女子回娘家探望母親，發現4歲女兒腿上到處是淤青，被掐得一樣

馮小姐回娘家探望母親，發現大哥家4歲的女兒，腿上到處是淤青，像是被掐了一樣，母親說是孩子淘氣摔得，可馮小姐覺得不對勁，連忙帶著去醫院檢查。

馮小姐在27歲這年嫁給了住在隔壁省份的丈夫，離家有點遠，每年也只能抽空回娘家探望母親兩三次。

這次恰逢母親生日，馮小姐早早就準備好禮物，帶著孩子打算回娘家探望母親，給母親過生日。

母親也很高興女兒和外孫女的到來，馮小姐大哥家4歲的女兒也長的很可愛，很喜歡馮小姐這個小姑姑，抱著馮小姐大腿一直喊姑姑姑姑。

但是當馮小姐抱起小侄女打算親熱親熱時，卻發現小侄女腿上到處是淤青，像是被掐了一樣。馮小姐臉色變了，以為小侄女是受誰欺負，打發侄女和自己女兒去院子玩後便詢問起了自己的母親，

但是母親卻說是孩子淘氣摔得，馮小姐還是覺得不對勁，自家女兒也調皮經常摔倒，但傷口絕對不是這樣子，決定還是跟母親打聲招呼，帶著兩個孩子到醫院進行檢查。

到醫院兒科，馮小姐將侄女的褲子拉起來給醫生看，醫生進行觸診後一臉凝重地跟馮小姐說孩子可能存在先天性血液疾病，建議到血液科進行詳細檢查和治療。

馮小姐一聽很著急，又抱著侄女到血液科，醫生先讓孩子去抽血進行血常規檢查和血小板培養，結果發現孩子血小板減少，並且可見到畸形和巨大血小板，不僅如此，實驗室檢查還發現血小板粘附，聚集，釋放等功能均異常，凝血酶原消耗不良，確診為先天性血小板功能障礙。

馮小姐一聽被嚇到了，連忙聯繫大哥大嫂來醫院，一邊詢問醫生這能不能治癒，對孩子身體有沒有其他影響。

醫生耐心回復到：「先天性血小板功能障礙目前沒有方法治癒，只能對症治療減少孩子出血癥狀，維持孩子日常生活。

不過隨著年齡的增長，免疫系統愈發成熟，可能出血癥狀會越來越輕。」馮小姐及其大哥大嫂一聽還是難以接受這件事，馮小姐大嫂問：「醫生，為什麼我孩子會得這種病，我們一直很精心照顧她啊，為什麼還是會出現這種情況。」

醫生告訴她：「先天性血小板功能障礙一般是因為基因突變造成，產前檢查和避免近親結婚能避免，與後天的成長與發育沒有關係。」

馮小姐大嫂一聽頓時後悔當初自己認為二胎有經驗而輕視產檢的行為，但現在說什麼都晚了。只能聽從醫生的建議和安排，使自己的孩子健康長大，提高免疫力，減少出血現象。

先天性血小板功能障礙臨床表現：

1.     出血傾向：患者常常出現多種部位的出血，如皮膚、黏膜、鼻腔、牙齦等。出血可以是自發性的，也可以是輕微創傷後的持續出血。

2.     鼻出血：鼻出血是先天性血小板功能障礙最常見的表現之一。患者可能經常出現反覆的鼻出血，甚至在無明顯原因的情況下也會出血。

3.     牙齦出血：患者常常出現牙齦出血，尤其是在刷牙或進食時。牙齦可能會出現腫脹、紅斑和出血。

4.     皮膚瘀斑：患者的皮膚容易出現瘀斑，即出血後形成的紫色斑點。這些瘀斑可能出現在任何部位，尤其是四肢和關節處。

5.     女性月經過多：女性患者可能會出現月經過多的情況，這是由於血小板功能障礙導致子宮內膜出血增加所致。

6.     出血時間延長：患者的出血時間常常延長，即傷口癒合時間較長。這是因為血小板功能異常導致血液凝固能力下降。

7.     出血併發症：長期存在的出血傾向可能導致一些嚴重的併發症，如關節積血、腦出血、胃腸道出血等。

先天性血小板功能障礙日常注意事項：

1.     避免外傷：患者應盡量避免劇烈運動、高風險的體育活動和其他可能導致外傷的活動，以減少出血的風險。

2.     避免服用抗血小板藥物：患者應避免使用阿司匹林、非甾體類抗炎藥物等抗血小板藥物，因為這些藥物會增加出血的風險。

3.     注意口腔衛生：患者應保持良好的口腔衛生，定期刷牙、使用牙線和漱口水，以預防口腔出血。

4.     避免牙科手術：患者在進行牙科手術前應諮詢醫生，因為手術可能導致出血並需要採取額外的預防措施。

5.     避免使用尖銳物品：患者應避免使用尖銳的物品，如指甲剪、剃鬚刀等，以免劃傷皮膚導致出血。

6.     注意飲食：患者應保持均衡的飲食，攝入足夠的維生素和礦物質，以促進血小板的正常功能。

7.     定期複診：患者應定期複診，接受醫生的檢查和評估，及時調整治療方案。

8.     注意身體狀況：患者應密切關注自己的身體狀況，如出現異常癥狀（如鼻衄、牙齦出血、皮膚瘀斑等），應及時就醫。

9.     建立緊急救治計劃：患者和家人應建立緊急救治計劃，包括緊急聯繫醫生或就醫機構的電話號碼，以便在出血緊急情況下能夠及時求助。

參考文獻：[1]李樹友,李士森.遺傳性血小板功能障礙性疾病[J].醫師進修雜誌,1983(06):31.