唐氏綜合征是否嚴重，怎樣預防和治療？一文讀懂

說起唐氏綜合征可能很多人都有所耳聞，但對於細節又不太清楚。這種疾病是如何引起，又該怎樣處理呢？本文會進行簡要介紹。

唐氏綜合症的病因

　　唐氏綜合症即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。染色體疾病與後天餵養無關，發生率與產婦年齡、身體狀態、父母雙方基因等有一定關係。

唐氏綜合征的臨床表現

　　特殊面容、生長發育遲緩、智能低下是唐氏綜合征患兒的典型特徵。

　　唐氏綜合征患兒具有明顯不同於正常人的特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、舌頭常伸出口外等。不過由於人與人之間的樣貌千差萬別，面容不能作為最終診斷依據，如果寶寶面容上疑似唐氏綜合征，應該進行核型檢測去判斷。

患者餵養困難、生長發育遲緩，動作發育和性發育都延遲。男性患者幾乎沒有生育能力，很小一部分女性有生育能力。

絕大多數患者都有智能低下的表現，並且隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常在25～50。這就是唐氏綜合征也俗稱「先天愚」的原因。患者還常伴有先天性心臟病等其他畸形，免疫功能低下，容易患各種感染性疾病，且先天性甲狀腺功能減退症和白血病的發生率都比正常人高，因此生存期比較短。如果唐氏綜合征患者存活至成年，也常常在30歲以後就出現老年性痴呆癥狀。

由此可見唐氏綜合征是比較嚴重的疾病，照顧患者需要花費比普通人更多的時間精力以及金錢。因此做好產檢和備孕，盡量減少唐氏綜合徵發生的概率就顯得極為重要。

孕前與孕前檢查意義重大

夫妻雙方在備孕前6個月需要做好孕前檢查，了解自己身體各方面的狀況及生殖系統健康情況，確定沒有任何問題之後再進入到備孕階段。

產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施，如果以往生育過唐氏綜合征寶寶，再次生育時應進行產前診斷，即染色體核型分析。有少數情況下一代為唐氏綜合征的概率可達到100%，此時應該選擇以領養代替生育。

夫妻雙方在孕前三個月要補充葉酸以預防胎兒神經管發育畸形，並且做到戒煙戒酒、規律作息、糾正不良生活習慣、飲食保證營養均衡。

早期唐氏篩查在懷孕9~13周進行，中期唐氏篩查在懷孕14~20周進行，其中16~18周最佳。兩期篩查聯合能夠檢出90~95%的唐氏綜合征胎兒。

唐氏綜合征能否治療？

目前唐氏綜合征並沒有有效的治療方法，但是可以提前進行預防，最好的手段是在孩子出生前及時篩查，必要時終止妊娠。

如果家有唐氏綜合征患兒，有條件的可以把孩子送到醫院的康復科進行專業的康復訓練。條件不允許的也可以在家給孩子做一些康復訓練，如耐心教孩子發音說話、玩點益智遊戲、訓練他們自己吃飯等，儘可能提高他們的生活自理能力。

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