精準醫學是現代醫療發展的核心方向，很大程度依賴於基因測序技術的突破及普及。在這一領域，華大智造憑藉自主研發的技術實力和上游平台的全產業鏈布局，與全行業精準醫學用戶攜手，成為推動行業變革的重要力量。
當前，生命科學產業的發展正處於關鍵時刻，風勁揚帆正當時。
今年，華大智造DNBSEQ技術迎來十周年，從可用、可信到可靠，華大智造與精準醫學領域合作夥伴共同構建了SEQ ALL 全流程工具的生態圖譜，在生育健康、腫瘤診斷治療、傳染病等臨床領域推動行業高質量發展。
近日，華大智造正式推出SEQ ALL全流程工具「煥新」方案，以“更可靠、更全面、更高質量”為目標，根據用戶置換的機型及開機頻率，提供設備或試劑的抵扣優惠。同時也面向用戶開放了免費試用和演示體驗服務。
共建生態：
實現精準醫學再升維
在精準醫學領域，華大智造與華大基因、吉因加、世和基因、燃石醫學、微遠基因、迪安診斷、金匙醫學等多家行業領先企業達成合作，助力實現精準醫學發展再升維。賦能生態合作夥伴，面向生態夥伴共同發展的需求，持續提供優質、先進的工具平台支持，實現合作共贏是華大智造不變的追求與使命。
01華大基因
基於華大智造儀器全平台，華大基因開展了覆蓋“生育、腫瘤、感染”全生命周期的醫學檢測服務。比如，基於華大智造MGISEQ-2000平台，提供全外顯子組檢測本地化解決方案；基於華大智造DNBSEQ-G99平台，推出新生兒遺傳病基因篩查等本地化方案。依託華大智造測序平台、核心實驗技術和生物信息算法，構建了“預、篩、診、監”閉環的腫瘤基因檢測產品服務矩陣。
02世和基因
採用華大智造DNBSEQ-G99平台進行腫瘤樣本測序，世和基因展示了其在腫瘤變異檢測中的高質量數據產出、低錯誤率及高一致性，推動腫瘤精準醫學發展。
03微遠基因
基於華大智造DNBSEQ-G99和華大智造MGISEQ-200平台，微遠基因推進高通量測序技術在感染性疾病領域的應用，提供快速、靈活的檢測方案，助力病原宏基因組學平台建設。
04迪安診斷
利用CycloneSEQ平台納米孔測序技術，迪安診斷在病原檢測、遺傳病檢測及腫瘤分子分型等領域展開了應用。
廣受認可：
資質與市佔率雙突破，樹立行業標杆
如今，隨着華大智造掌握了SEQ ALL全流程所需要的系統性工程技術，實現了全產業鏈研發、生產自主可控，將為精準領域提供從樣本前處理到數據分析的全鏈條解決方案，推動生命科技真正飛入千家萬戶。
2003年“人類基因組計劃”宣告完成，這二十年間，伴隨着核心工具自主可控與核心技術的不斷進步，基因測序的通量及成本以“超摩爾定律”的速度發展。華大智造DNBSEQ-T20×2的誕生，標誌着一個人的全基因組測序成本從30多億美元降至100美元以下，這不僅是技術進步的體現，更是基因科技普惠人人的重大突破。
隨着全基因組測序成本的顯著降低，臨床全基因組的可及性大幅提升。越來越多的醫院和醫療機構開始將基因測序納入常規診斷流程，使得患者能夠更早地獲得精準醫療服務。例如，針對遺傳性疾病的早期篩查、癌症的個性化治療方案以及藥物反應的基因指導，都為患者提供了更為有效的治療選擇。
此外，隨着政策的推動和公眾意識的提高，基因測序技術逐漸走入普通家庭。人們不僅可以通過基因檢測了解自身的健康風險，還可以進行基因組數據的深入分析，以制定更為科學的健康管理方案。這一切都為實現“讓基因科技普惠每一個人”提供了堅實的基礎，推動了個性化醫療的快速發展。
更大通量、更低成本、更大規模需求……憑藉自主可控的核心技術實力，華大智造充分發揮壓艙石的示範性效應。截至2023年底，華大智造在中國新增測序儀銷售裝機695台，佔國內測序行業上游新增裝機市場份額47.3%。測序設備新增裝機的市場份額連續兩年位居國內第一。
在資質和法規方面，為營銷和服務的業務布局保駕護航。華大智造已發布的覆蓋低、中、高通量的E25、G系列、T7等測序平台均獲批國家藥品監督管理局（NMPA）醫療器械註冊證，具備臨床應用資質。
在臨床領域，截至2025年2月，根據國家藥品監督管理局醫療器械數據庫公開信息統計，國內共有40款基因測序儀獲NMPA批准可用於臨床檢測，其中有24款（60%）基於華大智造的DNBSEQ核心測序技術；僅有12款可同時用於DNA及RNA檢測，其中的11款均是基於華大智造DNBSEQ核心測序技術。意味着僅 DNBSEQ 平台更適合於全面的病原體檢測。
除了自主申報測序儀，華大智造致力於產業生態合作，為用戶提供更好的產品和服務，目前通過協助OEM合作夥伴IVD資質申報，已協助吉因加、艾德生物、微遠基因等企業開展測序平台的報證工作，目前已有15款OEM測序儀獲得NMPA批准。
