新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。
新生儿疾病筛查内容
免费筛查
1.先天性甲状腺功能减低症（CH）
2.苯丙酮尿症（PKU）高苯丙氨酸血症(HPA）
3.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
4.葡萄糖-6磷酸酶缺乏症（G-6PD缺乏症）
自费筛查
串联质谱技术筛查
筛查对象
所有出生满48小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿。
筛查方法
采血部位及采血方法多选择婴儿足跟内侧或外侧，其方法是按摩或热敷婴儿足跟使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2毫米，最深不超过3毫米弃用第一滴血后将其挤出，血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸对面。
结果查询
采血后一个月自行在家就可查询结果，对于有问题的宝宝，也会有工作人员及时联系监护人，请爸爸妈妈们保证提交的电话号码3个月不更改。
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什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
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筛查对象？
所有新生儿均享有疾病筛查的权利。
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为什么要筛查？
通过新生儿疾病筛查，有助于早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和生活质量。
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筛查什么疾病？
全国新生儿疾病筛查病种包括苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）；此外，越来越多的地区开展了针对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查和遗传代谢病串联质谱筛查。
36种遗传代谢病的筛查（病种明细见下方表格）。
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什么时候筛查？
婴儿出生48小时后、7天之内，并充分哺乳后足跟采血。
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在哪里筛查？
卫生健康行政部门指定的新生儿疾病筛查中心。
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筛查结果解读
绝大多数的宝宝能将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。
如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。
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筛查的重要意义
如果没有进行新生儿疾病筛查，患儿宝宝会在生长发育过程中出现的不同程度的临床症状，而此时起身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。
新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
新生儿筛查，宝宝健康人生的第一步！
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常见遗传性疾病
苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症是一种代谢病遗传疾病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。
发病率国内约为1：14,000。
症状：患儿刚出生时外表没有异常，出生3个月后开始出现烦燥不安、小便有难闻臭味、毛发和皮肤发白甚至癫痫等症状；以后会出现严重的智力障碍。
治疗饮食控制是本病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响。
先天性甲状腺功能减低症（CH）
先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天性发育障碍，导致甲状腺激素合成不足引起的疾病。该病会引起患儿生长迟缓、智力落后，民间俗称“呆小症”。
发病率国内约为1:2,000，部分偏远地区发病率明显高于平均水平。
症状：先天性甲低患者在新生儿期多无症状，出生后2-6周内，未接受治疗的患儿可能出现黄疸、水肿，逐渐发展成昏睡、进食不顺、便秘腹胀等。这些症状不容易引起家长甚至医生的注意，延误诊断和治疗，会导致终身的智力障碍。
治疗本病的主要治疗手段是以口服左旋甲状腺素为主，只要坚持服药，患儿完全可以正常的生长发育。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，病因为类固醇激素合成途径受阻导致的肾上腺素分泌异常。
发病率国内约为1：13,000。
临床表现临床表现有三种：失盐型、单纯男性化和轻型。其中典型失盐患儿在新生儿期出现失盐症状，并可能出现生长障碍，不明呕吐，拒食；严重患者可能休克甚至死亡。单纯男性化型表现为女婴外生殖器男性化，男性性早熟而睾丸不会增大。
治疗药物治疗：长期治疗以肾上腺皮质激素的替代治疗为主。手术治疗：对于性别发育严重异常的患者，可以实施外科手术予以校正治疗。
遗传代谢病串联质谱筛查
近年来，随着串联质谱（tandem mass spectrometry，MS/MS）技术的发展，其敏感性和信噪比显著提高，能在2 min内对1个样本进行数十种小分子物质的检测。MS/MS技术于20世纪90年代初开始被用于新生儿遗传代谢疾病筛查，通过同时检测多种氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱水平来筛查氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍的遗传代谢病，实现了从“1次实验检测1种疾病”到“1次实验检测多种疾病”的转变。
发病率国内总体发病率约为1：12,000。
临床症状临床表现无特异性，表现多样化。
治疗氨基酸代谢性疾病多以饮食控制为主要治疗手段；有机酸代谢性疾病常以饮食控制加药物治疗为主要治疗手段；脂肪酸氧化代谢性疾病主要治疗手段为改变饮食习惯，避免空腹并进行药物治疗。早发现早治疗，这三大类疾病的患者的智力不会受到影响或减轻患者症状。
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产科来稿
编辑：Suzy
摄影：崔文
审核：薛晓晓
编校：丁丁
