合作，共同應對罕見病領域面臨的挑戰。
加拿大多倫多兒童醫院 Christian Marshall 博士
美國貝勒醫學院分子與人類遺傳學系終身副教授劉鵬飛，介紹了「對患者來源的臨床可獲得組織進行轉錄組學分析，以改進遺傳疾病的分子診斷」相關的經驗，結合具體病例展示了分子診斷技術對神經類罕見疾病診治的支持過程，為與會專家帶來了多方面的啟示。
美國貝勒醫學院分子與人類遺傳學系終身副教授劉鵬飛
紐約基因組中心、哥倫比亞大學醫學中心教授Vaidehi Jobanputra圍繞基因組測序與其他標準分子測序的診斷率問題進行了詳細解讀，強調基因組測序實驗室建設的重要性。
本屆論壇上，國內不同學科的臨床、分子診斷專家也帶來了最新的研究成果。北京協和醫院骨科副主任醫師吳南介紹其團隊在構建基於多模態資料庫的人工智慧輔助遺傳分析及應用體系，強調了數據管理、高效分析、數據共享在基因組測序技術應用於臨床的重要意義。
北京協和醫院骨科副主任醫師吳南
上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院副院長王劍在報告「WGS數據分析及解讀」中表示，近年來全基因組學在臨床中應用越來越廣泛，這項技術能夠幫助患者早期診斷、干預以及預防醫療不良事件。他強調，邁入醫學基因組時代，對出生缺陷防控有著重大意義，並將帶來更多改變。
上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院副院長王劍
首都醫科大學附屬北京兒童醫院研究員郝嬋娟、北京協和醫院婦產科副主任醫師蔣宇林、中南大學湘雅醫院兒科主任彭鏡等多位臨床醫學、基因組學領域的專家，圍繞全基因組測序在產前診斷、孤獨症、神經發育障礙性疾病等方面的應用與思考進行了闡述。
會議設置了圓桌論壇、病例分享環節，由美國醫學遺傳學院專家委員方萍博士主持，與會的國內外嘉賓以縮短罕見病患者求醫過程為目標，討論了WGS 的價值和面臨的挑戰。來自清華長庚醫院、復旦大學附屬兒科醫院、溫州醫科大學附屬第一醫院、北京大學第一醫院、鄭州大學第一附屬醫院等單位的臨床、分子診斷專家介紹了分子診斷罕見疑難疾病的案例，讓與會嘉賓進一步感受到了技術應用意義與未來完善的方向。
第一屆國際醫學基因組高峰論壇在國內外嘉賓的愉快交流中圓滿落幕，與會專家紛紛表示，對未來國內基因組學學科的發展充滿信心。中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會，為促進國內醫學基因組學的發展提供了交流平台，本屆論壇也呈現了臨床醫學對這樣的平台有著迫切需求，同時，國內的基因組學領域也需要在不斷交流中逐步構建行業標準、制定相關指南。今後，中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會將聯合中華醫學會罕見病分會等機構，持續建設相關平台，匯聚領域人才，協同推動基因組學學科發展，從而進一步解決罕見病診療痛點，讓科研成果最終惠及廣大罕見病群體。
關注「醫學界罕見病頻道」，這裡有大咖經驗分享、罕見病診療知識、前沿新葯及政策資訊，點擊文末閱讀原文或長按識別下方二維碼，即可在線查看~
本文首發：醫學界罕見病頻道
責任編輯：黃藍
* "醫學界"力求所發表內容專業、可靠，但不對內容的準確性做出承諾；請相關各方在採用或以此作為決策依據時另行核查。
投稿郵箱：[email protected]
，學習更多臨床技能
