銀屑病（Psoriasis）
流行病學：2008年中國6省市銀屑病流行病學調查結果為0.47%，歐美國家的患病率為2% ~ 4%，可發生於任何年齡，約2/3的患者在40歲以前發病。大部分患者冬重夏輕，部分患者無明顯季節性。
臨床表現：鱗屑性紅斑或斑塊，局限或廣泛分布。銀屑病可合併系統疾病，嚴重影響患者的生活質量。
發病機制：尚未完全闡明，遺傳是銀屑病發病的主要風險因素，IL-23、TNF-α和Th17/IL-17相關的免疫通路是銀屑病發病的核心機制。
Man, A.-M.; Or ˘asan, M.S.; Hoteiuc, O.-A.; Ol ˘anescu-Vaida-Voevod, M.-C.; Mocan, T. Inflammation and Psoriasis: A Comprehensive Review. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 16095. https://doi.org/10.3390/ ijms242216095
銀屑病關節炎（Psoriaticarthritis，PsA）
流行病學：PsA在我國的患病率為 0.01%~0.1%，7%~42%的銀屑病可發生PsA，且隨著銀屑病病程的延長其患病率逐漸升高。
臨床表現：PsA以關節及其周圍軟組織疼痛、腫脹、僵硬和活動受限為主要臨床表現，部分患者可伴有骶髂關節炎和/或脊柱炎、附著點炎及指（趾）炎等癥狀。
發病機制：銀屑病相關的慢性炎性骨骼肌肉疾病。
純紅細胞再生障礙（Pure red cell aplasia，PRCA）
分為先天性PRCA（Diamond-Blackfan貧血，DBA）和獲得性PRCA。
流行病學：DBA出生後1年內發病，歐美國家發病率為5/百萬～7/百萬，日本為12/百萬，男女發病率無差別。我國尚無發病率數據統計的報道。
臨床表現：正細胞正色素貧血、網織紅細胞減低和骨髓中紅系前體細胞顯著減低或缺如為特徵的綜合征。
發病機制：
DBA由核糖體蛋白結構基因突變導致核糖體生物合成異常，為紅細胞內源性生成缺陷所致。多在出生後1年內發病，約1/3合併先天畸形。
獲得性PRCA主要是由於藥物、病毒、抗體或免疫細胞等直接或間接攻擊紅系祖細胞、紅細胞生成素（EPO）、EPO受體等，抑制紅系增殖和分化成熟，最終導致發病。
壞疽性膿皮病（Pyoderma gangrenosum，PG）
流行病學：臨床上較少見，主要發生在20~50歲人群中，女性患病率略高。美國發病率約為58例/百萬人年，英國則為6例/百萬人年，我國目前尚無確切統計數據。
臨床表現：皮損可發生於全身各處，最好發於下肢（85.7%），表現為突然出現的疼痛性紅斑、丘疹、結節或膿皰，並迅速進展為不斷擴大的潰瘍，伴有典型的紫紅色邊緣和壞死性基底，其潰瘍創面癒合後常可形成篩網狀萎縮性瘢痕。約50%的PG患者合併炎症性腸病（IBD）、自身免疫病、血液腫瘤等系統性疾病，其中男性PG患者更易合併惡性腫瘤且預後較差。
發病機制：與固有免疫系統失調、中性粒細胞功能障礙、遺傳易感性和異常炎症有關。
Joachim Dissemond et al, Pyoderma Gangrenosum: Treatment Options, Drugs. 2023 Sep;83(14):1255-1267. doi: 10.1007/s40265-023-01931-3. Epub 2023 Aug 23.
雷諾現象（Raynaud』s phenomenon）
流行病學：本病少見，多發生於女性，尤其是神經過敏者，男女比例為1:10。發病年齡多在20～30歲之間。在寒冷季節發作較重。影響高達5%人群。
臨床表現：陣發性四肢肢端(主要是手指)對稱的間歇發白、紫紺和潮紅為其臨床特點，常為情緒激動或受寒冷所誘發。
發病機制：梗阻型有明顯的掌、指動脈梗阻，多由免疫性疾病和動脈粥樣硬化所伴隨的慢性動脈炎所致。
Maciejewska, M.; Sikora, M.; Maciejewski, C.; Alda-Malicka, R.; Czuwara, J.; Rudnicka, L. Raynaud』s Phenomenon with Focus on Systemic Sclerosis. J. Clin. Med. 2022, 11, 2490. https://doi.org/10.3390/jcm11092490
痙攣型無明顯掌、指動脈梗阻，在室溫時指動脈正常，在臨界溫度時(18～20℃)才引起發作。痙攣型有異常的腎上腺能受體改變，血小板上α2-受體活性明顯增加，致使血管對冷刺激的敏感性增高。
反應性關節炎（Reactive Arthritis, ReA）
流行病學：多發生於18～40歲青年男性，無地域差異，可發生於世界各地。
臨床表現：特定部位(如腸道和泌尿生殖道)感染之後而出現的關節炎，曾被稱為Reiter綜合征(具有典型尿道炎、結膜炎和關節炎三聯征者)。
感染的全身癥狀，可持續持續10～40天，腸道和泌尿生殖道感染的癥狀，關節炎癥狀（尿道或腸道感染後1～6周發病，多為單一或少關節炎，非對稱性分布，呈現伴關節周圍炎的臘腸樣指，一般持續1～3個月，個別病例可長達半年以上。主要累及膝及踝等下肢大關節。肩、腕、肘、髖關節及手和足的小關節也可累及。）
