近日，位于三医创新中心的成都金唯科生物科技有限公司（下称“金唯科”）传来好消息，其自主研发的用于治疗x连锁视网膜劈裂症的基因治疗i类创新药“jwk002注射液”新药临床试验（ind）申请，顺利获得国家药品监督管理局（nmpa）批准，将于近期启动临床试验。
▲图据金温江
作为国内首个针对x连锁视网膜劈裂症的基因治疗药物注册临床试验项目，jwk002注射液早已备受瞩目。此前，它已成功斩获美国fda孤儿药资格认定（odd）和儿科罕见病资格认定（rpdd），在国际舞台上初露锋芒。
x连锁视网膜劈裂症是一种x连锁隐性遗传疾病，病因源于视网膜劈裂蛋白1（rs1）基因突变。患病者常出现不同程度的视力下降、视野缺损、黄斑中心凹劈裂以及视网膜电图b波下降等症状。尤其值得关注的是，xlrs主要影响男性群体，且多在儿童早期被确诊。随着病情发展，严重者甚至会出现视网膜脱离、玻璃体积血等并发症。然而，在过去相当长的时间里，临床治疗手段有限，多以随访观察、使用碳酸酐抑制剂等药物，以及针对并发症治疗为主，尚无有效的临床治疗方法。
jwk002注射液的出现为攻克这一难题带来了曙光，作为“金唯科”自主研发的腺相关病毒（aav）基因治疗产品，它通过对靶向血清型筛选和基因表达元件等进行精妙的系统设计，能够高效地在视网膜细胞中恢复rs1蛋白的表达，进而从根本上改善患者的视网膜结构与功能。
▲图据金温江
此前在四川大学华西医院开展的iit临床研究，已完成多例受试者的给药及超1年的随访，研究结果显示，所有治疗眼均实现了矫正视力（bcva）的显著提升、中央视网膜厚度（crt）明显下降，视网膜劈裂腔完全闭合，多数治疗眼的视网膜光敏度也得到改善。
“jwk002注射液进入注册临床，是我们发展历程中的又一重要里程碑。从已开展的iit临床研究持续跟踪结果来看，这款药物安全性和耐受性良好，起效剂量低，患者只需一次给药，无需额外辅助治疗，极大地减轻了患者负担。后续，我们团队将全力以赴推进临床试验，让更多患者早日受益。”成都金唯科生物科技有限公司联合创始人、ceo杨阳告诉红星新闻记者。
红星新闻记者 吴华宇
编辑 欧鹏
