【5.20国际白塞病关爱日】关爱罕见病：儿童白塞病

白塞病又被称为贝赫切特综合征（behcet syndrome，bs）是1937年由土耳其的医生首次提出。本病是一种以反复口腔溃疡、外生殖器溃疡、眼葡萄膜炎为主要表现的系统性血管炎，并可有皮肤、心血管、神经系统、胃肠道及关节等多系统受累。

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目前白塞病的具体病因仍未明确，可能因素包括：遗传易感染性，病原体感染、免疫因素等。

有15-20%的白塞病患者在儿童时期即起病。我中心经验3岁即有部分病例发病，但以学龄期-青春期多见。

复发性口腔溃疡是最常见的临床表现，愈合后一般不留疤痕。

是仅次于口腔溃疡的常见临床表现，愈合时可有瘢痕形成，但儿童患者瘢痕不常见。

常见的皮肤损害包括结节性红斑、丘疹脓疱疹、痤疮样皮疹、毛囊炎等。儿童白塞病针刺试验阳性相对少见。

我国患儿多见，最常见的症状是腹痛、腹泻、恶心、消化不良和胃肠道出血。可发生在胃肠道的任何部位，其中回盲部最常受累，深部溃疡和坏死性溃疡可导致脓肿或穿孔，需手术治疗。需尽早行胃肠镜或组织病理学检查明确。

通常是单关节受累，也可见多关节炎，膝关节、踝关节、肘关节等大关节受累较为常见。通常不导致关节侵蚀或破坏。

表现为前、后或全葡萄膜炎。前葡萄膜炎的主要症状为视力模糊、发红、眶周或眼球疼痛、畏光和流泪。后葡萄膜炎或全葡萄膜炎患儿通常表现为无痛性视力下降，反复发作可导致失明。还可见虹膜睫状体炎、角膜炎、巩膜炎、玻璃体出血、白内障、青光眼和视网膜脱离等并发症。

主要累及中枢神经系统，外周受累少见。中枢神经系统受累可分为脑实质型和非实质血管型两类。非实质性血管病变型更为常见，一般预后较好。

可影响任何类型和大小的血管，静脉受累较突出，下肢浅静脉和深静脉血栓形成是最常见的血管表现。深静脉血栓可发生在非典型部位，如下腔静脉等部位。动脉瘤是最常见的动脉表现，肺动脉瘤是最危险的并发症，也是最常导致本病死亡的原因。

可以反复发热为首发症状。肾脏受累少见，可表现为淀粉样变性、广泛的肾小球肾炎、肾静脉血栓形成及间质性肾炎等。心脏损害如心内膜炎、心肌炎、心包炎、心律失常等在成人中有报道，但在儿童中少见。肺部病变包括肺实质病变（结节和空洞）、胸腔积液等。

儿童白塞病的诊断主要依据临床表现。儿童从发病到出现符合诊断标准的临床表现之间往往有较长时间间隔，因此儿童白塞病诊断困难。目前儿童标准有1个。

表1：2015年儿童白塞病分类公式（pedbd）

此外tnfaip3、nemo、rela、nfkb1、nfkb2、tnfrsf1a、wdr1、stat1、ada2、mefv等单基因突变所致的疾病也可表现出白塞病样表现。因此，对于起病年龄小且有家族史的患儿，建议完善相关基因检测明确诊断。

儿童白塞病目前不能被根治，需要根据患儿病情及受累器官情况，长期用药维持治疗。儿童白塞病为一种慢性-反复发作疾病，需终身管理，定期随访，根据评估调整治疗方案。治疗药物主要有糖皮质激素、沙利度胺、秋水仙碱、免疫抑制剂、生物制剂、jak抑制剂等。

部分患儿随着时间的推移临床症状可能减轻，治疗药物逐渐减少，直至停药。致命病变包括中枢神经系统病变、肺动脉瘤破裂出血以及肠穿孔等。

儿童白塞病为罕见病，首儿所风湿免疫科1病区医护希望同白塞病家属一起，共同努力，为患儿提供更好的医疗和护理服务。

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