孕中期丨這樣的唐篩結果，我的寶寶還能留得住嗎？

唐氏綜合征產前篩選檢查

昨天弟媳打電話過來說自己剛做了胎兒唐篩檢查，醫生說數值在臨界值，小丫頭聽後哭的稀里嘩啦，說什麼這個孩子不能再要了，怕是有畸形的風險。

我聽後覺得有點誇張，趕緊讓她發過檢查報告來看看。一看恍然大悟，原來是小丫頭壓根就沒明白唐篩是怎麼一回事，再加上咱們中國語言博大精深，同一種意思好幾種表達方式，其中就特別容易產生誤會。

今天Tina老師就來說說唐氏篩查。

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什麼是唐氏篩查？

唐氏篩查的全稱叫做唐氏綜合征產前篩選檢查，一般簡稱唐篩。

簡單說就是判斷胎兒是否患有先天愚型和神經管缺陷等疾病。通過檢驗，測得媽媽腹中胎兒患以上問題的概率是多少。

一句話就是說你有多大的可能會生下唐氏寶寶？

2孕媽什麼時候做唐篩？

一般是孕16周時醫生建議做唐篩檢查。

3唐氏篩查檢查原理是什麼？

我們正常人體細胞中有兩條染色體，可是有的寶寶體內細胞卻有三條染色體。

如果多了的這一條染色體發生在第13對，我們稱為13三體症；發生在第18對，稱之為18三體症。

最常見的發生在第21對，稱為21三體綜合症。也就是我們所說的唐氏綜合征。

不幸的的是，13三體症和18三體症的寶寶很少能夠活下來。

但是，21體綜合症的寶寶不僅能夠活下來，而且最新科研表明：唐氏寶寶通過早期干預和引導，會更多的成為祝福，而不是負擔。

4為什麼寶寶會患有唐氏綜合征？

除了和遺傳因素有關以外，最常見的是和孕媽的年齡有關：

年齡越大發生的概率越大，但是這不代表一定會發生。

如果你在35-40歲懷孕，可能會擔心自己會不會產下唐氏寶寶。如果我們一起來看看統計數據的話，就知道沒有那麼可怕。

統計顯示：雖然35-40歲的孕媽媽產下唐氏寶寶的概率比20-30歲這個年齡段的人大，而且從數據上看還真是大很多呀；

但是就它本身來說，她有99.5%的概率生出完全染色體正常的寶寶，這樣看來勝算很大。

但是從以上的數據中也可以看出，40歲以後孕媽風險會增加很多。所以醫生在法律上是有義務告知35歲以上的孕婦產前需要做這樣的唐氏篩查。

5唐氏綜合征真的那麼可怕嗎？

既然是概率問題，結果就一定不能代表「一定會或者是一定不會」

為了方便大家的理解，我把弟妹的結果傳給大家看看：

弟妹今年25歲，測出結果是1:1140，報告結果說的很清楚：首先此數值表達的是風險度，一定不是具體的結論，她的數值雖然在臨近標準線，但是還是在標準以下。

所以結論是：唐氏風險度沒有超過篩查標準，屬於低風險人群。

6如果媽媽是高風險人群會怎麼樣？

醫生可能會建議孕媽媽進一步做羊水穿刺檢測，先不說羊水穿刺檢測有沒有必要，首先大家得知道，羊水穿刺是什麼。

羊水穿刺術

抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產。

培養細胞：培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。

檢驗細胞：檢驗細胞中的染色體，準確率100/100。

那孕媽到底該不該做羊水穿刺術？

在這裡我們為大家引用該領域世界知名教授西爾斯博士的一段話：

「對於35歲以上的媽媽，做羊水穿刺導致的流產風險相當於生一個有染色體缺陷寶寶的風險；根據你獨特的孕產情況，你應該和醫生討論篩查的利弊。一般羊水穿刺之後出現流產的概率是1:200，你應該詢問你的醫生他在做這項手術時的風險概率，到時候做不做需要他提供的數據來做出是否進行羊水穿刺的決定。」

看完之後有什麼感悟，或者有什麼疑惑，歡迎在留言里和Tina老師說說吧

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