（人民日報健康客戶端記者 楊林宋）6月10日6時，浙江省西湖大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院運動神經元病診療中心的病房內已亮起白色的燈光。隨着針管緩緩推動，國內首批針對超氧化物歧化酶1（sod1）基因突變所致成人肌萎縮側索硬化症（即als，俗稱“漸凍症”）的精準治療藥物——托夫生注射液（tofersen）注入55歲的患者黎明（化名）體內。
6月10日，西湖大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院運動神經元病診療中心執行主任張灝向人民日報健康客戶端記者表示，托夫生注射液作為全球首個獲批用於sod1-als成人患者的疾病修正治療藥物，突破了傳統“對症治療”的局限，首次實現“對因干預”。這一國際創新療法的臨床應用，標誌着我國漸凍症診療邁入了“對因治療”的新時代。
從“絕望”到“希望”
2023年3月，來自湖北的黎明開始出現渾身乏力的癥狀，本以為只是沒休息好，但當他拿到“漸凍症”的診斷書時，才慌了神。“當我知道這個病無法被完全治癒，而且能選擇的藥物有限時，一度覺得人生被判了‘死刑’。”6月10日，黎明告訴人民日報健康客戶端記者。
張灝介紹，sod1-als患者的平均發病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現為上下神經元同時受損。sod1基因突變病例在散發性漸凍症患者中佔比約2%，屬於罕見病範疇。
隨後的兩年間，黎明輾轉各地求醫問葯，最終來到了西湖大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院運動神經元病診療中心，得知有可以使用創新葯進行治療的機會。經過該中心神經內科、呼吸科、重症醫學科等多學科的綜合診斷，6月10日，黎明等來了屬於自己的“希望”。
6月10日，西湖大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院運動神經元病診療中心病房內，黎明接受託夫生注射液治療
從“對症治療”到“對因治療”
“漸凍症的發病原因尚不明確，但目前已有多個基因被證實與漸凍症的發病相關。其中，sod1是首個被發現的致病基因，也是我國漸凍症人群中最常見的致病基因。”張灝表示，既往漸凍症治療只能緩解癥狀，托夫生注射液的核心機制在於通過抑制sod1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，進而延緩疾病進展。
上午11時左右，完成首針注射後的黎明在經過短暫休息後，狀態平穩。他告訴人民日報健康客戶端記者：“現在我終於敢重新規劃人生了，女兒即將大學畢業，父母還需要照顧，我想陪他們更久一些。”
隨着首針打出，西湖大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院運動神經元病診療中心已啟動藥物臨床應用對接工作。張灝表示，目前，托夫生注射液僅適用於經基因檢測確診為sod1突變的漸凍症患者，尤其是早中期、快速進展或血清神經絲蛋白輕鏈（nfl）升高者。非sod1突變的漸凍症、晚期呼吸衰竭、嚴重吞咽困難、活動性脊髓感染、腰椎穿刺禁忌等的患者不能使用。
“這不僅是一針藥物的注射，更是為sod1基因突變患者打開了新的治療窗口。”張灝坦言，作為一名長期目睹漸凍症患者疾苦的醫生，他期待藥物療效在臨床中得到驗證，更期待未來有更多創新療法問世，讓漸凍症不再“無葯可醫”。
