近日，一名北京的博主發佈的視頻顯示，自己8歲女兒有着一雙藍色的眼睛，該視頻引發熱議。
她在簡介中寫道：記錄藍瞳寶貝依依的日常生活。其女兒在視頻中稱自己患有瓦登伯革症，出生就聽不見聲音，現在用着人工耳蝸。
據了解，藍眼珠是瓦登伯革氏症候群諸多癥狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響。小女孩媽媽說：「她非常喜歡她藍色的眼睛，覺得非常特殊，並且獨一無二。」
網友們也紛紛為孩子送上祝福和鼓勵。「真的很酷！一定要自信、樂觀、善良的長大」「好美的眼睛，像星辰大海在眼裡」「獨一無二的藍眼小天使」。
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Waardenburg 綜合征（WS）又稱聽力-色素綜合征，因荷蘭眼科學家及遺傳學家Waardenburg於1951年首次描述了該病的主要臨床特徵而得名。它是一種發病率在1:32400-1:42000之間不等的罕見病。
該病症以感音神經性聾、皮膚低色素(白化病)或色素沉着、白額發或早白髮、虹膜異色為主要臨床癥狀。次要臨床表型有內眥外移、一字眉或眉毛中部潮紅、高寬鼻根、鼻翼發育不良、先天性巨結腸（便秘腹痛）、肢體肌肉痙攣及指關節攣縮等。
及時對Waardenburg綜合征患者實施有效干預非常必要。
疾病的治療一般包括病因治療和對症治療，作為一種遺傳性疾病，Waardenburg綜合征的病因治療就是針對致病基因開展基因治療，目前世界上基因治療手段仍不成熟，還沒有成功應用於遺傳性耳聾的基因治療藥物，而幹細胞等新的治療手段正在嘗試，遠沒有達到實用水平。
目前可行的干預措施主要為對症治療，包括助聽器、人工耳蝸以及聽覺腦幹植入。絕大部分患者可以通過人工耳蝸植入手術重獲聽力。只要發現及時，在語言發育期之前實施早期干預，絕大多數患者都能獲得滿意的聽力語言康復效果。
來源：湖南交通頻道綜合紅星新聞、中南大學湘雅醫院
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