武漢協和醫院為15歲先天性耳聾患兒進行基因治療

（人民日報健康客戶端記者 毛圓圓 武漢協和醫院 陳有為、聶文聞）據武漢協和醫院2月21日消息，該院耳鼻咽喉頭頸外科主任肖紅俊教授、孫宇教授團隊為一名先天性耳聾患兒成功完成遺傳性耳聾基因治療術。

肖紅俊教授告訴人民日報健康客戶端：「這位患者是目前世界上進行耳聾基因治療年齡最大的患者，我們院耳鼻咽喉頭頸外科是世界第4個開展遺傳性聾內耳基因治療的單位，是華中地區首個開展該項治療技術的單位。」

今年15歲的洋洋（化名）出生於陝西，從出生就患有極重度的先天性耳聾，雙耳聽力接近於全聾，他的父母帶着他先後輾轉西安、北京等多家醫院就醫，均被診斷為otof（耳畸蛋白）基因突變引起的遺傳性耳聾——聽神經病，建議進行人工耳蝸植入手術。

「根據第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，我國聽力殘疾現殘率為2.11%，大約2780萬，居各類殘疾之首（33%），其中60%以上的耳聾是由遺傳因素引起的。」肖紅俊教授介紹，目前，除人工耳蝸外，臨床上尚無有效治療藥物。

2023年9月，武漢協和醫院耳鼻喉科開始招募符合條件的先天性耳聾患兒，為其進行基因治療臨床試驗。經過多項檢查，洋洋是在2月9日（農曆除夕）接受了左耳耳部手術，將基因治療藥物精準注入內耳。術後三天，洋洋聽力狀況就得到了明顯改善！「我已經能聽到汽車行駛的聲音了。」洋洋聽到聲音後，特別激動。

肖紅俊教授表示，遺傳性耳聾的基因治療方法很大程度上取決於其遺傳形式，目前，常用的基因治療方法有以下三種：基因置換、基因沉默、基因編輯。「相較於人工耳蝸植入治療，基因治療能恢復自然聽力，治療成功後，病人將不依賴外部醫療器械，更有利於建立生活的自信。」