因6號染色體缺失,英國女孩變成「三無人類」,睡覺都需要安眠藥

2025年02月24日19:13:04 科學 1886

一、「三無女孩」的奇特能力

2025年,英國女孩奧利維亞·法恩斯沃恩已經16歲了,而對於漫長的人生而言,她還有很長的路要走,同時也意味着她要被染色體缺失而帶來的麻煩困擾一生。

從外表或者日常生活而言,奧利維亞與她同年齡的孩子一樣,並沒有什麼特別之處,然而她的身體內部卻與其他孩子有着天壤之別。

奧利維亞從小就與其他孩子有所不同,她的父母很早就注意到了她常常精力充沛,只需要睡很小一會就能恢復經歷;她不會感到飢餓,每次吃飯總是吃很少一點,但是仍然不會因飢餓而疲憊;同時她也不會感到疼痛,無論她收到多麼嚴重的傷害。

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以上三種能力在奧利維亞小時候就表現出來:

9個月時,她曾經整晚不睡覺,只是閉着眼睛休息一會,第二天依然精神抖擻;

5歲時,奧利維亞刷牙時不小心摔倒,牙刷刺穿了她的下嘴唇,血流的到處都是,而她絲毫不感到害怕,反而在鏡子前面好奇觀察自己的傷口,甚至在醫生縫合時,她也不需要麻藥;

7歲時,奧利維亞經歷了嚴重的車禍,根據目擊者描述,她被汽車拖行了幾十米才停下,然後她像沒事一樣站了起來。

後來根據醫生檢查,她僅僅只是受了一些皮外傷,內部的骨頭和肌肉幾乎沒怎麼受傷,這給當地的醫生帶來了極大的困惑。

而同時這場「神奇」的事故,也迅速引起了世人和醫學界的注意,隨着檢查的展開,醫生逐漸明白了奧利維亞不飢餓、不疲勞、不疼痛的「三無」秘密。

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二、6號染色體缺失的先天能力

研究報告顯示,奧利維亞的6號染色體缺失才導致了她擁有以上諸多能力。

人類的細胞共擁有23對染色體,其中23號染色體決定了性別為男或女,其他的22號染色體決定了身體的各項機能。

奧利維亞正是第6號染色體出現了問題。

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而6號染色體占人體所有基因的5.5%到6%,負責免疫系統、神經傳遞、情緒調節等諸多能力,奧利維亞的6號染色體缺失,使得她不能傳遞疲勞、飢餓、疼痛等神經信號。

同時醫學也解釋了奧利維亞經歷車禍而不會受傷的原因:她在經歷撞擊時因為神經信號傳遞出現問題,導致她在被撞擊時肌肉並非緊繃,而是處於放鬆狀態,非常好的緩衝了汽車衝撞帶來的力量,使得她自己能夠最大限度的減少受傷。

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早在1999年時,科學家就已經對人類23對染色體進行基因測序,其中對6號染色體的基因研究較為詳細。

研究人員對6號染色體的近1.66億個鹼基進行了測序和分析,從中發現了有2190個基因結構,其中1557個位功能基因,約佔人類基因總數的6%,而在這其中約有130個基因會導致人體出現某些疾病。

6號染色體帶來的疾病是多種多樣的,而且大多和神經系統有關。比如遺傳性血色素沉着病、帕金森、癲癇、精神分裂等疾病。

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同時,根據研究發現,6號染色體中還含有一組相當重要的基因,即人類白細胞抗原,簡稱MHC,這種抗原與人體免疫系統有關,主要功能是提升人體的免疫力,輔助人體機體抵禦外界病毒入侵等。

毫無疑問,6號染色體的缺失導致了奧利維亞的免疫系統也受到了損害。

儘管人類對於6號染色體的研究已經取得了巨大突破,但是奧利維亞的這種「三無」癥狀卻極為罕見,在全球也僅僅只有100餘病例,對相關疾病的仍然知之甚少。

同時,這種疾病的發病率也相當低,在同等染色體缺缺失而導致的疾病里,只有約十五萬分之一的發病率。

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三、異於常人的生活

不會飢餓,不需要睡眠,不會感到疲勞,不會感到疼痛,這些特質乍一聽起來非常美好,似乎可以省下很多時間去做別的事,能夠使自己更加充實,完成更多工作,或者適應更多不同的環境。

然而奧利維亞的生活卻表明事實遠非如此,她一直在努力融入普通人的生活,而這對於她來說已經是極其困難的事情。

不會飢餓並不代表她不需要進食。因為自己的身體不會感到飢餓,奧利維亞常常不會主動吃東西,但是因為營養物質攝入減少帶來的問題卻是不會減少。

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奧利維亞的體重很輕,因為吃得少導致她發育緩慢,身高與體重都遠低於正常標準,而骨骼和肌肉等器官的發育也受到阻礙。

