單手能提30公斤的壯漢差點癱瘓，原因竟是脂肪長進肌肉細胞

半年前，陳先生（化名）還是能單手拎起汽車電瓶的汽修廠老闆，工友眼裡「力大如牛」的壯漢；半年後，他連從床邊走到門口都要喘三喘，最後只能依靠輪椅出行。

命運的轉折來得猝不及防。一種名為戊二酸血症ii型的罕見病，悄悄「偷」走了他的力氣。而最終救了他的，是寧波市第二醫院神經內科專家嚴旺的一雙火眼金睛，和一瓶幾塊錢的維生素。

四肢粗壯的壯漢坐上了輪椅

陳先生今年48歲，在寧波餘姚經營一家汽修廠。身高一米六，體重140斤，四肢粗壯，說話聲中氣十足。「以前廠里搬輪胎、抬發動機，這些力氣活我都不在話下。」陳先生說，汽修廠的工作環境，對體力消耗大，他都能輕鬆應對。

半年前，他發現自己有些不對勁。最初是容易疲勞，干體力活使不上勁，動一動要喘大氣，他以為是年紀大了，沒有太在意。但情況越來越糟，兩個月後，他上個樓梯都費勁，半個月前，他幾乎已經走不了路，「走兩步就腿軟，像踩在棉花上，隨時要摔倒。」陳先生描述，那段時間，他不得不依靠輪椅出行。

令人疑惑的是，儘管渾身無力，但他的四肢看起來依然粗壯，肌肉發達和往常沒什麼不同。

他先是去了當地醫院肝科，因為近10年的體檢中「肌酸激酶及肝功能」指標顯示異常，乏力也常被認為是肝的問題；後來又轉了心內科，肌酸激酶升高也有可能是心肌出了問題。可一系列檢查下來，肝臟、心臟都沒發現明確病因。

醫生注意到一個異常指標讓診療方向明確

肌肉活檢和基因測序鎖定真兇

轉診到寧波市第二醫院肝病中心住院期間，陳先生接受了一系列檢查，肌酸激酶值異常升高，最高達到4277u/l（正常值＜200u/l），肝酶ast 320u/l（正常值＜40u/l）。這樣的指標讓醫生們也有些困惑，為明確病情，進行了一次院內會診。

查看檢查報告後，神經內科嚴旺主任醫師敏銳地意識到，這絕非普通的肝功能異常。「肝酶ast在骨骼肌中的含量其實比肝臟更豐富，當肌纖維受損時，會釋放大量的肌酸激酶和肝酶。」因此，陳先生肌病傾向性大。

這一提示，讓診療方向徹底扭轉。

在嚴旺的建議下，陳先生接受了肌肉活檢，病理結果提示：肌纖維內大量脂質沉積。將疾病進一步鎖定在脂質沉積性肌病大類中，這類疾病由於代謝障礙，脂肪無法正常分解供能，反而堆積在肌肉細胞里「毒害」肌纖維，使得肌肉功能無法正常發揮。陳先生的小腿看似肌肉發達，實則外強中乾，喪失了運動功能。

但這仍是一個大類，具體是哪種代謝通路出了問題，還需進一步明確。為此，陳先生又做了基因檢測。最終，謎底揭開：戊二酸血症ii型（madd）。這是一種常染色體隱性遺傳的罕見病，由於由電子轉運黃素蛋白（etfa/b）或電子轉運黃素蛋白脫氫酶缺陷，導致脂肪酸、支鏈氨基酸和膽鹼代謝障礙。

幾塊錢的維生素治療

一周創造奇蹟

診斷明確後，治療方式卻出乎意料地簡單而高效。嚴旺只為陳先生開了一瓶幾塊錢的維生素b2（核黃素）。

「戊二酸血症ii型患者中，有相當一部分對核黃素反應良好，因為它是電子傳遞鏈中某些輔酶的重要組成部分，大劑量使用時可以『疏通』被阻塞的代謝通路。」嚴旺介紹。

果然，服藥僅三天，陳先生的肌力就得到顯著改善，一周後，他能輕鬆步行1500米，幾乎恢復如常。日後，也只需要保持規律服藥，就可控制疾病。

「真的像做夢一樣！誰能想到，折磨了我半年的病，竟然用這麼便宜的葯就治好了！」複診時，陳先生欣喜地說。

醫生提醒：莫名乏力、肌酶升高需警惕罕見肌病

嚴旺介紹，戊二酸血症ii型是脂質沉積性肌病的一種，後者屬於神經肌肉疾病這個大類。神經肌肉疾病發病率低，細分種類繁雜，絕大多數是罕見病，因此診斷困難，不少患者輾轉多地、耗費大量精力財力，仍難以明確診斷。

為破解這一難題，2013年，寧波二院在市內率先開設肌肉門診，並在市內唯一開展肌病診斷的關鍵技術——肌肉活檢，每年為50多位患者找出隱匿的病根。這些確診病例，幾乎每一例都屬於不同的肌病類型，罕見程度可見一斑。

「神經肌肉疾病起病隱匿，容易反覆。患者常在運動後發病，表現為疲憊乏力、肌肉酸痛、關節痛、運動不耐受等，休息後能緩解，運動後重現。臨床檢查異常指標與肝病、心肌炎等相似，容易誤診。」嚴旺提醒，如果出現不明原因的乏力、肌肉酸痛、運動不耐受，且檢查發現肌酸激酶顯著升高，同時伴有肝酶升高，應考慮肌病的可能性，及時至神經內科就診。及時診斷將為患者爭取寶貴的治療時機，避免病情不可逆進展。部分肌病如脂質沉積性肌病等，因存在明確且有效的治療手段，精準診斷意義更加重大。

來源：橙柿互動