今年已經5歲的桐桐（化名），在出生6個月時，就和其他孩子不太一樣。
他少動，胳膊和腿都伸不直，不像別的孩子那麼活躍。看着桐桐有些異常，母親邢麥（化名）帶着孩子去檢查，但是在雲南昆明跑遍了大小醫院，也沒查出病因。只是在醫院裏做了半年的康復訓練，但怎麼也不見好。
再長大一些，桐桐頭上長了幾個「大包」，膝關節和口腔里也開始長。受口腔里的「大包」影響，桐桐剛學會叫「媽媽」，就再也不怎麼能說話了。
前些年，邢麥帶着孩子又去了北京和上海的幾家醫院。直到2020年12月，在上海交通大學醫學院附屬新華醫院的小兒神經外科，桐桐被確診為幼年性透明蛋白纖維瘤病。
近日，長期從事兒童神經系統腫瘤及小兒神經系統先天性疾病領域研究的新華醫院神經外科副主任王曉強告訴澎湃新聞，幼年性透明蛋白纖維瘤病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是ANTXR2基因突變所致，屬於「超級罕見病」。在桐桐確診之前，國內僅報道過1例病例，全球範圍內報道的不過百例。目前，全球尚無葯可治，只能對症治療，治療後會繼續複發。
今年桐桐的檢查片子，可以看出他頭部的腫瘤已經越長越大。
頭部及身體多處長腫瘤
半歲時，桐桐的腿和胳膊都不怎麼動，腿伸不直，也無法伸手。那時，已經有過一個孩子的邢麥察覺到不太對，就帶着孩子去了昆明的幾家醫院，但也查不出病因來。
桐桐在昆明兒童醫院做了基因檢測，但醫生似乎仍無法確診他患的到底是什麼病；針對膝關節做了半年康復訓練，也不見效果。
桐桐頭部和身體上長起了「大包」 。更嚴重的，他的口腔里也開始長「包」 。受嘴裏的「大包」影響，他剛會叫「媽媽」後，就幾乎沒怎麼再說過話了。
桐桐頭上的「包」還在長，快和雞蛋一樣大小了。兩三年前，邢麥帶着孩子踏上了赴上海治療之路。
在新華醫院的診室里，王曉強見到了頭上長了「大包」的桐桐。
近日，王曉強在接受澎湃新聞採訪時回憶，當時桐桐的頭部長了一圈纖維瘤，跟核桃一樣大小，牙齦增生，身上多處關節都有攣縮現象。他還聽到過病房裡有人喊桐桐「外星人」。
起初，他也無法判斷桐桐得的到底是什麼病。在做了基因檢測又查閱了國內外的文獻後，他確診桐桐為幼年性透明蛋白纖維瘤病。
基因檢測報告顯示，「發現與先證者（患兒）臨床表型高度相關的ANTXR2基因變異」。
幼年性透明蛋白纖維瘤病（juvenile hyaline fbromatosis，簡稱「JHF」）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，無明顯的性別及種族差異。病因為ANTXR2基因突變，以透明纖維組織異常生長為特徵，典型表現為關節攣縮牙齦增生、皮膚增厚及溶骨性病變。
王曉強介紹，JHF在1873年被首次描述為纖維軟疣，又名Murray-Puretic-Drescher 綜合征。相關癥狀通常在患兒出生後2年內顯現，因此多數患兒在5歲以內確診。
他稱，這種疾病屬於極為罕見的一類。此前，國內有過報道的僅1例，為北京協和醫院所報道。而國外文獻顯示，目前世界範圍內報道的病例不足百例，在近親通婚率更高的中東發病更為普遍。
王曉強稱，桐桐的影像學顯示，他的骨吸收涉及多個部位，且程度較重，其骨密度低於同齡人，骨痛與大量骨質吸收溶解導致關節變形有關。此外，透明纖維瘤的異常積累使張力增加，限制性病變影響關節活動，導致他在站立和行走時會出現「青蛙樣」的姿勢。
他告訴記者，因為幼年性透明蛋白纖維瘤病實在太罕見，全球範圍內對幼年型透明質纖維瘤病的認識都非常有限，更沒有特效藥。目前的治療方法只能是對症治療。那時，王曉強及團隊給桐桐做了頭部腫瘤切除手術。
桐桐今年在新華醫院再次接受治療
已經第二次切除腫瘤
但仍會複發
然而，做了切除手術回家後的這兩年多時間裏，桐桐身上的腫瘤再次複發。今年，桐桐頭上的腫瘤逐漸變大，破了皮。邢麥說，夏天天氣熱，農村的家裡蒼蠅多，蒼蠅總是圍着桐桐的頭部。
桐桐關節處也都長滿了腫瘤，無法自由伸展，無法翻身，更無法驅趕蒼蠅，潰爛處很容易感染。「看着太可憐了。」邢麥看到兒子，心酸又心痛。
今年9月，邢麥再次帶著兒子桐桐來到上海新華醫院王曉強的診室里。
邢麥稱，上次手術時，頭部未切除的腫瘤如今已經長得比梨子還大，之前切除過的也慢慢長得比較明顯了。現在兒子身上，除了大關節處的大腫瘤，其他部位用手一摸，還有很多小腫瘤。
這導致桐桐幾乎不能行走，無法說話，也無法正常進食。現在吃飯只能靠大人喂一些流食，「所有的事情都要靠大人」。
王曉強稱，這次再見到桐桐，情況比兩年前嚴重，腫瘤更大也更多，已經無法躺平，只能側躺，頭部腫瘤已經破皮潰爛，「（照片看起來）血淋淋的」，這已經嚴重影響了桐桐的生存質量。
10月5日，桐桐住進新華醫院住院部，做了一系列檢查後，再次進行腫瘤切除手術。
邢麥稱，此前做手術借了一些錢，這兩年靠種地已經還了一部分。這次來上海，是向親戚朋友借了近10萬塊錢。此前，在醫生王曉強的提醒下，他們曾發起過水滴籌的籌款，但籌到的四五萬塊錢，對於治療費來說也是杯水車薪。
也有人勸她乾脆放棄。但她不忍心，也做不到。「看着孩子真的很心疼，家裡也沒有錢，但是能給孩子改善一下就改善一下。」
10月下旬，王曉強及團隊再次給桐桐做腫瘤切除手術，手術持續3個小時。術後恢復一段時間後，目前桐桐已經可以正常平躺。
為了提高桐桐的生活質量，邢麥還想帶兒子去骨科做手術，切除掉關節處的腫瘤。
王曉強表示，目前桐桐身上腿關節、肘關節、腕關節都有腫瘤，很難完全切除，這些花費對這個家庭來說是筆不小的支出。而即使這次完全切除了，腫瘤還會持續複發。
看着桐桐的樣子，王曉強也很心疼，給他捐了幾千塊錢，他的一些朋友得知桐桐的情況後也給予了一些捐助。
術後的桐桐已經出院。但王曉強也表達了另一個擔憂——一旦身體上的腫瘤影響到心肺功能，這對患兒來說是致命的。
欄目主編：秦紅 文字編輯：程沛 圖片來源：受訪者 供圖 圖片編輯：邵競
題圖說明：兩三年前的桐桐，頭部已經長滿了雞蛋大小的腫瘤。
來源：作者：澎湃新聞
