科普園地 | 多一條染色體是什麼感受?

2020年11月15日12:48:04 育兒 1047

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「不要用

異樣的眼光

觀望着我

這一切

都不是我的錯

我也想

在藍天下

自由的飛翔

只是智慧女神與我

擦肩而過」

——一位唐氏綜合征患者的父親寫給女兒的詩

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NO.1

唐氏綜合征

唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征、先天愚型及Down綜合征,是最常見的染色體病之一。患者比正常人多出一條第21號染色體,共47條染色體,導致多種器官結構和功能異常,包括弱智、先天性心臟病等。患兒由於智力嚴重低下,生活完全不能自理,常合併多系統併發症,終生無法治癒,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

臨床表現

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NO.2

# 特殊面容

出生時即有明顯的特殊面容,表情獃滯。眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,可有內眥贅皮,鼻樑低平,外耳小,硬聘釋小,常張口伸舌,流涎多,頭小而圓,前囟大且關閉延遲,頸短而寬,常呈現嗜睡和餵養困難。

# 智能落後

這是本病最突出、最嚴重的臨床表現。絕大部分患者都有不同程度的智能發育障礙,隨年齡的增長日益明顯。

#生長發育遲緩

患兒出生的身長和體重均較正常兒低,生後體格發育、動作發育均遲緩,身材矮小。

# 伴發畸形

部分男孩可有隱睾,成年後大多無生育能力。女孩無月經,僅少數可有生育能力。

產前干預與矯正

NO.3

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#

 產前干預

對高危孕婦可常規做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查,進行產前診斷,從而減少患病兒出生的概率。

#

矯正

唐氏綜合征患兒並非不可矯正,通過早期干預,可以和正常人一樣學習生活和工作。

早期干預越早開始,對孩子的幫助將越有效。0~6歲的患兒需要積極的早療課程來協助其智力開發及認知加強。許多個案顯示,早期干預確能使患兒有較好的協調能力、自我照顧能力,及較高的智商。

他們也可以過的很好

NO.4

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Madeline Stuart是一位來自澳大利亞的唐氏綜合征患者,但更是一位模特。她才19歲,但已經成為第二位登上紐約時裝周的唐氏綜合征患者。

事實證明,唐氏綜合征患者雖然與常人不同,但也可以在特定領域取得自己的成就。就比如天才指揮家舟舟,還有美國恐怖故事系列故事的演員Jamie Brewer。

一個唐氏綜合征患者和他的哥哥⬇️

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#

「——善良和充滿愛心」

唐氏綜合征患者與我們有很多不同,但無論是他們還是我們,只要做到對他人,對弱勢群體「善良和充滿愛心」,相互尊重,給他們提供適當的情感、教育支持,就能讓社會變得更好,不是嗎?

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