2025年2月在北京，國內首個ai兒科醫生「上崗」與專家共同完成疑難病例會診。視覺中國/圖
全國兩會期間，有許多代表、委員試圖回答：如何讓2000萬罕見病患者真正「被看見」？
10歲男孩持續一個月手抖、皮膚髮黃、渾身無力。家人以為是缺鈣，補了鈣片，沒用。
一次偶然，家長用ai產品求助。幾秒鐘後，系統彈出一條警示：需警惕肝豆狀核變性——一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙病。ai還給出了具體建議：去兒科或小兒神經內科就診，做銅藍蛋白檢查。
醫院確診了。這個「萬分之一」的孩子，沒有在誤診的迷宮裡兜兜轉轉太多年。
「罕見病大多藏得很深，癥狀也不典型，傳統診療全靠醫生經驗和跨學科會診。」全國人大代表、科大訊飛董事長劉慶峰說，「而ai能挖出那些看似沒關係的癥狀之間的關聯。」
這是2026年全國兩會期間，劉慶峰帶去北京的七份建議之一。他呼籲設立「ai+罕見病」國家專項，在全國範圍內開展應用試點。
與此同時，全國人大代表、北京協和醫院院長張抒揚在全國兩會期間建議加快制定罕見病防治法；全國人大代表、浙江華海葯業股份有限公司總裁陳保華建議，設立國家級專項規劃，建立孤兒葯認定及市場獨佔期制度，優化葯監與醫保銜接。
一邊是技術試圖輔助診斷，一邊是在支付難題中摸索前行，罕見病這個「萬分之一」的群體，正在兩條並行的軌道上，被重新看見。
藏得深的病
全球已知罕見病超過7000種，患者超3億。中國有超2000萬罕見病患者，每年新增逾20萬。
但在劉慶峰看來，這些數字並不能完全呈現問題的嚴峻。「診斷難、確診晚、特效藥少、基層科普不足，這些短板依然突出。」他說，平均確診周期長、誤診率高，是最大的痛點之一。
全國人大代表、科大訊飛董事長劉慶峰。受訪者供圖
很多罕見病患者第一次看病都在基層醫院。但基層醫生對罕見病的認知率不高，很容易漏診。
劉慶峰告訴南方周末記者，科大訊飛的「智醫助理」已覆蓋31個省市806個區縣，服務25萬名基層醫生，累計提供超11億次ai輔診建議。
「ai作為醫生的診療助手，可以幫助醫生高效識別並排查疑似患者。」劉慶峰說。
以肌營養不良症為例，有些新生兒期患兒血清肌酸激酶會升高10到20倍。ai能識別這個異常指標，向接診醫生髮出風險預警，提醒關注新生兒發育情況，必要時轉診做基因檢測、肌電圖等檢查。
那位10歲男孩的經歷，如果不是ai提示，他可能還在補鈣。
但劉慶峰也坦言，ai不是萬能的。「罕見病患者少，高質量數據稀缺，仍需更多真實數據提升準確率。」
從診斷到研發的「數據閉環」
ai的價值也不止於診斷。在劉慶峰的設想中，它可以連接臨床端和研發端，形成「數據閉環」。
醫院每年診治患者產生的數據——癥狀、化驗、用藥方案、療效、預後——通過ai標準化處理，可以變成寶貴的真實世界數據。研發團隊分析這些數據，發現靶點，開發新葯。臨床試驗結果再反饋回ai系統，形成良性循環。尤其在「老葯新用」方面，ai通過對比海量患者數據，可以快速發現原本用於其他病的藥物對罕見病有效。
為此，他建議設立「ai+罕見病」國家專項，打通診療與研發關鍵環節。專項支持具備臨床實效的醫療ai企業、罕見病優勢醫療機構與葯企聯合攻關，重點突破罕見病智能輔助診斷與治療決策、藥物研發與臨床試驗優化等關鍵技術。
同時，劉慶峰建議在全國範圍內開展應用試點，依託ai提升「早篩查、早發現、早診治」能力，從源頭減少誤診漏診，加強科普宣傳與公眾教育。
「讓ai為罕見病患者托底，是科技向善最具體、最迫切的落點。」他談到，截至目前，訊飛曉醫app已積累超1.8億次ai健康諮詢。「我們希望用技術手段，促進醫療公平，讓優質醫療資源觸手可及，縮小城鄉之間的醫療差距。」
罕見病專項基金
技術試圖解決「看得准」的問題，但「用得起」的難題，仍在制度層面尋找答案。
2025年底，國家醫保目錄中的罕見病用藥累計達到136種，覆蓋69個病種。上海市罕見病防治基金會理事長、中華醫學會罕見病分會副主任委員、中國醫師協會兒科醫師分會會長黃國英對此深感欣慰，但同時也提醒，還有更多罕見病病種目前沒有治療藥物，或者有葯但還沒有進入醫保。
上海市罕見病防治基金會成立於2014年，是全國首家也是目前唯一以罕見病為專業的地方性非公募基金會。黃國英告訴南方周末記者，基金會成立之初，就致力於推動罕見病「病有所醫、醫有所葯、葯有所保」的目標。
最具突破性的探索，是戈謝病專項救助基金。
戈謝病是一種溶酶體貯積症，患者需要終身用藥。酶替代治療藥物價格昂貴，根據體重計算，患兒費用從50萬元到300萬元不等。
2013年，上海在國內率先建立戈謝病專項救助基金，通過「基本醫保+專項基金+企業援助+少兒住院基金」的多層次保障機制，使患者負擔顯著下降。黃國英介紹，當時上海有8名患者因此獲得有效治療，能夠回歸學校或投入工作。
「這是在特殊時期，以專項基金作為突破口推動罕見病保障的一次典型實踐。」他說。這一探索也推動了浙江、江蘇、山東等地開始探索地方罕見病保障政策。
但專項基金的可持續性，始終是個難題，原因來自諸多方面：罕見病病種多，難以每個病種都設專項基金；醫保基金本身面臨壓力，拿出固定比例用於高值罕見病用藥有難度；藥品價格昂貴，單純依靠社會力量難以為繼。
「罕見病防治不僅僅是醫學問題，更是龐大的系統工程。」黃國英說，他希望能建立一個由政府主導、社會多方參與更廣泛的罕見病高值用藥專項基金，協調醫保、財政、民政、衛健等多部門，並調動社會力量共同參與。
他談到，目前上海正在結合醫藥產業發展，在罕見病診療、研究、立法、保障、藥物創新等方面加快布局。「這將推動探索一條讓罕見病創新葯能夠走得起、付得起的路徑。」
南方周末特約撰稿 張嘉欣 南方周末記者 黃思卓
責編 崔慧瑩
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