同時,奧利維亞也極為挑食,她幾乎不吃除了奶昔以外的任何東西,對其他的食物一直持有排斥態度。

因此奧利維亞不得不強制自己在「不餓」的情況下吃東西,或者注射營養液來代替。

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缺少睡眠也給她帶來了很大的困擾。

雖然儘管不睡覺也能保持自己的精力充沛,不會感到疲勞,但是缺少睡眠同樣會導致免疫力進一步下降,身體器官因為缺少休息調整的時間而更加疲勞。

如有一次經過檢查,奧利維亞的神經已經極度衰弱,身體器官也出現了衰竭,而她自己卻不知道,仍然認為自己很健康。

因此醫生不得不為她開出安眠藥,使得她強制自己進入睡眠,這樣同樣意味着她要長期服用安眠藥,這也對她的健康造成了損害。

同時身體的抗藥性也在逐步增加,奧利維亞目前的用藥量已經足以讓一個成年人進入深度睡眠。

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不會疼痛同樣也對她造成了巨大影響。

疼痛的本質人體對外界環境的一種警告,告知身體遠離可能造成傷害的事物,同時也有着預警的作用,及時告知身體收到了什麼傷害。

不會疼痛不代表不會受傷,反而更糟糕的是受傷了自己還不知道。

而同樣,這些功能都無法在奧利維亞身上發揮作用,尤其事在她小的時候,對於危險和受傷沒有確切的定義,為她的生活帶來了不少問題。

同時,她的父母也不得不每周帶奧利維亞去醫院檢查身體,以此來排除已經受到但是卻不知道的傷害。

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前文提到,6號染色體與神經系統有着巨大關係,因此奧利維亞也不能很好控制自己的情緒,她經常易怒,煩躁,她的父母不得不時刻提醒她注重自己的行為,這對於她的人際交往帶來了巨大困擾,她常常因為人際關係中自己的憤怒而感到懊悔,但是她卻無法避免與剋制。

她從小的觀念也與常人不同,她無法理解人們為什麼會因為飢餓而難受,為什麼受傷後會有痛苦的表情和行為。

她怪異的行為和觀念都使得她無法很好融入現代社會。

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四、「三無人類」的未來人生

遺憾的是,現代醫學對這種先天染色體的疾病無法徹底治癒。

奧利維亞的醫生們盡自己最大努力做了一些補償,他們試圖修補奧利維亞的6號染色體。

但是她的染色體缺陷太嚴重了,幾乎被完全刪除,而6號染色體的構成又極為複雜,這種程度的修補對奧利維亞的人生幾乎無濟於事,醫生僅僅能給予常規醫學檢查或者心理輔導。

幸好,奧利維亞擁有非常疼愛她的父母,她的父母沒有拋棄她,而是盡其所能的幫助與鼓勵她。

他們時刻觀察着奧利維亞的舉動,使她免於危險或者受傷,同時也不厭其煩的糾正她的觀念和接受她變化無常的情緒。

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在父母的努力下,奧利維亞在飲食方面已經有了一些改善,她開始慢慢接受麵包、黃油或者一些肉類,對她的身體健康和營養均衡有很大好處。

奧利維亞在父母的鼓勵下,現在和正常的孩子們一起上學。

根據學校老師的描述,奧利維亞的學習成績很好,而且非常喜歡並且擅長運動和遊戲,在各種比賽上能夠取得非常優異的成績。

奧利維亞的疾病並沒有影響她的外在,她皮膚白皙,十分漂亮,在她同學的人群中還比較受到接納。

但是在一些情況下她會因為一些事而大發雷霆,傾瀉自己的怒火,不過這些在開導下都是還可以被接納的。

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總體而言,她在學校中的生活還相當不錯,也交到了一些朋友,或許在一定程度上可以彌補自己不完美的人生。

奧利維亞總體上對自己的生活持有比較樂觀的態度,她願意盡自己所能享受生活,並且對於家庭和學校之外的社會充滿期待,她願意用自己的方式去感知生活。

參考資料

《6號染色體微衛星標記與精神分裂症的連鎖不平衡研究》 鄧紅 劉協和 蔡貴慶 Henry Terwedow 王朝羲 徐欣 來自中國知網

《染色體6q14.1-q15缺失1例並文獻分析》 楊寧 李翠 吳麗娜 來自中國知網

《英國現7歲「超能」女孩:不餓不困沒有痛感》 來自新華網

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