現代快報訊（記者 張宇）近日，隨着上海浦東風信子亨廷頓舞蹈症關愛中心創始人曹茜女士的離世，一種罕見的神經系統疾病——亨廷頓舞蹈症走入公眾的視野。現代快報記者就此採訪了江蘇省人民醫院（南京醫科大學第一附屬醫院、江蘇省婦幼保健院）罕見病醫學科主任、主任醫師牛琦，深入了解這一疾病。
記者了解到，作為一種常染色體顯性遺傳的神經系統變性病，亨廷頓舞蹈症的核心特徵是因HTT基因突變導致的全身肢體不自主運動，像跳舞一樣。牛琦解釋，該病主要表現為三類典型體征：一是運動癥狀，患者會出現手足乃至全身不受控制的舞蹈樣動作，如肢體扭轉、面部抽搐等；二是認知功能的進行性下降，記憶力、判斷力等認知能力逐漸衰退；三是精神行為的改變，包括情緒波動、抑鬱、焦慮甚至出現精神病性癥狀。其中，最具辨識度的就是「舞蹈樣動作」，患者彷彿被無形的力量支配，肢體不受控地持續舞動，這種異常運動與帕金森病的運動減少形成鮮明對比——帕金森患者是「動不了」，而亨廷頓患者則是「停不住」。
亨廷頓舞蹈症是一種常染色體顯性遺傳的基底節和大腦皮質變性疾病，臨床確診需依賴基因檢測，也就是說致病基因會代代相傳，且下一代的發病年齡通常比上一代提前。牛琦介紹，作為亨廷頓舞蹈症家庭的子女，有50%的概率患病。臨床接診中，約70%的患者在30—50歲的中年階段發病，也有10%—15%的青年型患者在20歲前就出現癥狀。早期癥狀可能僅表現為輕微的肢體不協調或情緒波動，極易忽視，往往導致診斷延遲。「有經驗的醫生會從細微的不自主運動中警惕該病，但普通患者常誤以為是勞累或壓力所致，加上部分家庭隱瞞遺傳病史，使得平均確診時間比發病時間晚3—5年。」牛琦說。
牛琦告訴現代快報記者，目前亨廷頓舞蹈症仍屬於無法治癒的疾病，僅能通過丁苯那嗪或氘丁苯那嗪等藥物延緩病情進展、改善癥狀以維持患者的社會功能，「然而藥物僅能緩解運動癥狀，對認知衰退和精神行為異常效果有限，隨着病情發展，患者最終會因全身功能衰退陷入卧床狀態，常因肺炎、營養不良等併發症離世。」據悉，在世界範圍內，亨廷頓舞蹈症的患病率約為4/10萬人，生存期為15—30年，「我們罕見病醫學科目前診斷了幾十名亨廷頓舞蹈症的患者。」牛琦表示，對於患者她都會一再強調遺傳諮詢的重要性：「攜帶致病基因的個體每胎有50%概率遺傳給子代，通過三代試管嬰兒技術，可將健康胚胎移植入子宮，阻斷遺傳鏈條。」儘管當前缺乏根治手段，全球範圍內針對亨廷頓舞蹈症的研究持續升溫。牛琦介紹，基因治療和細胞治療是兩大前沿方向：前者通過基因編輯技術修復異常HTT基因，後者利用幹細胞移植替換受損神經細胞。此外，早期干預研究發現，發病前5—10年啟動藥物治療和認知訓練，可將患者保持獨立生活的時間延長2—3年，「這提示我們，早期篩查和預防性干預至關重要。」
從肢體的不受控舞動到生命的逐漸凋零，亨廷頓舞蹈症如同一場殘酷的「基因芭蕾」。當現代醫學尚未完全破譯這場「舞動」的密碼時，早期識別、規範治療與生育干預，正成為守護生命尊嚴的重要防線。隨着科研突破與社會支持體系的完善，或許在不久的將來，這場生命的「舞動」終將找到停歇的支點。
