7月10日，國家衛生健康委辦公廳公布《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》。
據了解，2018年，國家發布《第一批罕見病目錄》並配套出台診療指南，納入121種罕見病。此次是針對2023年9月發布的《第二批罕見病目錄》中的86種罕見病制定指南，進一步擴大了罕見病診療規範的覆蓋範圍，使更多罕見病患者能夠受益於規範化診療。
此次新指南制定過程中，彙集了國內多學科領域的頂尖專家，經過反覆論證與修訂，在疾病臨床表現、診斷流程、治療原則及隨訪管理等方面有了更深入細緻的闡述。例如，針對一些此前診斷困難的罕見病，新指南明確了更多早期篩查線索，像肢端肥大症強調關注「新發糖尿病+關節痛+下頜咬合不良」三聯征，有助於基層醫生更早識別疑似病例，減少漏診。在鑒別診斷方面，如ANCA相關血管炎，新指南詳細說明需與感染、腫瘤嚴格區分，避免誤用免疫抑製劑。
此次發布的診療指南涵蓋了軟骨發育不全、獲得性血友病等86種罕見病。指南針對每種疾病的臨床表現、診斷流程、治療原則及隨訪管理等方面作出了詳細規定，為各級醫療機構開展罕見病診療工作提供了清晰指引。
以軟骨發育不全為例，指南中明確指出，這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現為非勻稱性身材矮小，易引發脊柱畸形、呼吸功能障礙等併發症。對於確診患兒，需建立長期隨訪機制，由兒科、骨科、呼吸科等多學科團隊聯合評估，制定個性化干預方案，最大限度保障患兒健康成長。
數據顯示，我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬人。目前，已有90餘種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，大幅減輕患者負擔。（張夢凡）
來源： 光明網
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