（人民日報健康客戶端 李曌懿 穀雨微）「目前被發現的罕見病種類已超過一萬種，患病人數達4億。」10月29日，由中國罕見病聯盟、中國醫藥創新促進會主辦的「2022年中國罕見病大會」在北京召開。大會以「生命至上，共享健康」為主題，來自全國衛生行政部門、醫療機構、醫藥企業的罕見病領域從業者和罕見病患者參會，共同圍繞如何構建罕見病診療與保障的「中國方案」展開討論。
重診療求預防：目前我國產前篩查機構數量已達到4800多家
國家衛生健康委副主任於學軍
「目前，全國323家醫院已組建罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制，啟動罕見病診療服務信息系統，並發布中國罕見病診療指南。」國家衛生健康委副主任於學軍表示，「在90%以上罕見病得不到解決的情況下，預防是最經濟有效的健康策略。」
國家衛健委婦幼健康司司長宋莉
「出生缺陷病種繁多複雜，共有八千多種，其中相當大的比例是罕見病，發病率極低。」國家衛健委婦幼健康司司長宋莉在主論壇上提到，根據今年最新統計數據，目前我國產前篩查機構數量已達到4800多家，產前診斷機構達到498家，新生兒遺傳代謝病篩查在很多省市的新生兒疾病篩查機構已得到普及。她進一步指出要從源頭上把好關，秉持三級預防策略，完善從婚前保健到孕前保障，到新生兒保健的一系列防控措施，有效減少患罕見病危險因素，做到早發現、早干預、早治療。
善創新求突破：建議將罕見疾病藥物數據保護時間延長至十年
國家藥品監督管理局副局長黃果
國家藥品監督管理局副局長黃果表示，自2018年以來，我國已累計批准56個罕見病藥品上市。未來需持續推進罕見病藥物研發創新，鼓勵國外的創新葯在中國境內同步研發、同步臨床、同步申報，爭取同步上市，使我國罕見病患者更快用上藥，用上更好的葯。
全國政協經濟委員會副主任、中國國際經濟交流中心常務副理事長畢井泉
鼓勵罕見疾病藥物研發，需研究制定符合罕見疾病規律的特殊政策。全國政協經濟委員會副主任、中國國際經濟交流中心常務副理事長畢井泉建議，一要穩定企業開發罕見病用藥的市場預期，專利制度和數據保護制度都屬於知識產權保護的範疇，本質上是給予創新者市場獨佔的獎勵，包含著自主定價。對於創新葯這類市場充分競爭的產品，不宜實行政府價格管制。二要延長罕見疾病藥物市場獨佔時間。目前含新型化學成分的藥物數據保護時間為六年，建議參照日本、歐盟做法，把罕見疾病藥物數據保護時間延長至十年。
強保障廣覆蓋：新增19種罕見病用藥進入目錄，平均降價52.6%
國家醫療保障局醫藥管理司司長黃華波
針對破解罕見病用藥價格貴的問題，國家醫療保障局醫藥管理司司長黃華波提到，近幾年國家推進優化醫保藥品目錄調整程序，目前已有45種罕見病用藥被納入醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病，2018年以來，通過談判新增19種罕見病用藥進入目錄，平均降價52.6%。此外，通過完善談判藥品配備機制和「雙通道」政策，對罕見病用藥予以傾斜。截至2022年9月底，協議期內罕見病用藥累計在全國4695家定點醫藥機構配備。
「我們通過醫保談判持續降低罕見病的用藥價格，2019年至2021年，綜合談判降價和醫保報銷，與談判前的價格相比，罕見病患者個人負擔費用降低92.8%。」黃華波說，國家醫保局還指導各地將部分治療周期長、醫療費用高的罕見病病種，納入門診特殊病保障範圍。
全國政協經濟委員會委員，原中國保監會黨委副書記、副主席周延禮
開幕式上提及，經過近十年的發展，大病保險制度的實行有效緩解了城鄉居民因病返貧的問題。全國政協經濟委員會委員，原中國保監會黨委副書記、副主席周延禮表示，目前罕見病大病保險累計賠付超過5500萬人次，最高報銷金額超過100萬，已達到111.6萬元。
據了解，在開幕式上，中國罕見病聯盟協同國內外行業協會和企業共同發布《弱有所扶，關愛罕見病患者，人民至上，實現共建共享》倡議書。大會除設置開幕式、主論壇外，還設置巔峰論道、閉門會、分論壇、專題會、國家罕見病質控中心2022年度質控工作會議、全國罕見病診療協作網線上培訓和單病種MDT線上討論會，從研究、臨床、保障等多個角度展示中國罕見病領域的前沿熱點與科技創新。