此外，華大智造DNBSEQ測序平台助力宏基因組臨床應用提質增效，國家衛生健康委員會臨床檢驗中心發布《2024年全國血液微生物cfDNA 宏基因組高通量測序室間質量評價預研活動結果報告》顯示，本次室間質評參與單位整體檢測病原體能力明顯提高，華大智造測序平台連續兩年的實驗室佔比蟬聯榜首。
從Prep ALL到SEQ ALL：
全流程革新，賦能精準醫學躍遷
華大智造SEQ ALL全流程工具「煥新」方案以整合全鏈條工具平台為核心，推動精準醫學從分散向智能化、一體化升級。
緊跟“超高通量”引領，“小型化”普及的定位和發展趨勢，華大智造在測序通量、讀長、速度、成本和集成化等測序平台核心指標方面不斷打破傳統技術極限，並實現量產，實現生命科學行業引領。如今，華大智造不僅能自主研發並量產從Gb級至Tb級不同通量的臨床級基因測序儀，更已成為全球唯一一家同時擁有“激發光”、“自發光”和“不發光”三種基因測序技術及產品的機構。
在實驗室自動化領域，華大智造正式將AI人工智能技術全面融入生命科技工具領域，正式上線實驗室智能自動化GLI業務（Generative Lab Intelligence），GLI業務引入了實驗室AI智能工具和機器人技術，按實驗室功能和自定義的工作流程所需，將生命科學實驗室所需的軟硬件系統、儀器設備和試劑耗材進行了“標準化定義”，形成了包括AI智能化工具模塊，通用的自動化設備模塊、數據計算存儲模塊，以及生態硬件模塊在內的一系列強大的功能模塊庫，幫助生命科學領域不同行業的實驗室用戶在短時間內快速具備平台式可復用的“AI+”應用集成能力。
在精準醫學與轉化醫學研究加速發展的背景下，華大智造推出以測序工作流程為核心的一站式自動化方案——DNBSEQ-AIO建庫測序一體機，只需一台設備，即可實現無人值守的“核酸進，報告出”，讓建庫測序全流程也變得更加簡單，同時能滿足小批量樣本測序快速周轉的需求，尤其適合下沉至基層醫院和地方疾控等用戶。該產品首批免費試用申請開放中；並接受定製化預訂，可配置的硬件與系統支持多種常見測序應用的快速適配。
與傳統樣本製備工作站不同的是， AIO用左右艙將移液工作站與E25合二為一、無縫銜接，確保建庫樣本數量與測序通量的精準匹配，打通各個實驗操作環節，實現全流程一鍵啟動，中間過程零干預。原有E25基因測序儀的用戶，更可申請將單台E25升級為建庫測序一體機AIO，輕鬆解鎖更高效的一站式體驗。
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測序平台
01DNBSEQ-E25
DNBSEQ-E25（下文簡稱“E25”）是全球第一款基於自發光測序生化原理的基因測序儀。它占桌面積僅0.1m2，與不同讀長測序耗材匹配，5-20個小時內便可輸出測序數據。憑藉著簡單操作、小巧便攜、對運行環境要求低的特點， E25大大降低了測序門檻，成為了一款“處處可取”、“人人可及”的基因測序儀。E25“上山下海”、“開箱即用”，在小規模測序場景下具有高成本效益，是中小醫院、各級疾控及海關、中小實驗室等輕鬆實現測序能力布局的理想工具。
02DNBSEQ-G99
DNBSEQ-G99（下文簡稱“G99”）是目前全球中小通量測序儀中速度最快的機型之一。G99對生化、流體、光學、溫控等多個核心系統進行了優化和提升，12小時可完成PE150測序；同時可內置計算模塊，使得測序生信一體化。G99廣泛應用於科研機構、大型醫院等對測序通量和速度有較高要求的場所，適用於小樣本量的腫瘤靶向測序、小型全基因組測序、低深度WGS測序、個體識別、16s宏基因組測序等。隨着PE300測序試劑的發布，G99為用戶提供更多的測序可能性，滿足用戶多樣化的測序需求。
03MGISEQ-2000
MGISEQ-2000是一款通量靈活的全能型桌面測序儀，每次運行支持1~2張載片同時上機，不同規格的載片（FCS小載片、FCL大載片）獨立運行，能夠靈活適配從生育檢測、病原快檢到腫瘤檢測、單細胞測序、WGS、WES等20多個應用場景。
此外，MGISEQ-2000RS通過軟件升級增加了多重免疫熒光染拍功能，實現了基因組學研究和空間蛋白組學信息獲取的雙重功能。作為一款“全能王”測序儀，MGISEQ-2000不僅在國內市場廣受歡迎，還在全球90多個國家和地區獲得了准入資質。
04DNBSEQ-T7
