記者 刁明傑
14歲男孩上課嗜睡，經常前一秒聽課後一秒倒頭睡去，對學習生活造成了困擾。家長深受其擾，帶著孩子來到青大附院睡眠醫學中心，最終確診為發作性睡病。發作性睡病是一種原因不明的慢性睡眠障礙性疾病，以白天反覆發作的無法遏制的睡眠、猝倒發作和夜間睡眠障礙為主要特徵。專家提醒：發作性睡病是多見於青少年時期的罕見病，近年來確診率有升高趨勢，由於影響學習生活，往往會對孩子的身心健康造成傷害。
孩子得了發作性睡病
小剛（化名）今年14歲，是一名初二學生，兩年多來不可控制的嗜睡，前一秒聽課後一秒倒頭睡去，對學習生活造成了困擾。為了學習，小剛曾嘗試過站著聽課，但癥狀並沒有減輕。
近日，父母帶小剛來到青大附院就診，神經內科初診後轉診到睡眠醫學中心，專家通過詳細的問診及專科查體，根據臨床經驗初步排除了睡眠呼吸障礙，疑似發作性睡病。
「發作性睡病是一種原因不明的慢性睡眠障礙性疾病，其特點是伴有異常的睡眠傾向，包括白天過度嗜睡、猝倒發作、夜間睡眠不安和病理性的REM睡眠。」王琳表示，該病發病率較低，全球發病率為0.02%—0.18%，罕見且不易診斷，需要依靠豐富的臨床經驗和專業的睡眠醫學檢查，目前我國只有數家大型睡眠醫學中心能夠診斷該病，青島僅有青島大學附屬醫院可以診斷。
睡眠醫學中心主任王琳對小剛進行了整夜多導睡眠監測和第二天的多次小睡睡眠潛伏期試驗。通過耗時近20小時的反覆多次睡眠測試，發現小剛睡眠潛伏期明顯縮短，且多次快速進入REM睡眠，提示為發作性睡病。
門診篩查陽性佔七成
小麗（化名）今年讀高一，一次在和同學打鬧時，她突然躺在地上「睡著了」，起初同學以為她在惡作劇，但一段時間以來，小麗的癥狀愈發明顯，情緒激動時會突然倒地，雖然意識清醒但身體卻不聽使喚。專家詢問得知，小麗白天「愛睡覺」已經是三年前的事情了。「太影響學習了，之前斷斷續續去過幾家醫院，最後都不了了之了。 」小麗媽媽說道。
發作性睡病從發病到確診平均需要8—22年的時間，其發病率低，癥狀不典型，公眾認知不足、有效治療藥物不足，極易造成臨床醫生的漏診和誤診，是亟待突破的診療困境。
「猝倒是發作性睡病的典型癥狀之一。」王琳介紹，有些發作性睡病患者在表現出開心、悲傷等激動情緒時會出現猝倒，恢復一般需要五六分鐘左右。「有的患者會出現完全暈倒的情況，之前有位成年患者在騎車時就突然暈倒了，所幸沒有造成生命危險。」
王琳表示，發作性睡病的發病年齡以小學和初中的青少年為主。雖然罕見病發病率低，但我國人口基數較大，伴隨著醫療技術的提高，越來越多「罕見」被「看見」。在青大附院睡眠醫學中心，發作性睡病的檢查一年達百餘人，其中篩查出的陽性患者佔七成。
相關藥品納入醫保目錄
「患發作性睡病的孩子容易伴發抑鬱，因為家長和老師不知道有這個病，單純以為孩子就是不愛學習。最終就是孩子的病沒有好，還得了抑鬱，造成學習成績一直下滑。」王琳表示，發作性睡病目前沒有辦法徹底治癒，但是可以使用藥物達到促醒的作用，經過系統的治療，患者癥狀會減輕，治療量也需要根據評估監測的情況進行調整，是一項長期且細緻的工作。
發作性睡病於2023年9月被納入我國《第二批罕見病目錄》，2024年1月1日起，《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》正式實施。本次調整，共計15個目錄外罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。替洛利生名列其中，填補了我國發作性睡病的醫保空白，目前根據情況的不同，該葯服藥劑量有所差別，平均來說一個月花費大約在450-1300元不等。
相關鏈接
青大附院睡眠醫學中心成立於2019年，是將睡眠醫學作為一門獨立學科、對睡眠疾病進行系統診療的綜合臨床科室。中心按照國際標準規劃和建設，以評估、檢測、治療為一體，設有2間睡眠障礙專科門診、1間中央控制室、8間成人及兒童睡眠監測室及治療室、標本室，配有多導睡眠監測設備23套、壓力滴定設備4套、失眠認知行為設備1套、經顱磁治療儀1台、失眠物理治療儀1台、耳鼻咽喉綜合診療台1套等多種睡眠相關設備。
中心常規對成人及兒童鼾症、發作性睡病、特發性睡眠增多、不寧腿綜合征、異態睡眠、失眠等睡眠障礙性疾病進行診治，並在山東省內率先開展各年齡段嬰幼兒及兒童多導睡眠監測，最小監測年齡低至25天。
目前，聯合神經內科、心理科、口腔正畸科、心內科、呼吸科、老年醫學科、針灸科等相關專業，中心開展失眠綜合治療（認知行為治療CBTI、藥物治療、物理治療、經顱磁刺激治療、推拿治療、耳穴治療、穴位敷貼治療），鼾症呼吸機治療、口腔矯治器治療等，已實現多種睡眠疾病的一站式、一體化綜合評估、監測與治療。
新聞線索報料通道：應用市場下載「齊魯壹點」APP，或搜索微信小程序「齊魯壹點」，全省800位記者在線等你來報料！
