36歲的羅女士剛剛生下二胎寶寶，還沉浸在喜悅之中的她偶然發現，一直定期觀察的“甲狀腺結節”突然變大，出於對疾病的敏感性，她立即到醫院做檢查。
果然不出所料，在進一步檢查中她被確診為甲狀腺未分化癌，這是甲狀腺癌中危險性極高、預後較差的一種。
在接受治療期間，她思考了一件事情：奶奶因為癌症早早過世，父親身患四種癌症，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世……
“一個家族已經有8個人患癌，而且查出患病時年紀都還輕。”這一次，羅女士想弄清楚家族的這個“謎團”。
為了找到隱藏在家族中的腫瘤威脅因素，她來到浙江省腫瘤醫院，找到病理科負責人蘇丹教授，希望能找到答案。
蘇丹教授及團隊對羅女士父系的家族18人進行了基因檢測，調查染色體有無異常狀況。經過一段時間的研究，再通過分子病理檢測和解讀發現，羅女士家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）。
“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，主要是由抑癌基因TP53種系突變導致，可導致多器官不同癌症的發生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高，而且很多都是在年輕時發生的。”
蘇丹教授介紹，遺傳性腫瘤可發生於全身多個器官和部位，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征（最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合征）都屬於此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確。
不過，蘇丹教授也指出，一般所遇到的癌症患者都是散發的，僅5%-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤，只要早期發現，一般預後比散發性腫瘤好。比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史，經過治療現在生存狀況良好。
如今，治療了兩年多，羅女士的病情趨於穩定，腫瘤沒再出現新進展，了解了家族病史的來龍去脈，她的心情也坦然了許多。
來源：橙柿互動·都市快報
山東商報·速豹新聞網編輯 張蕾
