基因和環境相互作用決定人體特徵，人體特徵即表型（Phenotype）。表型組（phenome）定義為由基因、表觀遺傳、共生微生物、飲食和環境暴露之間複雜的相互作用而產生的一系列可測量特徵，包括個體和群體的物理特徵、化學特徵和生物特徵。
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作者：kope
2001年「人類基因組計劃」完成，人類表型組研究成為新的戰略制高點。基因和環境相互作用決定人體特徵，人類全部特徵的集合即是表型組。開展人類表型組研究，系統解析表型組與基因組的關聯，發現人類健康和疾病等表型特徵形成的內在規律和生物標誌物，已成為國際學術界的共識。
國際大科學計劃
01
中國是「人類表型組」國際大科學計劃的主要發起方。國內已匯聚了復旦大學、北京大學、清華大學、中國科學院等30家高校和科研院所，解放軍總醫院、中日友好醫院、四川華西醫院、上海中山醫院等20家三甲醫院以及多家國內知名企業，擬在上海、北京、重慶、廣州等地分別成立人類表型組研究中心。國際合作方面，美國、英國、德國等15個國家的21家著名研究機構匯聚，形成了國際專家共識，基本完成國際布局的前期協調工作。
表型組學是對生物體的物理、化學和生物特徵從宏觀到微觀的系統測量和表徵，是聯繫生物體基因型和表型的橋樑。表型組學研究是利用人類基因組序列信息全面了解人類基因功能和生命活動過程的必由之路。作為繼人類基因組計劃後的又一戰略制高點，表型組學研究將為生物醫學研究提供了新的突破口，並將引領生物醫學發展，在醫療健康領域發揮「點石成金」的作用。
三個「全球第一」
02
目前已經取得突破性進展並達成三個「全球第一」：一是建成全球第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平台。復旦大學已在張江復旦國際創新中心建成全世界首個跨尺度、多維度人類表型精密測量中心，可一站式集成測量從宏觀到微觀多個尺度的人類表型。
二是完成全球第一個每人測量2.4萬餘個表型的自然人群深度表型組隊列。人類表型組精密測量平台覆蓋分子表型、細胞表型、功能表型及影像表型四大測量模塊、17個表型研究領域。每年全景表型檢測通量可達100人次，每個個體可測約2.4萬個表型指標。平台已建立了一系列國內外領先的、具備自主知識產權的、標準化的表型測量技術，為制定人類表型組測量標準體系奠定基礎。
三是繪製第一張人類表型組導航圖，發現了150餘萬個表型間的強關聯。其中約39%為跨尺度關聯，且大部分關聯是科學界首次看到。在全景導航圖的指引下，表型組學研究能夠獲取大量多維度、跨尺度的關聯信息，從而指導新型表型調控機制的發掘與驗證。
人類表型組「導航圖」
03
國際人類表型組研究協作組由美國系統生物學研究所、表型組健康組織胡德（Leroy Hood）院士，澳大利亞莫道克大學國家表型組學中心尼克爾森（Jeremy Nicolson）院士和中國復旦大學、上海國際人類表型組研究院金力院士共同發起。表型組數據是協同推進人類表型組國際大科學計劃的核心關鍵。
近日，來自14個國家30餘位協作組理事和多位表型組學領域的一流科學家共同倡議共建全球人類表型組資料庫（PhenoBank），並計劃於2025年完成首期建設並實現正式運營服務。PhenoBank將建設成為一個全球多中心的人類表型組數據彙集、管理、分發、協同平台，為全球參與表型組研究的科學家提供服務，並為最終實現繪製全球性的人類表型組「導航圖」目標提供平台與技術基礎。
參考資料：
https://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491096.shtm
https://baijiahao.baidu.com/s?id=1752090333729990559&wfr=spider&for=pc
註：本文旨在介紹醫學研究進展，不能作為治療方案參考。如需獲得健康指導，請至正規醫院就診。
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