發病機制：與感染、遺傳標記(HLA-B27)和免疫失調有關。
複雜區域疼痛綜合征 (Complex regional pain syndrome ，CRPS)
舊稱：反射性交感神經營養不良綜合征（Reflex sympathetic dystrophy syndrome，RSDS）
Dysfunction of the sympathetic nervous system has been observed in some CRPS patients, and the older name for the syndrome 「Reflex Sympathetic Dystrophy」 highlighted this association. （Autoinflammatory and autoimmune contributions to complex regional pain syndrome，Molecular PainVolume 14: 1–13，DOI: 10.1177/1744806918799127）
流行病學：總體患病率1.2%，女性多見。
臨床表現:可出現多種臨床表現，如痛覺過敏、異位疼痛（受累肢體的未損傷區域到對側肢體和身體其他部位自發和誘發出現瀰漫性疼痛）、腫脹、皮膚變色、自主神經變化（膚溫不對稱、循環不良、異常出汗）、運動障礙（震顫和局灶性肌張力障礙）以及情緒和認知的變化。
發病機制: CRPS 發病機制仍在探索中，目前認為其發生髮展與中樞和外周神經系統功能障礙、免疫功能、遺傳及心理因素等相關
徐妍，許繼軍，潘寅兵.複雜區域疼痛綜合征的研究進展, 南京醫科大學學報 J Nanjing Med Univ，2023，43（07）：1017⁃1021
不寧腿綜合症（Restless legs syndrome，RLS）
又稱不安腿綜合征，Willis-Ekbom病（Willis-Ekbom disease， WED）
流行病學：可發生於任何年齡階段，發病率隨年齡增長而升高，女性患病率約為男性2倍，不同國家和地區成人RLS患病率不同，歐美髮達國家較為常見，患病率為5%~10%，亞洲人群的患病率較低，為0.1%~3.0%，上海市盧灣區五里橋街道進行的流行病學研究，表明>50歲人群中的RLS患病率為0.69%；另一項為上海市金山區山陽鎮兩社區內進行的流行病學調查，結果顯示成年人RLS人群患病率為1.4%，且女性患病率約為男性患病率的2倍。另一項在青島市王台鎮進行的以社區為基礎的研究表明，>18歲人群的RLS患病率為7.2%。
臨床表現：強烈、迫切想要移動肢體的衝動/慾望，夜間睡眠或安靜時出現或加重，患者對肢體深處不適感描述各異，如蟻爬感、蠕動感、灼燒感、觸電感、憋脹感、酸困感、牽拉感、緊箍感、撕裂感、甚至疼痛。這種不適感尤以小腿顯著，也可累及大腿及身體其他部位，如上肢、頭部、腹部，且通常呈對稱性
發病機制：不寧腿綜合征的發病機制尚不完全清楚。在特發性不寧腿綜合征中，多巴胺能系統和大腦特定區域的鐵存儲功能障礙減少。可能存在常染色體顯性遺傳。鈣/磷酸鹽失衡、貧血、功能性缺鐵和亞臨床周圍神經異常可能與尿毒症不寧腿綜合征的病理生理學有關。維生素D缺乏和鈣代謝、子癇前期、強烈的家族史、低血清鐵、鐵蛋白水平和高雌激素水平也可能在妊娠中起作用。不寧腿綜合征在妊娠期間非常常見，特別是在妊娠晚期。
不寧腿綜合征是多種自身免疫性疾病的癥狀，包括類風濕性關節炎、乾燥綜合征、克羅恩病和炎症性腸病。然而，由於RLS是一種相對常見的疾病，因此與自身免疫性疾病的相關性可能並不表明存在因果關係。
結節性多動脈炎（Polyarteritis nodosa，PAN）
流行病學：歐洲國家PAN每年的發病率為 0~1.6/1 000萬，美國發病率為9/100萬，國內尚無大型流行病學資料。男∶女為2∶1，發病年齡為（37.6±1.6）歲。
臨床表現：微動脈瘤、血栓形成、動脈瘤破裂出血及器官梗死。全身各組織器官均可受累，以皮膚、關節、外周神經最常見。
發病機制：目前尚未闡明，可能與感染、環境、藥物及注射血清等相關。隨著乙型病毒性肝炎疫苗的開發，與 乙型肝炎病毒（HBV）相關的 PAN 的發病率明顯下降。感染等因素激活免疫細胞，攻擊動脈血管，導致相關炎症。
類風濕性關節炎（Rheumatoid arthritis，RA）
流行病學：我國RA的患病率為0.42%，患者總數約500萬，男女比約為1∶4。
臨床表現：滑膜炎，並逐漸出現關節軟骨和骨破壞，最終導致關節畸形和功能喪失，可並發肺部疾病、心血管疾病、惡性腫瘤、骨折及抑鬱症等。
發病機制：遺傳易感性和環境因素可能導致自我耐受破壞，導致系統性自身免疫（即可檢測到的自身抗體，如AMPA或RF）反應，引起的軟骨和骨骼的破壞。
Update on the Pathomechanism, Diagnosis,and Treatment Options for Rheumatoid Arthritis，Cells 2020, 9, 880; doi:10.3390/cells9040880
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