（通訊員 官笑涵 攝影 張祖國）12歲女孩3個月內莫名增重25斤，可蹊蹺的是，她沒有暴飲暴食，甲狀腺、生長激素和骨齡等常規檢查均指向正常。在武漢兒童醫院，多學科專家從她的垂體找到疾病「破綻」，成功「破案」。經手術治療，女孩不到半年瘦了27斤，恢復了健康。
女孩琦琦家住咸寧，今年12歲。從去年10月開始，她突然長胖了很多，標準的鵝蛋臉成了圓潤的「滿月臉」。起初父母覺得她是在長身體，可到12月末時，身高一米五幾的她體重已達66.7公斤，相對於同齡人明顯過於肥胖。爸媽仔細一想，「孩子平時一日三餐都是正常量，也很少吃零食，體重卻噌噌地長，難不成是病了？」帶着疑惑，一家人來到武漢兒童醫院遺傳代謝內分泌科尋求幫助。
經檢查，琦琦的甲狀腺功能、生長激素分泌、骨齡都正常，但與腎上腺功能相關的促腎上腺皮質激素(ACTH)和皮質醇有所增高。正常情況下，ACTH由腦垂體分泌，刺激腎上腺分泌皮質醇，但也有縱隔腫瘤、肺或腹腔腫瘤分泌ACTH的罕見情況。為排查垂體情況，琦琦做了頭顱MRI，發現垂體右側有一個米粒大小的類圓形低強化影，這處垂體病變可能擾亂身體內分泌，導致不明原因的肥胖。種種「線索」，讓專家團隊懷疑上一種罕見病：庫欣病。
武漢兒童醫院遺傳代謝內分泌科姚輝主任介紹，庫欣病是因垂體或其他部位的腫瘤過度分泌促腎上腺皮質激素（ACTH），導致人體生成過量皮質醇而引發向心性肥胖等癥狀的疾病，由於較為罕見，患兒易被誤認為是「單純肥胖」或「發育異常」。
要確診庫欣病，在臨床上有一個「金標準」——通過微創介入到達顱底的岩下竇進行采血，此處血液的ACTH值（促腎上腺皮質激素）就是「破案」關鍵。經遺傳代謝內分泌科、介入放射科/血管瘤科多學科專家團隊會診，決定先通過岩下竇采血確認病因，再進行治療。
「岩下竇采血是一項操作難度較高的檢查技術。」該院介入放射科/血管瘤科劉新獻主任介紹，岩下竇位置深在顱底，醫生需要從大腿股靜脈出發，一路向上到達大腦，期間需要逆着靜脈血流的方向前進，導絲容易受到「正向行駛」的血流干擾，因此必須精準把控前進方向。另外，琦琦的體型較肥胖，大腿血管不明顯，也給穿刺帶來一定難度。
經過周密的術前準備，介入放射科/血管瘤科團隊藉助細如髮絲的導絲成功「逆流而上」，精準到達琦琦的頭部，繼續「翻山越嶺」深入到岩下竇，順利採集了血液。檢查結果驗證了專家團隊的診斷：岩下竇採集的血液ACTH值高達900，比琦琦外周被「稀釋」過的靜脈血ACTH值（約為56）高15倍，二者懸殊的對比說明，正是這枚深藏在腦部的垂體瘤過度分泌激素，擾亂了琦琦的內分泌系統。
真相水落石出後，琦琦於25年初在該院神經外科順利接受手術，切除了這顆垂體腫瘤。術後一個月，琦琦的體型就有了明顯變化。5月14日，術後不到半年，琦琦來醫院複查時，體重已經下降到53kg，比剛入院時整整瘦了26斤，完全判若兩人。
「最近，我院又收治了一名庫欣病患兒，是個8歲的男孩，也是通過雙側岩下竇采血精準鎖定了病因，即將接受手術治療。」劉新獻主任介紹，這項微創介入檢查創傷小、副作用少，而且檢查精準度高，為庫欣病的診斷及手術治療提供了重要醫學證據。
他提醒，若孩子在飲食正常情況下莫名「發胖」，尤其存在面部圓潤（滿月臉）、頸部及軀幹脂肪堆積、皮膚長紫紅色條紋等表現，需儘快就醫排查庫欣病，並接受規範治療。
責任編輯：肖凱
