2024 ASCO指南发布:基因检测助癌症患者踏上“定制抗癌”新征程

2025年05月09日19:32:05 健康 1581

癌症已成为全球主要致死疾病,早期诊断是改善预后的关键。随着医学研究的不断深入,肿瘤基因检测作为前沿技术,宛如精准导航仪,不仅能深度追踪肿瘤组织溯源,更在肿瘤预防与早期诊疗领域掀起变革浪潮,为无数家庭点亮了绝境中的明灯。如今,越来越多癌症患者通过基因检测筛查遗传致病变异,明确疾病遗传病因。


近期,美国临床肿瘤学会(ASCO)基于系统的文献研究,发布了《2024ASCO指南:癌症患者种系基因检测组合的选择》。该指南严格遵循《ASCO指南方法手册》制定流程,共纳入52篇来自多机构、覆盖多种疾病类型的文献,对每项推荐建议均进行了全面的文献审查与分析,为临床基因检测应用提供了科学依据,推动癌症治疗从“摸着石头过河”迈向“靶向破局”的崭新时代!

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▲截图源自“ASCO”


一、何谓肿瘤基因检测?

肿瘤基因检测,也被称作“基因组检测”、“肿瘤DNA测序”、“生物标志物检测”,是一项前沿生物医学技术。它通过深度分析个体基因序列,精准检测与肿瘤相关的基因突变,从而识别出可能增加癌症患病风险的遗传变异,助力肿瘤的早期发现,并为后续预防和治疗提供精准依据。


作为肿瘤精准诊疗的基石,肿瘤基因检测为肿瘤早筛早诊开辟了全新路径,显著提升了肿瘤诊治的精准度。在非小细胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌等众多癌症领域,基因检测揭示的分子病理信息已成为制定治疗方案的关键依据。医生可根据不同的分子病理分型,为患者量身定制个性化治疗策略。


随着新一代测序技术的飞速发展,基因检测面板不断迭代升级,覆盖的基因范围持续拓宽。如今的多基因检测面板,不仅包含 BRCA1/2、林奇综合征相关基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)等会显著增加癌症风险的致病性或可能致病性基因,还纳入了 ATM、CHEK2 等与中度癌症风险相关的基因,为癌症风险评估和早期干预提供更全面的信息支持。


▼推荐检测并纳入特定癌症多基因检测组合的基因一览

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▼需要/无需进行基因检测的癌种及靶向药一览表

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▲数据源自“新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2023版)”,全球肿瘤医生网医学部整理、汇总


二、小编寄语

肿瘤基因检测是实现个体化精准治疗的必经之路,其价值早已超越“找药”的单一功能,不仅对后续治疗方案具有重要的指导意义,更是保留与未来疗法接轨的机会——每一个突变记录,都可能在技术突破时成为破局关键!


但仍有部分患者担心检测不出基因变异,而花了“冤枉钱”,加之在肿瘤治疗过程中,癌细胞还可能出现新的基因突变而产生耐药性,后续可能还需根据病情,再次进行基因检测,这无疑又加重了患者的负担。好消息是,目前我国部分省市(如北京、福建、山东、吉林等)已将基因检测项目纳入医保范畴,大大减轻了肿瘤患者的负担。想了解肿瘤基因检测更多讯息的患者,可将治疗经历、检测报告等提交至全球肿瘤医生网医学部,了解检测详情或详细解读报告。


三、参考资料

[1]Tung N,et al.Selection of germline genetic testing panels in patients with cancer: ASCO guideline[J]. Journal of Clinical Oncology, 2024, 42(21): 2599-2615.

https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.24.00662


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