乳腺癌是全球女性中最高發的癌症，其中hr+/her2-乳腺癌是最常見的一類分型，約佔所有乳腺癌患者的70%左右。
近日，在第28屆中國臨床腫瘤學會（csco）學術年會期間，廣東省人民醫院外科乳腺科主任廖寧教授做了《臨床視角——乳腺癌分子病理助力臨床診療升級》的專題演講，她明確指出，近年來湧現的akt抑製劑、pi3kα抑製劑等創新藥物，為乳腺癌精準治療提供了新的利器，有力推動了我國乳腺癌治療領域的進步與發展。
會後，在接受記者專訪時，她還特別指出，過去往往將hr+/her2-乳腺癌這類患者視為一個整體，但她們內部其實存在巨大的分子異質性，基因檢測和分子病例的推行，有助於破解這類患者的耐葯困境，最終提升長期生存獲益。
「基因檢測」是破局關鍵
hr+/her2-乳腺癌約佔所有患者的70%，是患者群體中的主流。廖寧教授強調，這類乳腺癌的最大特點並非短期內的兇猛複發，而是其複發風險可持續長達20年，猶如「懸頂之劍」。
「過去我們將這類患者視為一個整體，但如今認識到，她們內部存在巨大的分子異質性。」廖寧教授解釋道。原本有效的內分泌治療之所以會失效，根源在於腫瘤細胞產生了新的基因突變，如esr1、pik3ca、pten等，這些突變是驅動耐葯和複發的「元兇」。
破局的關鍵在於基因檢測。廖寧教授以臨床中兩個成功救治的複發病例為例，說明通過二代測序（ngs）技術可發現brca2遺傳突變或pam通路基因突變等，進而精準選用akt抑製劑等靶向藥物，成功讓多次複發的患者獲得了長期生存。「hr+/her2-乳腺癌這組人群有很多不同的耐葯點，如何發現這些耐葯點，基因檢測就是我們的切入點。」廖寧教授表示。
在廖寧看來，技術革命讓醫生和患者能「看見」以前看不見的敵人，從而精準打擊。現在的問題是，如何讓這項技術不再是頂尖醫院的「專利」，而是惠及全國患者的「常規武器」。她呼籲，必須加強基因檢測在基層醫院的推廣和規範化應用，通過繼續教育提升各級醫生的認知和診療能力，這是實現精準治療的第一步。
醫保政策托起生命希望
找到了耐葯機制，便需要有效的武器來應對。廖寧教授介紹了針對不同耐葯機制的前沿策略，如針對esr1突變、pam通路（pi3k/akt/mtor）突變的新一代口服靶向葯pi3k抑製劑、和akt抑製劑等，以及針對her2低表達人群的有效adc藥物等。
然而，新葯往往意味著高昂的費用。對於如何平衡治療方案的有效性與患者支付能力，廖寧表達了積極樂觀的態度。「作為醫生，我最無奈的是找不到病因，而不是有葯無法用。事實上，中國在提升藥物可及性方面的進步是巨大且卓有成效的。」
她指出，國家醫保藥品目錄的動態調整已將大量創新靶向葯納入其中，大幅降低了患者負擔。更令人欣喜的是，像廣州「穗歲康」這樣的城市定製型商業補充醫療保險（惠民保），年保費僅百餘元，卻能覆蓋包括一些前沿靶向藥物在內的高額藥品費用。「從幾年前在美國一針數十萬的天價，到現在國內患者通過醫保和『惠民保』就能以極低比例自費使用，這種變化是革命性的。」
廖寧教授總結道，克服hr+/her2-乳腺癌的耐葯挑戰，是一條從「發現根源」到「精準打擊」再到「全民可及」的道路。她期待未來能看到更多創新藥物通過國家醫保談判加速落地，同時各方共同努力縮小不同地區間基因檢測和先進治療的差距，最終讓每一位乳腺癌患者都能從醫學進步中真正獲益，實現長期高質量的生存。
文 | 記者 陳澤雲圖 | 受訪者供圖