想要知道什麼是唐氏篩查之前，首先我們必須先要了解一下什麼是唐氏綜合症。唐氏綜合症又稱21-三體綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異（多了一條21號染色體）而導致的疾病，患有此病症的胎兒60%在胎內早期即流產，存活者出生後在智力上明顯落後正常兒童，生長發育緩慢或發育障礙，面容特殊並伴有多發畸形。
患有小兒唐氏綜合症臨床表現有哪些？
1.患兒具有明顯的特殊面容體征，包括：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，鼻樑低平，外耳小，硬齶窄，舌常伸出口外，流涎較多。身材矮小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶鬆弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。
2.患兒常呈現嗜睡和餵養困難，其智能表現低下隨年齡增長而逐漸明顯，智商在25—50，抽象思維能力受損最大，動作發育和性發育全部延遲。男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力，而女性唐氏嬰兒長大後有月經，且有可能生育。
3. 患兒開始學習說話的平均年齡遲至4-6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。在智力和言語表達影響下，對他們在社交上的發展，也會造成部分障礙。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆癥狀。
唐氏綜合症人士比一般人多了一條染色體，造成了生命的不同形式，這是生命複製過程中的一種偶然，目前尚無有效治療方法，最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
什麼是唐氏篩查的意義又是什麼呢？
唐氏篩查是「唐氏綜合症產前篩選檢查」的簡稱，在35歲以下的孕媽媽中患有唐氏綜合症的概率為1/750，根據檢查時間可分為孕早期10-14周檢查和孕中期15-20周檢查。目的是通過化驗孕媽媽的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕媽媽的年齡、體重、孕周等其他臨床信息來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險係數，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性較高就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
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