【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病

2024年05月20日15:02:27 健康 3743

【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞


一、什麼是白塞病

白塞病又被稱為貝赫切特綜合征(behcet syndrome,bs)是1937年由土耳其的醫生首次提出。本病是一種以反覆口腔潰瘍、外生殖器潰瘍、眼葡萄膜炎為主要表現的系統性血管炎,並可有皮膚、心血管、神經系統、胃腸道及關節等多系統受累。


【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞

圖片來自chatboxai


二、為什麼患白塞病

目前白塞病的具體病因仍未明確,可能因素包括:遺傳易感染性,病原體感染、免疫因素等。


【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞


三、兒童白塞病的特點

有15-20%的白塞病患者在兒童時期即起病。我中心經驗3歲即有部分病例發病,但以學齡期-青春期多見。


【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞

兒童白塞病的臨床表現


01

口腔潰瘍

複發性口腔潰瘍是最常見的臨床表現,癒合後一般不留疤痕。


02

生殖器潰瘍

是僅次於口腔潰瘍的常見臨床表現,癒合時可有瘢痕形成,但兒童患者瘢痕不常見。


03

皮膚損害

常見的皮膚損害包括結節性紅斑、丘疹膿皰疹、痤瘡樣皮疹、毛囊炎等。兒童白塞病針刺試驗陽性相對少見。


04

消化道損害

我國患兒多見,最常見的癥狀是腹痛、腹瀉、噁心、消化不良和胃腸道出血。可發生在胃腸道的任何部位,其中回盲部最常受累,深部潰瘍和壞死性潰瘍可導致膿腫或穿孔,需手術治療。需儘早行胃腸鏡或組織病理學檢查明確。


05

關節炎

通常是單關節受累,也可見多關節炎,膝關節、踝關節、肘關節等大關節受累較為常見。通常不導致關節侵蝕或破壞。


06

眼部損害

表現為前、後或全葡萄膜炎。前葡萄膜炎的主要癥狀為視力模糊、發紅、眶周或眼球疼痛、畏光和流淚。後葡萄膜炎或全葡萄膜炎患兒通常表現為無痛性視力下降,反覆發作可導致失明。還可見虹膜睫狀體炎、角膜炎、鞏膜炎、玻璃體出血、白內障、青光眼和視網膜脫離等併發症。


07

神經系統表現

主要累及中樞神經系統,外周受累少見。中樞神經系統受累可分為腦實質型和非實質血管型兩類。非實質性血管病變型更為常見,一般預後較好。


08

血管損害

可影響任何類型和大小的血管,靜脈受累較突出,下肢淺靜脈和深靜脈血栓形成是最常見的血管表現。深靜脈血栓可發生在非典型部位,如下腔靜脈等部位。動脈瘤是最常見的動脈表現,肺動脈瘤是最危險的併發症,也是最常導致本病死亡的原因。


09

其他

可以反覆發熱為首發癥狀。腎臟受累少見,可表現為澱粉樣變性、廣泛的腎小球腎炎、腎靜脈血栓形成及間質性腎炎等。心臟損害如心內膜炎、心肌炎、心包炎、心律失常等在成人中有報道,但在兒童中少見。肺部病變包括肺實質病變(結節和空洞)、胸腔積液等。


四、診斷

兒童白塞病的診斷主要依據臨床表現。兒童從發病到出現符合診斷標準的臨床表現之間往往有較長時間間隔,因此兒童白塞病診斷困難。目前兒童標準有1個。


表1:2015年兒童白塞病分類公式(pedbd)

癥狀體征

描述

分值

反覆口腔潰瘍

≥3次/年

1

外陰潰瘍

遺留瘢痕

1

皮膚損害

痤瘡樣病變,結節性紅斑,壞死性毛囊炎

1

眼部損害

前葡萄膜炎、後葡萄膜炎、視網膜血管炎

1

神經系統損害

單純頭疼以外的其他表現

1

血管損害

靜脈血栓,動脈血栓,動脈瘤

1

≥3條可診斷兒童白塞病


此外tnfaip3、nemo、rela、nfkb1、nfkb2、tnfrsf1a、wdr1、stat1、ada2、mefv等單基因突變所致的疾病也可表現出白塞病樣表現。因此,對於起病年齡小且有家族史的患兒,建議完善相關基因檢測明確診斷。


