預防出生缺陷日 | 健康孕育 護佑新生

每年的9月12日是預防出生缺陷日

2021年9月12日

第17個“預防出生缺陷日”

今年的主題是“健康孕育，護佑新生”

出生缺陷 科普知識

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" 什麼是出生缺陷？"

出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經發生的結構性畸形、功能性異常或代謝缺陷所致異常，包括形態上的畸形(如脊柱裂、足內翻、唇齶裂)、細胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿症)及精神、行為等方面的異常。

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" 引起出生缺陷的原因 "

引起出生缺陷的原因是多方面的，高齡生育、環境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的誘因。

*遺傳因素。包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史；

*環境因素。包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等，如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體；

*接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質；

*使用了某些致畸藥物；

*其它一些因素，如煙、酒，大量飲酒後胎兒發生畸形的危險很大，其特徵為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

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" 減少出生缺陷，關鍵在預防 "

根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：

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一級預防

把好出生缺陷“種子土壤關”——防止出生缺陷兒的發生，包括婚前檢查、遺傳諮詢、孕前諮詢。由於多數出生缺陷發生在胚胎髮育的第三至第八周，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳諮詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

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二級預防

把好出生缺陷胚胎苗芽關——減少出生缺陷兒的出生，包括定期產前檢查、孕期產前篩查（NT檢查、惠氏篩查、四維彩超、無創DNA檢查）、產前診斷（羊水穿刺、臍血穿刺），通過篩查、產前診斷，早發現、早診斷和早採取措施；通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

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三級預防

把好出生缺陷幼苗成長關——出生後的診斷和治療。對出生缺陷的出生後治療，或宮內介入性治療或手術矯治，通過采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。