（通讯员 官笑涵 摄影 张祖国）12岁女孩3个月内莫名增重25斤，可蹊跷的是，她没有暴饮暴食，甲状腺、生长激素和骨龄等常规检查均指向正常。在武汉儿童医院，多学科专家从她的垂体找到疾病“破绽”，成功“破案”。经手术治疗，女孩不到半年瘦了27斤，恢复了健康。
女孩琦琦家住咸宁，今年12岁。从去年10月开始，她突然长胖了很多，标准的鹅蛋脸成了圆润的“满月脸”。起初父母觉得她是在长身体，可到12月末时，身高一米五几的她体重已达66.7公斤，相对于同龄人明显过于肥胖。爸妈仔细一想，“孩子平时一日三餐都是正常量，也很少吃零食，体重却噌噌地长，难不成是病了？”带着疑惑，一家人来到武汉儿童医院遗传代谢内分泌科寻求帮助。
经检查，琦琦的甲状腺功能、生长激素分泌、骨龄都正常，但与肾上腺功能相关的促肾上腺皮质激素(ACTH)和皮质醇有所增高。正常情况下，ACTH由脑垂体分泌，刺激肾上腺分泌皮质醇，但也有纵隔肿瘤、肺或腹腔肿瘤分泌ACTH的罕见情况。为排查垂体情况，琦琦做了头颅MRI，发现垂体右侧有一个米粒大小的类圆形低强化影，这处垂体病变可能扰乱身体内分泌，导致不明原因的肥胖。种种“线索”，让专家团队怀疑上一种罕见病：库欣病。
武汉儿童医院遗传代谢内分泌科姚辉主任介绍，库欣病是因垂体或其他部位的肿瘤过度分泌促肾上腺皮质激素（ACTH），导致人体生成过量皮质醇而引发向心性肥胖等症状的疾病，由于较为罕见，患儿易被误认为是“单纯肥胖”或“发育异常”。
要确诊库欣病，在临床上有一个“金标准”——通过微创介入到达颅底的岩下窦进行采血，此处血液的ACTH值（促肾上腺皮质激素）就是“破案”关键。经遗传代谢内分泌科、介入放射科/血管瘤科多学科专家团队会诊，决定先通过岩下窦采血确认病因，再进行治疗。
“岩下窦采血是一项操作难度较高的检查技术。”该院介入放射科/血管瘤科刘新献主任介绍，岩下窦位置深在颅底，医生需要从大腿股静脉出发，一路向上到达大脑，期间需要逆着静脉血流的方向前进，导丝容易受到“正向行驶”的血流干扰，因此必须精准把控前进方向。另外，琦琦的体型较肥胖，大腿血管不明显，也给穿刺带来一定难度。
经过周密的术前准备，介入放射科/血管瘤科团队借助细如发丝的导丝成功“逆流而上”，精准到达琦琦的头部，继续“翻山越岭”深入到岩下窦，顺利采集了血液。检查结果验证了专家团队的诊断：岩下窦采集的血液ACTH值高达900，比琦琦外周被“稀释”过的静脉血ACTH值（约为56）高15倍，二者悬殊的对比说明，正是这枚深藏在脑部的垂体瘤过度分泌激素，扰乱了琦琦的内分泌系统。
真相水落石出后，琦琦于25年初在该院神经外科顺利接受手术，切除了这颗垂体肿瘤。术后一个月，琦琦的体型就有了明显变化。5月14日，术后不到半年，琦琦来医院复查时，体重已经下降到53kg，比刚入院时整整瘦了26斤，完全判若两人。
“最近，我院又收治了一名库欣病患儿，是个8岁的男孩，也是通过双侧岩下窦采血精准锁定了病因，即将接受手术治疗。”刘新献主任介绍，这项微创介入检查创伤小、副作用少，而且检查精准度高，为库欣病的诊断及手术治疗提供了重要医学证据。
他提醒，若孩子在饮食正常情况下莫名“发胖”，尤其存在面部圆润（满月脸）、颈部及躯干脂肪堆积、皮肤长紫红色条纹等表现，需尽快就医排查库欣病，并接受规范治疗。
责任编辑：肖凯