五、兒童白塞病的治療

兒童白塞病目前不能被根治,需要根據患兒病情及受累器官情況,長期用藥維持治療。兒童白塞病為一種慢性-反覆發作疾病,需終身管理,定期隨訪,根據評估調整治療方案。治療藥物主要有糖皮質激素、沙利度胺、秋水仙鹼、免疫抑製劑、生物製劑、jak抑製劑等。


六、兒童白塞病的預後

部分患兒隨著時間的推移臨床癥狀可能減輕,治療藥物逐漸減少,直至停葯。致命病變包括中樞神經系統病變、肺動脈瘤破裂出血以及腸穿孔等。


七、結語

兒童白塞病為罕見病,首兒所風濕免疫科1病區醫護希望同白塞病家屬一起,共同努力,為患兒提供更好的醫療和護理服務。


文 | 李明、朱佳、賴建銘

圖 | 李明

編輯 | 宣傳中心 郝潔

首都兒科研究所

科普號

首都兒科研究所

首都兒科研究所

附屬兒童醫院

健康科普

新聞動態


【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞
【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病:兒童白塞病 - 天天要聞

健康分類資訊推薦

治風沙、護生態 做大自然的「醫生」你感興趣嗎? - 天天要聞

治風沙、護生態 做大自然的「醫生」你感興趣嗎?

再過幾日,各地高考分數將陸續出爐,未來學什麼專業可能是這段時間以來,考生和家長琢磨最多的一件事。今年,教育部公布了24種增設的本科新專業,並納入2024年高考招生中。今天我們來了解其中之一——生態修....
注意了!肌肉跳動、言語表達不清,出現這些癥狀要警惕 - 天天要聞

注意了!肌肉跳動、言語表達不清,出現這些癥狀要警惕

今天(6月21日)是世界漸凍人日,漸凍症是一種罕見的病,著名的物理學家斯蒂芬·威廉·霍金就和這種疾病抗爭了55年,漸凍症如何形成?癥狀有哪些?漸凍症早期癥狀易與其他疾病混淆 排查確診需漸進漸凍症屬於神經系統的退行性疾病,患者會逐步出現肌肉萎
解析DRG下高頻違規——涉及高套點數、高碼低編 - 天天要聞

解析DRG下高頻違規——涉及高套點數、高碼低編

按疾病診斷相關分組(DRG)付費以疾病診斷為基礎,旨在通過科學的分組實現合理的支付。這一模式不僅有利於遏制醫療費用的不合理增長、保障醫保基金的可持續運行,還有利於激勵醫療機構提高服務效率和醫療質量,正成為醫保管理的重要工具。
這十種可以「護心」的食物,你知道嗎? - 天天要聞

這十種可以「護心」的食物,你知道嗎?

在探索健康飲食的旅程中,我們常常會聽到各種關於食物對心臟有益的說法;今天,我們就來聊聊那些被認為可以「護心」的食物,以及它們背後的故事;堅果:堅果類如杏仁、核桃和榛子,富含健康的單不飽和脂肪酸和歐米茄-3脂肪酸,這些成分有助於降低壞膽固醇(
如何預防高血壓的八大「危險時刻」? - 天天要聞

如何預防高血壓的八大「危險時刻」?

高血壓,這個聽起來有些沉重的辭彙,其實與我們的生活息息相關;它被稱為「無聲的殺手」,因為很多時候,它在不知不覺中侵蝕著我們的健康;那麼,如何預防高血壓的八大「危險時刻」呢?
血脂太高怎麼辦?記住「三吃三不吃」 - 天天要聞

血脂太高怎麼辦?記住「三吃三不吃」

血脂,這個聽起來有點學術的辭彙,其實與我們的日常生活密切相關;血脂過高,也就是我們常說的「高血脂」,是現代人常見的健康問題之一;它往往悄無聲息地侵襲著我們的血管,增加心血管疾病的風險;那麼,面對血脂過高,我們該如何調整飲食,做到「三吃三不吃