極目新聞記者 關前裕
通訊員 馬婷婷 陳娟
日前，世界首個被成功阻斷顱額鼻綜合征單基因病第三代試管嬰兒誕生於湖北十堰市人民醫院。9月5日，這項科技成果經湖北省科技信息研究院查新檢索中心認定，確定屬全球首例。這意味着像顱額鼻綜合征這一類單基因可被徹底阻斷向後代傳播。
9月6日上午，極目新聞記者連線到了這個健康嬰兒的媽媽甜甜（化名），電話里她很激動地說：「我女兒是經過第三代試管嬰兒篩選的胚胎，滿月後醫院派專家來給孩子抽過血，做過驗證，確定我這個孩子不會像我一樣得這個怪病，她很漂亮、很健康，我非常感謝十堰市人民醫院。」
醫務人員和患者的合影
2022年6月28日，一聲洪亮的啼哭聲從丹江口市人民醫院的手術室傳來。當看到長相俊俏、面色紅潤、啼哭有力的寶寶時，甜甜喜極而泣。
甜甜和媽媽都患有顱額鼻綜合征，也就是頜面部畸形，丈夫家人擔心甜甜奇怪的樣貌會傳給下一代。婚後兩年，甜甜一直沒能懷孕，夫妻倆外出打工，邊掙錢邊治療不孕，因為甜甜的容貌問題很難找到合適的工作，兩人經濟也很拮据，轉眼兩年過去了，甜甜還是沒懷上寶寶。在好心鄰居的建議下，夫妻倆來到了十堰市人民醫院生殖醫學中心，準備做試管嬰兒。
該院鄧鍇教授為他們做了遺傳諮詢。基因檢測報告顯示：甜甜和其母親均攜帶EFNB1雜合致病變異。鄧鍇介紹，該變異會導致顱額鼻綜合征，屬於一種極為罕見的遺傳病，是目前已知的8000多種單基因遺傳病中的一種，尚未收錄於國家第一批罕見病目錄的121種罕見病中。主要臨床表現為：女性患者有額骨發育不良，顱面不對稱，顱縫早閉，雙裂的鼻尖，指甲凹陷，頭髮發硬和胸骨骨骼異常，而男性通常僅表現出眼距寬。患者特殊的容貌特徵常常會給患者帶來極大的困擾和麻煩。
給寶寶做出生驗證抽血時的照片
鄧鍇博士介紹。EFNB1基因突變引起的顱額鼻綜合征為X連鎖顯性遺傳病。該罕見病主要遺傳自患者母親，患者及其母親均攜帶該基因的致病變異。鄧鍇教授經過分析認為，這對夫婦生育後代患有該疾病發病風險為50%，他們可通過第三代試管嬰兒技術來獲得一個健康的後代。
經過詳細的遺傳諮詢後，甜甜夫婦非常驚喜，現在不僅可以解決不孕的問題，還可以解決壓在一家人心頭的大隱患，再也不用擔心甜甜的容貌問題會遺傳給下一代了。夫妻倆欣然決定在十堰市人民醫院生殖中心行第三代試管嬰兒助孕。針對夫妻倆的實際情況，中心主任張穎博士帶領團隊經過討論後決定，讓患者進入胚胎植入前遺傳學診斷治療周期，即對胚胎進行染色體和基因檢測，然後再將不攜帶該致病基因的胚胎植入子宮妊娠，孕育健康的寶寶。
2021年10月18日，在排卵後的第七天甜甜再次接受了胚胎移植手術，2021年11月1日，那個期待已久的雙杠終於出現了！歷經十個月緊張漫長的等待，今年6月28日，甜甜順利產下一名體重3.3千克的女嬰，經過基因檢測，遺傳學驗證該寶寶健康正常。
科技查新報告
張穎主任表示，這項科技成果是經過湖北省科技信息研究院查新檢索中心（國家發明獎項目查新單位）科技查新檢索後，確定屬全球首例。這一成果集聚了十堰市人民醫院生殖醫學中心20多年來積累的多項最前沿的精準醫學技術，包括基因檢測技術、SNP單倍體分型技術、經腹部超聲引導下的取卵技術、胚胎植入前遺傳學診斷技術、「種植窗」基因檢測技術等，標誌着十堰市人民醫院生殖醫學中心的試管嬰兒技術實力位於全國前列，在國際上也有突破，能夠非常好地為全國乃至全球不孕不育或有遺傳問題的夫婦提供強大的技術服務。
（圖片由極目新聞通訊員提供）
（來源：極目新聞）
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