DNBSEQ-T7（以下簡稱“T7”）是華大智造推出的一款高性能、高通量基因測序儀，它具有日產能高達7 Tb的超強數據產出能力，採用4聯載片平台，支持1~4張載片獨立運行，能夠在24小時內無縫銜接多輪測序，每年可測序超過14,000個人全基因組。近期，華大智造正式完成對 T7高通量基因測序儀的性能優化和算法升級，實現了對甲基化文庫的高質量測序，並拓展了T7對錶觀組學的應用適配。
05DNBSEQ-T20×2
DNBSEQ-T20×2（以下簡稱“T20”）是華大智造推出的一款超高通量測序儀，支持6張載片同時運轉，單次運行通量可達42Tb（PE100）或72Tb（PE150）。為滿足最具挑戰性的測序需求而生，旨在為世界各地的大規模基因組項目提供助力。T20每年可完成5萬例人全基因組測序，採用創新的浸沒式生化反應技術，將單人全基因測序成本降低至100美元以內，創造了全球基因測序儀通量和單人測序成本的新紀錄，為行業提供了一款 “超級測序工廠” 。
06CycloneSEQ-WT02
2024年9月9日，華大集團向全球隆重發布最新測序技術——CycloneSEQ測序技術，以及兩款小而美、小而優的新型基因測序儀：納米孔測序儀CycloneSEQ-WT02和CycloneSEQ-WY01。隨着首款代表“長讀長”技術路線的納米孔測序儀正式推出，華大智造作為CycloneSEQ納米孔測序儀的全球經銷商，也實現了“全讀長”測序產品的閉環，開啟了基因測序行業的新篇章。
CycloneSEQ-WT02（以下簡稱“WT02”）是華大序風推出的一款中通量的納米孔測序儀，小巧便攜，採用雙芯片架構，支持獨立運行，具有靈活的通量選擇。該儀器具備超長讀長（Mbp級別）、實時測序和持久續測等卓越性能， “全覆蓋、快速讀和自由測” 是其三大優勢。WT02在生命科學領域有廣泛的應用場景，當前，WT02測序儀的應用涵蓋表觀組學、轉錄組學、時空組學、染色質結構解析等科研領域，以及出生缺陷防控、腫瘤檢測、病原快檢等臨床領域。
07CycloneSEQ-WY01
CycloneSEQ-WY01（以下簡稱“WY01”）是華大智造聯合華大序風計劃於2025年3月正式發售的一款高通量納米孔測序儀。它搭載高密度芯片，具備超高通量，能夠實現超長讀長、實時測序和持久續測等功能。憑藉卓越性能，WY01在大基因組測序、人基因組重測序、基因組組裝、全長轉錄組測序以及表觀基因組測序等多個應用場景中展現出廣泛的應用潛力。
實驗室自動化
01全自動核酸提取純化儀 MGISP-NEX
全自動核酸提取純化儀 MGISP-NEX是國內首家能夠實現磁棒頭互換且可處理 50μL-5000μL 液體體積的全自動核酸提取純化儀。該款產品搭載獨立 8 通道移液模塊和磁棒提取模塊，支持管式上樣、大體積提取、多類型樣本，且自帶全流程信息追蹤功能，能最大限度地減少人工操作、節省時間、提高效率，支持多種組學應用場景，覆蓋腫瘤研究、傳感染疾病研究、生育健康研究等多種臨床領域及基因組學、細胞組學、時空組學等多種科研領域。
02MGIFLP-L50 模塊化測序工作站
MGIFLP-L50 模塊化測序工作站能夠將樣本提取、文庫製備、文庫定量、文庫 pooling、測序和數據分析（可選）集成在一台設備上，開啟了“一觸即達”的全新測序模式，進一步加強公司在全流程自動化產品的布局。MGIFLP-L50 極大簡化了全流程操作，縮短了實驗時間，結合測序模塊自帶 FCS 和 FCL 兩種大小類型的測序載片設計，MGIFLP-L50 每次可運行 4-32 個樣本，全方位滿足多樣化的測序需求。
03自動化樣本處理系統
在自動化建庫方向，繼續推進測序領域的自動化樣本製備系統在生育健康、腫瘤防控、傳感染檢測等應用場景的深化落地。相關產品可以覆蓋從低通量（4 樣本/run）到超高通量（1000 樣本/天）的全通量不同場景，滿足不同測序用戶的需求。同時，在非測序領域，依託已有技術和產品，快速推進傳統分子檢測方向的樣本前處理的自動化進程，同時探索在蛋白分析、質譜小分子、細胞篩選、基因編輯、基因合成等領域的應用，緊跟行業發展趨勢，開闢新場景新應用，拓展新領域。
新的生態蘊含著新的行業機遇。基於SEQ ALL為底色而共建共享的生態經過行業同仁的努力，實現了向下扎到根，成為生命科學行業堅實的底座。華大智造將與行業同仁攜手加強產業合作與協同，緊跟中下游需求與應用場景拓展，針對性開發更加豐富的產品解決方案並提供價值賦能，為SEQ ALL全鏈條工具平台持續創新提供源動力。
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