為破解心血管罕見病在基層「認不出、診不準」的困局，廣東省醫療行業協會心肌病與心血管罕見病管理分會「基層行」活動近日走進珠海。
作為華南心血管罕見病與心肌病專科聯盟推動分級診療的關鍵一環，中山大學附屬第一醫院陳藝莉教授團隊將成熟的「MDT聯合數字化轉診」模式帶到現場，致力於讓複雜罕見病在「家門口」就能被精準識別。面對珠海毗鄰港澳的區位特點及日益增長的港澳患者量，中山五院副院長陳劍直言：「同質化的診斷和治療才能真正提升病人的獲得感。」
打破學科壁壘，MDT多學科協作告別「單兵作戰」
罕見病表現隱匿，確診往往需要多學科聯動。但在基層醫院，患者常因缺乏整合的診療路徑而輾轉漏診。作為「基層行」的核心賦能模塊，吳澤璇副主任醫師代表團隊分享了打磨4年的MDT協作經驗：從設立心肌肥厚專病門診保證對口就診，到組建覆蓋影像、病理乃至分子診斷專家的多學科團隊，每周固定時間開展會診。
「我們在基層行的過程中，不是要把病人搶到廣州，而是希望他們留在當地也能建立起自己的團隊。」吳澤璇表示，這一幫扶理念已具化為「授課+實操+義診」的成熟工作坊模式。她分享了極具說服力的案例：4名在外院均診斷為肥厚型心肌病的患者，經中心MDT團隊反覆推敲，最終被明確為肥厚型心肌病、輕鏈型澱粉樣變、ATTR澱粉樣變及法布雷病四種截然不同的疾病。對此，中山五院心內科主任金莉子深表認同，指出院內MDT協作目前仍有提升空間，她舉例說腎內科曾有病理報告提示「請關注法布雷病可能性」，但因出院後信息脫節險些漏掉患者，並感慨：「把大家都整合在一起，有疑問共同會診，力量才會更集中。」
打通信息與認知壁壘，讓篩查技術真正下沉
在前期走訪江門、中山時，團隊發現部分基層醫院並非沒有篩查意願，而是與第三方檢測渠道存在信息斷點。吳澤璇回憶道，此前有些地方因不知如何送檢，連法布雷病的免費干血紙片法初篩都無法開展。「我們幫他們把醫院與葯企或第三方機構的樞紐連接起來後，篩查工作很快得以落地。」珠海站活動現場，專家也延續了手把手實操培訓的傳統，直接對接真正的罕見心肌病患者演示超聲篩查要點。
然而從臨床懷疑到基因確診，依然存在關卡。金莉子坦言，除了三千多元的基因檢測自費價格需要溝通，部分患者因擔心「成為家族罪人」的心理負擔也常導致確診中斷。她提到，工作中有患者經她反覆溝通後終於同意檢測並明確診斷，其女兒經排查排除患病後全家如釋重負。「除了看病，思想工作也要花時間做通。」
政策保障銜接基層網路，患者在家門口用上藥、管得好
診斷後的用藥可及性與支付保障，是患者能否堅持治療的關鍵。法布雷病友會會長黃錚匯指出，粵東粵北部分家庭在多成員患病時仍感負擔沉重。但在珠海，患者、醫院和醫療保險機構等多方協同探索，在努力為患者減負疏堵。金莉子回顧了罕見病葯進院的過程，經與醫保等各方積極溝通，最終通過雙通道及外配處方等途徑，有效保障了患者用藥。黃錚匯補充到，隨著內地醫療水平與保障的不斷提升，質優價廉的醫療服務正吸引跨境就醫，珠海的區位及醫保政策為大灣區患者提供了積極的承接樣本。
依託此次強化的協作網，基層醫院具備了更順暢的向上轉診及遠程會診通路。正如陳劍院長所言，網路建設的目的是讓病人少跑路，遇到難題時能快速獲取上級指導，這對留住本地及港澳患者意義重大。
采寫：南都N視頻記者 王道斌
